Gideon Rechavi

Vzácné dědičné onemocnění (ataxie-telangiektázie) je vyvoláno mutací genu ATM. Jedná se o recesivně děděné onemocnění. U homozygotů dochází v důsledku absence nebo silně snížené biologické aktivity proteinu ATM k ataxii. Časté jsou imunodeficience.

Chlapec nesoucí mutaci genu ATM typickou pro severoafrickou populaci židovského původu trpěl hypogamaglobulinemií a od 7 let se jednou měsíčně podroboval intravenóznímu podávání imunoglobulinů na klinice university v Tel Avivu. Měl také narušenu koordinaci pohybu, nemohl chodit a pohyboval se na invalidním vozíku. Intelekt malého pacienta nebyl nijak postižen. Chlapec navštěvoval školu a udržoval běžný kontakt s vrstevníky.
V devíti letech jej rodiče odvezli do Moskvy, kde se chlapec podrobil léčbě nervovými kmenovými buňkami získanými z mozků lidských plodů. Kmenové buňky byly injikovány do mozku a do míchy. Léčba byla ještě dvakrát opakována. Poslednímu zákroku v Moskvě se pacient podrobil v roce 2004 ve věku 13 let.

Ataxie-telangiektázie: Autosomálně recesivně dědičná imunodeficience. Manifestuje se před prvním rokem života komplexním syndromem (imunodeficit buněčný i humorální). Mezi první příznaky patří progresivní Porucha hybnosti projevující se nekoordinovaností pohybů. Rozvíjí se chronická sinopulmonální nemoc, hepatitida a endokrinopatie. Telangiektazie s trvalým rozšířením krevních kapilár, vznikající v důsledku poruch cévní stěny (na kůži se vyskytuje v podobě nitkovitých červených různě se vinoucích cévek), se vyvíjí kolem 5. roku života. Prognóza tohoto komplexního onemocnění není dobrá.

V roce 2005 se u pacienta projevily silné bolesti hlavy. Lékaři z kliniky telavivské university jej vyšetřili magnetickou rezonancí a odhalili četné léze. Jedna z nich tlačila na mozkový kmen, další léze postihovaly míchu v oblasti cauda equina. Opakované vyšetření magnetickou rezonancí odhalila pomalý růst lézí. V roce 2006 se pacient podrobil chirurgickému zákroku, při kterém mu byl odstraněn tumor z cauda equina. Od té doby je jeho stav stabilizovaný. Vyšetření magnetickou rezonancí dokazují, že tumory v mozku pokračují i nadále v růstu. Postižení ataxií-telangiektázií prakticky vylučuje chemoterapii či radioterapii, a tak lékaři sledují vývoj pacientova zdravotního stavu.

Zvětšit obrázek

ATM gen je lokalizován na dlouhém rameni (q) chromozómu č. 11.

Analýzy buněk odstraněného tumoru odhalily, že tumor vznikl z buněk, jež nejsou pacientovu organismu vlastní. Pocházejí od nejméně dvou různých dárců, z nichž jeden byl ženského pohlaví. Je zřejmé, že se tumor vytvořil z fetálních nervových kmenových buněk použitých k transplantaci. Původ tumorů v mozku nelze s určit, ale lze předpokládat, že vznikly rovněž  z transplantovaných fetálních nervových kmenových buněk. Pomalý růst tumorů a výrazná diferenciace buněk v odstraněném tumoru naznačují, že tumory jsou relativně benigní.
Ke vzniku tumorů s vysokou pravděpodobností významně přispělo onemocnění ataxií-telangiektázií, při kterém je narušena jako humorální tak i buněčná imunita. Pacienti s tímto onemocněním jsou k nádorům zvýšeně náchylní.

„Jde o první zprávu o lidském mozkovém tumoru vzniklým při léčbě nervovými kmenovými buňkami,“ konstatuje v závěru studie v PLoS Medicine tým izraelských lékařů vedený Gideonem Rechavim z Centra pro výzkum rakoviny při universitě v Tel Avivu. „Náš nález dokazuje, že kmenové či progenitorové nervové buňky se mohou podílet na vzniku gliomů a je zároveň prvním důkazem mozkového nádoru vzniklého z buněk dárce. Pro prověření bezpečnosti podobných léčebných postupů je nezbytný další výzkum.“