MinION v akci. Kredit: Science Practice / Oxford Nanopore

Napsat o rozvoji biotechnologií, že se ženou vpřed, to by ještě ani zdaleka nevystihlo situaci. Tohle je hurikán, který se řítí jako ďábel. Ačkoliv to lidé na planetě nejspíš ještě nezaregistrovali a jsou v klidu, budoucnost je už tady, už ji žijeme. Máme k dispozici genový editor CRISPR, s nímž je možné přepisovat DNA v živé buňce. A teď máme i čtečku DNA, která je velikosti chytrého telefonu a za krátkou dobu přečte kompletně celou lidskou DNA. A taky DNA jiných organismů, samozřejmě. Chápete, jaké to nabízí možnosti? Teď to teprve začne a bude to pořádná jízda. Přečtěte si nějaký biopunk, abyste měli představu, co nás čeká.

Matt Loose a MinION. Kredit: University of Nottingham.

Za významným průlomem v DNA technologiích stojí se svým týme Matthew Loose z britské Nottinghamské univerzity. Prostě vzali MinION, kapesní nanopórovou čtečku sekvencí od britských Oxford Nanopore Technologies, a přečetli lidský genom, v tomto případě modelový genom buněčné linie GM12878 Utah/Ceph. Jejich studii uveřejnil časopis Nature Biotechnology.

Je to sotva pár let, co mnozí odborníci vůbec nevěřili, že čtečka sekvencí, kterou lze vzít do ruky, dokáže něco přečíst. Dneska už má MinION za sebou celou řadu úspěchů, včetně unikátních experimentů na oběžné dráze, během nichž astronauti s MinIONem četli DNA organismů na palubě Mezinárodní vesmírné stanice. Úspěšné přečtení lidské DNA opět potvrzuje, že nanopórové čtečky DNA jsou naprosto cool.

Zázrak do kapsy. Kredit: Oxford Nanopore Technologies.

Loose s kolegy načetli s MinIONem celkem 91,2 Gb dat o sekvencích, což představuje asi 30-násobek velikosti celého lidského genomu. Zároveň vyvinuli nový protokol, díky němuž MinION zvládne číst ultradlouhé kusy DNA najednou, až do délky téměř 900 tisíc bází. Díky těmto ultradlouhým přečteným kusům bylo možné bez větších obtíží sestavit některé komplikované úseky lidské DNA, jako je hlavní histokompatibilní komplex (MHC).

VIDEO

Matt Loose / Real-Time Selective Sequencing on the MinION

Podle autorů je skládání přečtených sekvencí do podoby genomu, jako když řešíte hodně složité puzzle. Když ale přečtete velké kusy sekvencí najednou, tak je to jako skládat puzzle s velkými dílky. Je to prostě jednodušší.

Z přečtených dat poskládali genom o délce 2 867 milionů bází, který pokrývá 85, 8 procent čteného modelového genomu, tedy kódující sekvence. Přesnost čtení genomu ve výsledné podobě dosáhla více než 99,8 procent. Podle Looseho jsme už na dohled dne, kdy nám lékař při pravidelné kontrole odebere krev, moč, změří EKG a proskenuje genom.

Mnozí z nás se nejspíš dožijí toho, že přečtení genomu bude rutinní procedurou při vyšetření klinickými specialisty. Čtením sekvencí lze rovněž zachytit infekci viry nebo bakteriemi anebo také sledovat imunitní systém pacienta, který je vždy individuální. Na obzoru se rýsuje personalizovaná medicína, kdy budou pacienti dostávat antibiotika, protinádorové léky i další léčiva šité přesně na míru.

Video:  Sequencing DNA (or RNA) / Real-time, Ultra Long-Reads, Scalable Technology from Oxford Nanopore


Literatura
Phys.org 29. 1. 2018, Nature Biotechnology online 29. 1. 2018.