V americkém scifi filmu Gattaca z roku 1997 se ve světě blízké budoucnosti dělí lidé na „validní“ a „invalidní“. Ti první byli vyselektováni ještě před narozením tak, aby nesli optimální kombinaci dědičných vloh. U těch druhých určila konstelaci DNA slepá náhoda Mendelových zákonů, crossing-overů, mutací, delecí, insercí, translokací a dalších spontánních změn dědičné informace. „Invalidé“ nemusí trpět zjevným handicapem. Přesto jsou lidmi druhé kategorie a jsou jim například zapovězeny některé profese. Hrdina filmu "invalidní" Vincent Freeman se musí uchýlit k důmyslnému podvodu, aby se mohl stát kosmonautem a mohl letět k Saturnovu měsíci Titanu.

Zvětšit obrázek

Výše rizika narození dítěte postiženého trisomií se s věkem mění. Čím je maminka starší, tím je plod ohroženější. U maminek mezi 35 až 45 lety je riziko nejvyšší. Zdroj dat: Národní centrum pro statistiku zdraví. Údaje se vztahují k roku 2007.

Těžko říct, jestli naše současnost, kterou dělí od vzniku filmu Gattaca pouhých patnáct let, splňuje představu scénáristy a režiséra Andrewa Niccola o „nepříliš vzdálené budoucnosti“, do níž děj umístil. K Titanu posíláme jen automatické sondy a naše společnost nevyužívá genetiku tak jako lidstvo v Gattace. Mnozí bioetici jsou ale přesvědčeni, že 17. října 2011 jsme k realizaci Niccolových scifi vizí razantně nakročili. Toho dne nevzlétla do kosmu posádka s cílem na Titanu. Kalifornská společnost Sequenom však spustila ve velkých amerických městech testování těhotných žen pomocí testu MaterniT21. Nastávající matka si nechá odebrat pár kubíků krve a za osm až deset dní se dozví, zda jejímu dítěti nehrozí porucha zvaná trisomie 21 známější jako Downův syndrom.

Genetický test MaterniT21 neznamená sám o sobě nějakou zásadní změnu. Už dneska jsou nastávající matky na trisomii 21 plodu testovány. Některé testy nepředstavují pro budoucí matku a její dítě zátěž, avšak nejsou dost spolehlivé. Jiné jsou spolehlivé, ale využívá se k nim buněk plodu odebraných z plodové vody nebo části placenty zvané chorion. A to už není tak úplně bez rizika. Test MaterniT21 spojuje výhody obou testů. Nepředstavuje riziko a je dosti spolehlivý. V USA se ročně provádí asi 100 000 "rizikových" testů založených na analýze buněk plodu. Odhaduje se, že nerizikovým testem MaterniT21 budou vyšetřeny asi tři miliony nastávajících matek.

Ponechme nyní stranou bezesporu citlivou otázku týkající se toho, jak se rozhodne matka, jež se dozvěděla, že nosí plod stižený trisomií 21. Podívejme se – podobně jako to udělal v Gattace Andrew Niccol - do „nepříliš vzdálené budoucnosti“. V krví nastávající matky kolují kousky dědičné informace. Většina je její vlastní DNA uvolněná z jejích zaniklých buněk. Zhruba 2 až 10 % zlomků DNA však pochází z buněk plodu, které přes placentu vycestovaly do těla matky. Co všechno z nich dokážeme v blízké či vzdálenější budoucnosti vyčíst?
Test MaterniT21 je založen na detekci úseku dlouhého 36 písmen genetického kódu pocházejícího z porce dědičné informace označované jako chromozom 21. Zdravý člověk má v buňkách po dvou chromozomech. Člověk s Downovým syndromem má tři chromozomy 21. U matky, která nosí zdravý plod, tvoří zlomky DNA z chromozomu 21 asi 1,35 % z veškeré volné DNA v krví. Pokud má plod jeden chromozom 21 navíc, dostává se z něj do krve matky více úlomků DNA a jejich podíl významně překročí obvyklou hodnotu 1,35 %. Tak se dá poznat, že se z plodu narodí člověk s Downovým syndromem.

Už dnes jsou k dispozici metody pro vyšetření plodu z krve nastávající matky na další dědičné poruchy. Dají se tak odhalit vlohy pro nejrůznější dědičné choroby. V zásadě je možné přečíst z matčiny krve celý genom plodu. To otevírá širokou škálu dříve netušených možností. Některé asi uvítáme. Z jiných nás zřejmě zamrazí.

Zvětšit obrázek

Karyotyp mužského potomka s trisomií 21.

Samotné genetické testy nejsou ani dobré ani špatné. Lepší či horší, skvělé či úplně špatné může být jen to, co s výsledky testů provedeme, jak se podle nich zařídíme. Pokud nové testy sníží riziko, jež přinášejí matce a dítěti stávající testy, je to jistě dobře. Pokud se otevře větší prostor pro interrupce plodů nesoucích závažná postižení, je to otázka do diskuse. Na jedné straně by asi nikdo neměl nastávající matku nutit k tomu, aby podstoupila interrupci, když se ukáže, že její dítě bude postižené. To, že se člověk nenarodí zdravý, neznamená, že je méněcenný. Rodič by měl mít právo rozhodnout se pro narození postiženého dítěte. Měl by pak za něj samozřejmě nést plnou zodpovědnost a domyslet třeba i to, kdo se o jeho potomka postará, až on sám toho nebude z nějakého důvodu schopen. Na druhé straně by asi nemělo být bráněno v interrupcích těm, kteří nechtějí přivést na svět těžce postižené dítě. Otázkou do pranice je hranice mezi tím, co můžeme s klidným svědomím označit za těžké postižení a co už je projev přirozené variability lidského plémě - zjednodušeně řečeno faktu, že každý jsme nějaký a nikdo není dokonalý. Mnozí nastávající rodiče by zřejmě uvažovali o interrupci u plodu, který nese mutaci dramaticky zvyšující pravděpodobnost nádorových onemocnění, protože by se neuměli smířit s výhlídkou na utrpení dítěte umírajícího na rakovinu. Asi nikdo by nesouhlasil z interrupcí plodu, který zdědil ryšavou barvu vlasů, i když je jasné, že si dítě ve školce nebo ve škole se svou „rezavou palicí“ ještě užije. Ale kudy vést hranici mezi „ještě ano“ a „už ne“? Je správné testovat z krve matky otcovství u nenarozeného dítěte? Je přípustné zjišťovat testem, jestli se narodí holčička nebo chlapeček? Tuto hranici bude mít asi každý někde jinde.

Testem MaterniT21 jsme do světa Gattacy nevstoupili. Nejde o zcela nový test. Jde o starý test prováděný novou, méně riskantní technikou. Zkušenosti ale radí, abychom třeba právě zavedení testu MaterniT21 využili jako příležitost k zamyšlení nad tím, kde bychom chtěli mít hranici mezi „ještě ano“ a „už ne“ právě my. Podobné otázky je dobré promýšlet s předstihem. Jen tak nás realita nezaskočí a jsme schopni hledat odpovědi ve vyvážené souhře rozumu s citem.

VIDEO: Trisomie 21

Psáno pro Bigbloger a Osel.cz.