Komunita Amishů odhalila genetický základ náhlého úmrtí kojenců  
Obávanou chorobou, česky nazývanou syndrom náhlého úmrtí kojenců, trpí u Amishů většinou chlapci s nevyvinutými genitáliemi. Ukazuje se, že porucha má genetický základ.

Testy na rodinných příslušnících Amishů z Pensylvánie vedly k popsání nové smrtelné, geneticky vedené poruchy. Porucha náleží k postižení známému jako SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), ale je od tohoto delší dobu známého postižení již geneticky definována a tak ji autoři označili odlišně a nazvali ji SIDDT  (sudden infant death and dysgenesis of the testes) neboli náhlé úmrtí novorozence spojené s poruchou varlat. Toto odhalení bylo publikováno v posledním čísle časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences.
U potomka se tento syndrom orgánového selhání projeví tehdy, když zdědí od každého z rodičů poškozený gen, jedná se tedy o recesivní dědičnost. Postižené děti zmírají nečekaně a náhle do jednoho roku věku a to na srdeční selhání, nebo na selhání plic.


Narození kluci se syndromem SIDDT jsou po genetické stránce  muži (mají Y chromozom), ale nemají vyvinutá varlata. Jejich zevní pohlavní orgány jeví známky oboupohlavnosti a někdy jsou změny tak značné, že bývají mylně považováni za holčičku. U zkoumaných postižených jedinců, z nichž dva byli geneticky pohlaví mužského, ale podle vnějších pohlavních orgánů (fenotypem) ženami se zjistilo, že oba měli v dutině břišní základy varlat, ale chyběly jim v nich ale Leydigovy buňky. Tedy buňky, které  jsou odpovědny  za produkci mužského pohlavního hormonu testosteronu a dihydrotestosteronu, během fetálního vývoje plodu. V důsledku poruchy funkce Leydigových buněk nemohlo u chlapců dojít k vývinu sekundárních pohlavních znaků. Ne všichni takto postižení kluci vypadají jako děvčata, někteří se  rodí s vyvinutým penisem, jejich šourek je ale prázdný. Škála postižení je široká a tento jev různého stupně vyvinutí pohlavních orgánů svědčí o tom, že k selhání hormonální produkce Leydigových buněk dochází v různých obdobích vývoje plodu.


Narozené postižené děti lze údajně poznat podle neobvyklého pláče. Při hlasovém projevu nešťastně postižená nemluvňata vydávají stakato vysokých tónů a jejich pláč se podobá mečení kůzlat.


V malé komunitě Amisů, žijících na jihovýchodě státu Pensylvania, zemřelo během dvou generací již 21 narozených dětí na syndrom SIDDT. Dr. Ditrich Stephan z výzkumného ústavu z arizonského Phoenixu se ještě s dalšími kolegy pustil do sledování DNA u takto postižených rodin. Testovali DNA  rodičů, potomky i velký počet různě vzdálených příbuzných. Uzavřený způsob života a časté příbuzenské svazky v komunitě přispěly k odhalení genu na šestém chromosomu, který nese označení „TSPYL“ a který je s velkou pravděpodobností skutečný viník náhlých úmrtí novorozenců.





Amishové jsou uzavřenou a malou komunitou, což s sebou nese nevyhnutelnost blízkých příbuzenských vztahů. Vysoká příbuznost „smazává“ odlišnosti dané genetickým „pozadím“ a zvyšuje šanci nalezení poškozeného (odlišného) genu. Z uvedeného pohledu byly Amishové pro Ditricha Stephana „požehnáním“.


Ukázalo se, že na problém SIDDT nezmírají výhradně chlapci, ale i holčičky. Narozené dívky, které zemřely v důsledku syndromu SIDDT, měly normální sexuální vývoj, přesto zemřely. Charakteristické pro tato úmrtí holčiček je, že i ony zemřely v tom samém věku jako jejich příbuzní a postižení chlapci. Testy DNA ukázaly, že i tyto postižené holčičky byly nositelkami porouchaného genu TSPYL.


Strašné na této nemoci je, že úmrtí nelze zabránit. Jedno z postižených dětí zemřelo i přesto, že se dostalo do nemocnice včas a po napojení na resuscitační systém znovu procitlo. Nic platná nebyla ani veškerá možná věnovaná péče lékařů. Většinou ale tyto děti zmírají doma, náhle a bez jakýchkoli předběžných známek blížícího se konce.


Syndrom náhlého úmrtí novorozenců (SIDS) je znám delší dobu. Tato nová porucha nazvaná SIDDT svědčí o tom, že syndrom bude mít různé příčiny. Úmrtí novorozenců u Amishů je prvním, které má genetickou klasifikaci.

Dá se předpokládat, že tento gen libující si u Amishů v zabíjení narozených neviňátek, se nebude vyhýbat ani jiným populacím a že i tam své zvyky nebude měnit. Také lze předpokládat, že je jen otázkou času, kdy dostupným testem bude možno typovat ohrožené páry a u nich pak, budou-li o to stát, jejich potomky v rámci asistované reprodukce selektovat ve stádiu zárodku, tedy ještě před tím, než dojde k jejich přenesení do dělohy.

Datum: 13.08.2004
Tisk článku


Diskuze:

Žádný příspěvek nebyl zadán



Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni
















Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace