Náhodná inaktivace jednoho genu.

V jednotlivých orgánech, tkáních a buňkách pak vznikají odlišné kombinace aktivních genů. To má za následek odlišný osud buněk (např. jejich funkční stav, smrt nebo onemocnění)

Jev označovaný odborně jako monoalelická exprese porušuje to, co se píše v genetických učebnicích. Podle nich je celkem jedno, jestli gen zdědíme od otce nebo od matky a v naší dědičné informaci pak fungují oba výtisky genu (mateřský i otcovský) podle toho, co je do té či oné kopie zapsáno písmeny genetického kódu. Existují  vzácné výjimky.

Geny podléhající tzv. imprintingu dědíme od jednoho z rodičů vždycky „pracující“ a od druhé vždy „lenošící“.

Andrew Chess, Harvard University, Cambridge, USA

V těchto případech tedy záleží na tom, kdo nám gen předal, protože podle toho gen funguje. Případy, kdy imprintované geny fungují oba a nebo naopak nefunguje žádný, bývají fatální nebo jsou závdavkem na vážné problémy.

Další geny, které nefungují v páru, leží u savců na samičím pohlavním chromozomu X. Jeden z dvojice chromozomů je v dědičné informaci samice vždy umlčen a pracuje více méně jen jeden X chromozom.

„Uspání“ X chromozomu není ale kompletní   - některé geny na uspaném chromozomu  jen tak lehce klimbají a pracují různou intenzitou, jež ale vždy nižší než jejich protějšek na „bdícím“ chromozomu X.

Tým Andrewa  Chesse  z Harvardu nyní prověřil 4000 lidských genů (z celkového počtu 20 488) a zjistil, že u 371 je jedna kopie genu vždy uspána a pracuje jen ta druhá. Který gen usne a který bude vzhůru, se zdá být výsledkem slepé náhody.

Takže dokonce i jednovaječná dvojčata s dokonale totožnou dědičnou informací se mohou nakonec lišit v geneticky podmíněných vlastnostech, protože jedno může mít uspaný příslušný gen od matky a druhé naopak uspává gen po otci. Chess prokázal monoalelickou expresi například v buňkách placenty nebo v bílých krvinkách.

 

Zatím je jim to celkem jedno, ale jednou jim může monoalelická exprese genů pohnout osudem – každému jiným směrem.

Je pravděpodobné, že poruchy monoalelické exprese mohou mít vztah ke vzniku některých chorob. Například zvýšená produkce proteinu APP představuje dispozici ke vzniku Alzheimerovy choroby. Pokud je u tohoto genu monoalelická exprese, je množství proteinu sníženo. Pokud ale pracují obě kopie genu, riziko choroby roste.

Zatím není jasné, kdy k nastavení monoalelické exprese dochází. Zřejmě již v embryonálním vývoji. Chess je připraven prozkoumat i zbývající geny. Takže se máme na co těšit. O překvapení jistě nebude nouze.

Pramen:  Science