Genetické testy lidských plodů  
Analýza DNA z několika mililitrů krve nastávající matky prozradí, co všechno zdědilo dítě, které se má teprve narodit. Narodí se vůbec?


V americkém scifi filmu Gattaca z roku 1997 se ve světě blízké budoucnosti dělí lidé na „validní“ a „invalidní“. Ti první byli vyselektováni ještě před narozením tak, aby nesli optimální kombinaci dědičných vloh. U těch druhých určila konstelaci DNA slepá náhoda Mendelových zákonů, crossing-overů, mutací, delecí, insercí, translokací a dalších spontánních změn dědičné informace. „Invalidé“ nemusí trpět zjevným handicapem. Přesto jsou lidmi druhé kategorie a jsou jim například zapovězeny některé profese. Hrdina filmu "invalidní" Vincent Freeman se musí uchýlit k důmyslnému podvodu, aby se mohl stát kosmonautem a mohl letět k Saturnovu měsíci Titanu.

 

Zvětšit obrázek
Výše rizika narození dítěte postiženého trisomií se s věkem mění. Čím je maminka starší, tím je plod ohroženější. U maminek mezi 35 až 45 lety je riziko nejvyšší. Zdroj dat: Národní centrum pro statistiku zdraví. Údaje se vztahují k roku 2007.


Těžko říct, jestli naše současnost, kterou dělí od vzniku filmu Gattaca pouhých patnáct let, splňuje představu scénáristy a režiséra Andrewa Niccola o „nepříliš vzdálené budoucnosti“, do níž děj umístil. K Titanu posíláme jen automatické sondy a naše společnost nevyužívá genetiku tak jako lidstvo v Gattace. Mnozí bioetici jsou ale přesvědčeni, že 17. října 2011 jsme k realizaci Niccolových scifi vizí razantně nakročili. Toho dne nevzlétla do kosmu posádka s cílem na Titanu. Kalifornská společnost Sequenom však spustila ve velkých amerických městech testování těhotných žen pomocí testu MaterniT21. Nastávající matka si nechá odebrat pár kubíků krve a za osm až deset dní se dozví, zda jejímu dítěti nehrozí porucha zvaná trisomie 21 známější jako Downův syndrom.


Genetický test MaterniT21 neznamená sám o sobě nějakou zásadní změnu. Už dneska jsou nastávající matky na trisomii 21 plodu testovány. Některé testy nepředstavují pro budoucí matku a její dítě zátěž, avšak nejsou dost spolehlivé. Jiné jsou spolehlivé, ale využívá se k nim buněk plodu odebraných z plodové vody nebo části placenty zvané chorion. A to už není tak úplně bez rizika. Test MaterniT21 spojuje výhody obou testů. Nepředstavuje riziko a je dosti spolehlivý. V USA se ročně provádí asi 100 000 "rizikových" testů založených na analýze buněk plodu. Odhaduje se, že nerizikovým testem MaterniT21 budou vyšetřeny asi tři miliony nastávajících matek.


Ponechme nyní stranou bezesporu citlivou otázku týkající se toho, jak se rozhodne matka, jež se dozvěděla, že nosí plod stižený trisomií 21. Podívejme se – podobně jako to udělal v Gattace Andrew Niccol - do „nepříliš vzdálené budoucnosti“. V krví nastávající matky kolují kousky dědičné informace. Většina je její vlastní DNA uvolněná z jejích zaniklých buněk. Zhruba 2 až 10 % zlomků DNA však pochází z buněk plodu, které přes placentu vycestovaly do těla matky. Co všechno z nich dokážeme v blízké či vzdálenější budoucnosti vyčíst?
Test MaterniT21 je založen na detekci úseku dlouhého 36 písmen genetického kódu pocházejícího z porce dědičné informace označované jako chromozom 21. Zdravý člověk má v buňkách po dvou chromozomech. Člověk s Downovým syndromem má tři chromozomy 21. U matky, která nosí zdravý plod, tvoří zlomky DNA z chromozomu 21 asi 1,35 % z veškeré volné DNA v krví. Pokud má plod jeden chromozom 21 navíc, dostává se z něj do krve matky více úlomků DNA a jejich podíl významně překročí obvyklou hodnotu 1,35 %. Tak se dá poznat, že se z plodu narodí člověk s Downovým syndromem.


Už dnes jsou k dispozici metody pro vyšetření plodu z krve nastávající matky na další dědičné poruchy. Dají se tak odhalit vlohy pro nejrůznější dědičné choroby. V zásadě je možné přečíst z matčiny krve celý genom plodu. To otevírá širokou škálu dříve netušených možností. Některé asi uvítáme. Z jiných nás zřejmě zamrazí.

 

Zvětšit obrázek
Karyotyp mužského potomka s trisomií 21.


Samotné genetické testy nejsou ani dobré ani špatné. Lepší či horší, skvělé či úplně špatné může být jen to, co s výsledky testů provedeme, jak se podle nich zařídíme. Pokud nové testy sníží riziko, jež přinášejí matce a dítěti stávající testy, je to jistě dobře. Pokud se otevře větší prostor pro interrupce plodů nesoucích závažná postižení, je to otázka do diskuse. Na jedné straně by asi nikdo neměl nastávající matku nutit k tomu, aby podstoupila interrupci, když se ukáže, že její dítě bude postižené. To, že se člověk nenarodí zdravý, neznamená, že je méněcenný. Rodič by měl mít právo rozhodnout se pro narození postiženého dítěte. Měl by pak za něj samozřejmě nést plnou zodpovědnost a domyslet třeba i to, kdo se o jeho potomka postará, až on sám toho nebude z nějakého důvodu schopen. Na druhé straně by asi nemělo být bráněno v interrupcích těm, kteří nechtějí přivést na svět těžce postižené dítě. Otázkou do pranice je hranice mezi tím, co můžeme s klidným svědomím označit za těžké postižení a co už je projev přirozené variability lidského plémě - zjednodušeně řečeno faktu, že každý jsme nějaký a nikdo není dokonalý. Mnozí nastávající rodiče by zřejmě uvažovali o interrupci u plodu, který nese mutaci dramaticky zvyšující pravděpodobnost nádorových onemocnění, protože by se neuměli smířit s výhlídkou na utrpení dítěte umírajícího na rakovinu. Asi nikdo by nesouhlasil z interrupcí plodu, který zdědil ryšavou barvu vlasů, i když je jasné, že si dítě ve školce nebo ve škole se svou „rezavou palicí“ ještě užije. Ale kudy vést hranici mezi „ještě ano“ a „už ne“? Je správné testovat z krve matky otcovství u nenarozeného dítěte? Je přípustné zjišťovat testem, jestli se narodí holčička nebo chlapeček? Tuto hranici bude mít asi každý někde jinde.


Testem MaterniT21 jsme do světa Gattacy nevstoupili. Nejde o zcela nový test. Jde o starý test prováděný novou, méně riskantní technikou. Zkušenosti ale radí, abychom třeba právě zavedení testu MaterniT21 využili jako příležitost k zamyšlení nad tím, kde bychom chtěli mít hranici mezi „ještě ano“ a „už ne“ právě my. Podobné otázky je dobré promýšlet s předstihem. Jen tak nás realita nezaskočí a jsme schopni hledat odpovědi ve vyvážené souhře rozumu s citem.

 

VIDEO: Trisomie 21

 

Psáno pro Bigbloger a Osel.cz.

Datum: 19.11.2011 15:46
Tisk článku

Související články:

Kdo má hodně testosteronu, kupuje extravagantní šunty     Autor: Josef Pazdera (06.07.2018)
Co reálně znamená propad části tunelu v Hanfordu?     Autor: Vladimír Wagner (02.06.2017)
Záhada ztraceného letu Malaysia Airlines 370     Autor: Stanislav Mihulka (17.03.2014)
Čím menší varlata, tím ochotněji se otec zapojí do výchovy     Autor: Stanislav Mihulka (10.09.2013)
Viagra pro ženy se bude vtírat do nosu     Autor: Josef Pazdera (02.11.2012)



Diskuze:

Chimérismus

Martin Novátor,2017-10-20 01:02:25

Velmi zajímavou genetickou vadou je tzv. chimérismus - https://www.genomia.cz/cz/chimerismus

Odpovědět

Jan Pavel II

Jan Beran,2011-11-21 03:20:06

"Právo na život není jen otázkou světového názoru, náboženství, ale je právem člověka, jeho nejzákladnějším právem. Nadčasovým znakem úrovně civilizace, všech kultur, je její vztah k životu. Civilizace, která odhazuje bezbranné, si zaslouží, abychom ji nazvali barbarskou. I kdyby měla výborné výsledky hospodářské, technické, vysokou úroveň umění i vědy.“ – Jan Pavel II.

Odpovědět

Legenda k obrázku.

Jiří Pospíšil,2011-11-20 22:38:29

Není pravda, že: "Ze statistických dat shromažďovaných Národním centrem pro statistiku zdraví vyplynulo, že v roce 2007 ze všech 4,3 milionů těhotných se porucha vyskytla u 610 000 plodů."

Prostým nahlédnutím a sečtením je patrné, že 610 těhotenství patří do skupiny s nejvyšším rizikem, protože jsou to těhotenství žen v tam uvedeném věku. Skupina středně vysokého rizika a nízkého rizika není v koláči věkem vymezená a vůbec není jisté, že levá stupnice míry rizika v určitém věku patří ke skupinám uvedeným v pravém koláči.

Nevím, zda to vzniklo překladem, ale je to matoucí.

K nábožensky motivovaným debatám. ve které se diskuse pod podobnými příspěvky vždy zvrhne, se raději vyjadřovat nebudu.

Odpovědět


Oprava,

Jiří Pospíšil,2011-11-20 22:40:25

610 tisíc těhotenství

Odpovědět


Poznámka redakce

spravce site,2011-11-21 03:15:10

Graf s překladem doplnila k článku redakce. Je ze stránek výrobce setu k detekci trisomie (SEQUENOM). Jako zdroj dat je uveden National Center for Health Statistics (USA). Zdroj, pravdivost údajů i jejich interpretaci ještě jednou prověříme.
Děkujeme za připomínku.

Odpovědět

Robert Iliev,2011-11-20 19:59:56

Pane Petrásku, omlouvám se za překlep.

Odpovědět

Civilizace

Josef Šoltes,2011-11-20 11:23:24

Hranici by si měl každý najít sám a je to o odpovědnosti každého člověka co si myslí, že je správné a co nikoliv. Právo člověka na život je podle mě umělý nesmysl a naprostá utopie. Nikdo nemá na život právo, kdo mu ho dal? A kdo mu ho garantuje? Má prostě jenom štěstí, že žije. Nic více a nic méně. Vyspělá civilizace se podle mne nevyznačuje zákazy a příkazy, ale spoléháním na odpovědnost a soudnost jednotlivých osob a to v prakticky libovolných oblastech.

Odpovědět


Naprosto souhlasím.

Slaviboj Ošćěpić,2011-11-20 12:49:48

Jenom si říkám, jestli to není důvod, proč to s vyspělými civilizacemi obvykle tak blbě dopadá. Možná by pomohlo to víc připomínat - politikům nad stoly pověsit ceduli: "tím, že kradeš, ohrožuješ podstatně víc, než kolik můžeš získat."

Odpovědět

Hranice

Robert Iliev,2011-11-20 00:42:30

Ta hranice tu je ale, většina ji nechce vidět. Nějaké právo na potrat je holý nesmysl. Žena si samozřejmě se svým tělem může dělat co chce, ale málo naplat, dítě, ať už je velké třeba jen pár centimetrů, už není její tělo. Každé dítě má právo se narodit.

Odpovědět


Právo na život všem!

Tomáš Petrásek,2011-11-20 09:50:53

Pokud nechceme být pokrytci a nikoho diskriminovat, právo na život by mělo mít také každé lidské vajíčko a každá spermie. Kterákoli dvojice pohlavních buněk má v sobě stejný potenciál vyvinout se v lidského jedince, jako již hotové embryo. Kdo jsme my, abychom svévolným rozhodnutím - například zda budeme, nebu nebudeme mít sex - odsuzovali pohlavní buňky k smrti a upírali jim právo dělat, k čemu byly určeny?

Odpovědět


Blábolíte, tak můžu taky

Slaviboj Ošćěpić,2011-11-20 12:44:14

Každá prasnica aj další samice hojně v zvířecí říši majú právo sa rozhodnout, es-li zrovna temu kanci donosí sele bo nedonosí. Proč by měly zrovna lidské samice představovat vynimku, enem proto, že im příroda nedopřála patřičný hormonální mechanismus juž zabudovaný?

Odpovědět


Právo na život všem...ano, ale

Robert Iliev,2011-11-20 19:58:45

Spermie i vajíčko nemají sami o sobě potenciál vytvořit lidskou bytost. To až po jejich vzájemném splynutí, vznikne nový organizmus s jedinečnou DNA, takže váš argument pane Petrášku je docela mimo.

Odpovědět


Mimo?

Tomáš Petrásek,2011-11-20 23:57:10

Jedinečnou DNA má už každá jednotlivá gameta, žádné dvě nejsou stejné, oplozením se prostě některé dvě vyberou, ale žádná "nová jedinečnost" už nevzniká.
Embryo NEMÁ samo o sobě potenciál vytvořit lidskou bytost o nic větší než samy gamety, aspoň já jsem takové samostatné embryo dosud neviděl. Ani ve zkumavce zatím k dospělosti dopěstovat nejde.
K tomu je zapotřebí ženský organismus, který embryo vyživuje a dokonce pomáhá dotvářet (např. hormonálně).

P.S. - svým předešlým "argumentem" jsem skutečně vstoupil na půdu blábolení, čímž jsem se snažil toliko ukázat, že právo na život vždycky někde končí, že jakákoli hranice je arbitrární, a že o životě či neživotě potenciálních lidských bytostí rozhodujeme, i kdybychom třeba nechtěli.

Odpovědět


Pokrytectví

Petr Klíma,2011-11-22 08:24:57

Právo na lidský život má je bytost která je schopná pochopit a vyřešit mat. příklad vyžadující znalost mocnin a odmocnin.

Do té doby to není lidská bytost.

P.K.Dick (1980 sbírka The Golden Man - povídka ...nevím)

Po přečtení té povídky jsem pochopil, že tyto diskuse jsou zbytečné. Buď jsou pokrytecké nebo cynické. Ať se k tomu každý postaví podle svého, ale ať je to JEHO rozhodnutí a ne VLÁDY, STRANY, CÍRKVE ... (pokud je fakt Bůh, tak si to odskáče v pekle ... ostatní se řídí svědomím a to je taky pěkná sviňa ...)

Odpovědět


Aspoň diferenciální rovnice!

Honza Kohout0,2011-11-23 15:33:29

Ahoj,

přebíjím - aspoň diferenciální rovnice!

Vážně - zkuste najít (od vzniku embrya) hranici, která je oddůvodnitelná, aniž by nebyla posunutelná. Vznik aspoň osmi buněk? Nervové soustavy? Základů mozku? Rozeznatelného pohlaví?
A třeba dokud je uvnitř dělohy? Ale proč ne venku? Stejně bez cizí péči brzy zahyne.
Takže schpnost samo si sehnat potravu. To je zcela nejlogičtější, ne? To je tak ve dvou-třech letech - do té doby to jsou objekty, které musíme živit, takže je může kdokoliv (i cizí) zabít či s nimi jinak zacházet (nechat umřít hlady, znásilnit, ...).
Cokoliv lze dále posunout až do třeba dospělosti (15? 18?). V každém případě konečně uvolníme ruce pedofilům, protože nepůjde o znásilnění, ale o "objekt". Ještě nějaké prima nápady?

@ Honza

Odpovědět


Osobní rozhodnutí a svědomí

Honza Kohout0,2011-11-23 15:52:44

Ahoj,

ještě dodatek - představa že by mělo jít pro každého o JEHO rozhodnutí a JEHO svědomí mě děsí. Kdyby svědomí lidí bylo co k čemu nepotřebujeme zákony.
Kdyby si každý rozhodoval o výši daní (jsou to přece JEHO peníze) / povolená rychlost ve městě (je to přece JEHO auto) / použití zbraní (je to JEHO puška a JEHO náboje) tak už to začíná být trošku na hraně.

Svoboda v rozhodování? Ano, všemi deseti. Ale musí jít se vztahem k zodpovědnosti (práva a povinnosti) - jinak bohužel musí být pravidla (aspoň teoreticky).

Současná hrancie pro potrat je proto daná (12 týdnů, výjimky pro rizika na straně dítěte a matky), byť pro některé je to moc a pro některé málo (existuje hnutí pro právo na "potrat" do 1 měsíce od narození).

Hranice "přežití", při které lze zachránit (pochopitelně nemocné, jinak by nebyl důvod pro císařský řez) je tak okolo 20 týdne a (zatím) je rozdíl markantní. Otázkou je, až budou zahránitelné děti z věku "bezproblémového" potratu, kdy přece nejde o lidskou bytost ...

@ Honza

Odpovědět


Odkdy?

Tomáš Petrásek,2011-11-24 23:37:12

Lidská bytost se vyvíjí postupně, což by mělo být a je reflektováno i právním systémem, kde jí postupně přibývá práv a povinností. Už ranné embryo má určitá práva (třeba ochrana v těhotenství před toxickými látkami sem podle mě jasně patří), zatímco jiná práva a povinnosti nabýváme až v 18 letch.

Ovšemže jsou třeba kultury, kde je to nastaveno jinak, novorozenec ještě není "člověk" a stává se jím později nějakým rituálem. Ale nevím, zda a proč by se to mělo zavádět zrovna u nás.

Úplně jiná otázka je, kdy je člověk gramotným, svéprávným, schopným za sebe rozhodovat. Jistě v různých oblastech lidského konání to může být třeba schopnost počítat kvadratické rovnice, řídit auto, mít hudební sluch nebo rozdělat oheň třením dřívek, to by ale nemělo znamenat, že kdo to nezvládne, je untermensch. Kdo nespočítá rovnici, ten ať propadne u maturit z matematiky. Prosté, zavedené a účinné.

"Otázkou je, až budou zahránitelné děti z věku "bezproblémového" potratu, kdy přece nejde o lidskou bytost ..."
Podle mě tím žádný nový etický problém nevzniká, jestli je děloha umělá nebo přírodní, embryo je stejně pořád závislé na někom jiném (lékaři, nebo matce). Stejně jako u pacientů, kde dlouhodobě ustane mozková aktivita, je lze v odůvodněném případě odpojit od přístrojů a tím nechat zahynout, by to mělo být analogické i s embryem, které ještě nemá fungující mozek.

Odpovědět




Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni












Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace