Chrání alfa-thalasémie před malárií?  
Už ve čtyřicátých letech 20. století předpokládal britský genetik Haldane, že dědičné choroby, jako je thalasemie, chrání člověka před malárií. Je to pravda?

 

Zvětšit obrázek
Za určitých podmínek kolabují červené krvinky nesoucí bodovou mutaci v genu pro beta-řetězec hemoglobinu a získávají typický srpkovitý tvar. Lidé nesoucí jen jednu mutaci kombinovanou s jedním výtiskem „zdravého“ genu jsou v 90% odolní k malárii.

Srpková anémie se stala učebnicovým příkladem dědičné poruchy krevního barviva hemoglobinu, která se evolučně prosadila mezi obyvateli oblastí s výskytem malárie. Choroba je vyvolána bodovou mutací  genu pro beta-řetězec hemoglobinu. Heterozygoti (nositelé jednoho mutovaného a jednoho zdravého genu) jí ale netrpí a jsou až z 90% chráněni před smrtelnými formami malárie. Význam dalších dědičných poruch hemoglobinu, především alfa- a beta-thalasémie pro ochranu před malárií, ale není tak jednoznačný. V případě beta-thalasémie komplikuje výzkum skutečnost, že malárie byla na většině území s výskytem této dědičné poruchy vymýcena.

Zvětšit obrázek
Z milionu obětí, které si ročně vyžádá malárie, tvoří valnou část děti.

Přesto existují přesvědčivé důkazy o tom, že heterozygoti jsou chráněni před malárií především v dětském věku.

 


Alfa-thalasémie vzniká v důsledku poškození jednoho či dvou ze čtveřice genů kódujících alfa-řetězec hemoglobinu. Její význam pro odolnost k malárii však byl dlouho nejasný. Krvinky nositelů  jednoho či dvou poškozených genů pro alfa-řetězec hemoglobinu nejsou odolné k původci malárie a mohou být infikovány se stejnou účinností jako krvinky zdravých lidí.

 

 

Zvětšit obrázek
Hemoglobin – mutace jeho genů můžou člověka chránit.

Tým keňských a britských epidemiologů  publikoval v lékařském časopise PLoS Medicine velmi důkladnou studii, z které vyplývá, že v keňských podmínkách alfa-thalasémie ochranný efekt proti malárii přeci jen má. Neprojevuje se vyšší odolností k nákaze ani mírnějším průběhem onemocnění. Nechrání ani proti vážné mozkové formě malárie, která bývá především u dětí ve vysokém procentu případů smrtelná. Děti postrádající jeden nebo dva  geny pro alfa-řetězec hemoglobinu jsou však výrazně odolnější k anémii (chudokrevnosti) provázející malárii. Zároveň jsou zřejmě odolnější i k anémiím, které mají jinou příčinu než malárii. Potvrdil se rovněž ochranný efekt ztráty genů pro alfa-řetězec hemoglobinu proti infekcím dolních cest dýchacích. Mechanismus, jakým alfa-thalasémie chrání děti proti anémii a infekci dolních cest dýchacích, však zůstává nejasný.

 

 

Pramen: PLoS Medicine

Datum: 15.05.2006 22:27
Tisk článku


Diskuze:

Žádný příspěvek nebyl zadán

Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce








Zásady ochrany osobních údajů webu osel.cz