Testování embryí na dědičnou rakovinu  
Ve staré dobré Anglii bylo vydáno povolení k testování lidských embryí na gen pro dědičnou chorobu FAP. Pokud embrya ponesou gen pro rakovinu, budou zlikvidována.

V Británii došlo ke změně legislativy. Odborníci nyní budou moci ženám při asistované reprodukci embrya selektovat na dědičnou formu rakoviny. Legislativní opatření je považováno za průlom v přístupu k prevenci před vážnými chorobami.


 

Dědičná adenomatozní polypoza (FAP). Jedincům s poškozeným genem APC narostou v tlustém střevě tisíce polypů.

Dědičné polypy
Dědičná adenomatozní polypoza (FAP) je syndrom, který vede k tomu, že se v tlustém střevě vytvoří stovky až tisíce polypů. Začnou se tvořit okolo 16 roku věku (s rozpětím 7- 36 let). Přičemž ve věku 35 let má 95% osob s nemocí FAP, polypy. Polypy jsou sice nezhoubné, ale to platí jen do určité doby. Dříve nebo později, u všech takto postižených osob, dojde k vývinu rakoviny tlustého střeva. Jediným řešením je operativní odstranění střeva. Průměrný věk osob, při kterém dochází k vývinu rakoviny, je 39 let (rozpětí je 34-43 let). Bohužel ani po preventivním odstranění tlustého střeva není ještě vyhráno. Polypy se často začnou vyskytovat i v jiných částech zažívacího traktu, například na dvanácterníku a nádorem jsou ohroženy i další tkáně,  kosti nevyjímaje. I když má choroba řadu projevů, je řízena jen jedním genem s dominantním účinkem.
Protože se choroba FAB u postižených vytváří až po dosažení jejich pohlavního věku, gen pro tento druh  rakoviny se v populaci stále udržuje. Pokud se u některého u rodičů choroba vyskytne, má dítě 50 procentní pravděpodobnost, že poškozený gen zdědí. Jinak řečeno, rodič předává poškozený gen na polovinu všech svých potomků a ty potom zemřou na rakovinu. 


Prenatalní diagnostika
S postupem poznání viníka choroby - genu APC (chromosomální oblast 5q21-q22) vznikla možnost  provádět na něj testy. Test ukáže, zda je gen poškozený a zda zplozený potomek bude, nebo nebude chorobou v pozdějším věku postižen.

U přirozených početí lze provést amniocentézu (napíchnutí plodových obalů), a  odsát malé množství plodové tekutiny. Z buněk plodu, které v tekutině plavou, lze zjistit, jak na tom plod se zmíněným genem APC je.
Pokud matka takové vyšetření podstoupí (není pro ní samotnou ale ani pro jejího potomka bez rizika), může mít jasno v šestnácti až osmnácti týdnech po početí.
 
Existuje i jiná možnost, že se odhodlá k zákroku, při kterém se z placenty vyřízne  kousek choriového klku. Buňky choriových klků se vytváří z oplodněného vajíčka a jsou tedy geneticky shodné s buňkami plodu. Z buněk choria lze také vyšetření na genetickou vadu provést. Při tomto přístupu se matka výsledek doví již desátý až dvanáctý týden po početí, ale ani punkce choriových klků dutou jehlou není pro matku a plod bez rizika.
Je-li výsledek testů nepříznivý, může se matka rozhodnout pro přerušení těhotenství. To, že interupce nebo nucený potrat je pro většinu žen traumatizující, není třeba rozvádět.

Alternativa
Pokrok v molekulárně genetických metodách a asistované reprodukci postoupil natolik, že tato vyšetření lze provést ještě předtím, než žena otěhotní. Princip spočívá v tom, že pokud je některý z rodičů nositelem dědičné choroby, lze vajíčko matky oplodnit ve zkumavce a nechat jej nějakou dobu vyvíjet v laboratoři. Jakmile se vajíčko začne dělit a naroste do určitého počtu buněk, neuškodí mu, když  mu jich pár odloupnete. Na odloupnutých buňkách (teoreticky by stačila i jedna buňka) lze u  embrya (připomeňme si, že mu hrozí 50% riziko, že zdědilo vadný gen), provést test. Je-li vše v pořádku a test neprokáže přítomnost poškozeného genu, vloží se embryo matce do dělohy. Matka má záruku, že na svého potomka přenesla  zdravou část genu a že nebude potřeba provádět interupci a že její potomek bude bez polypů. Rakovina se u něj, až bude starší, nevyvine.

 

Zvětšit obrázek
Retinoblastom. Také toto dědičné onemocnění je způsobeno jediným genem, který lze testovat.

Prenatalní versus pre-implantační
Zatímco testy prenatální diagnostiky (před narozením), které jsou založeny na principu získání vzorků  amniocentézou a nebo punkcí choriového klku, jsou legální a běžně se u rizikových osob provádějí, testy na embryích byly až do tohoto pondělka zakázány.
Lobistická skupina vystupující proti zásahům na embryích nastavila legislativu tak, že lékař, který by chtěl takový test provést, se vystavoval riziku, že přijde o diplom. Trvalo dlouho, než se početně silnou část anglické veřejnosti, brojící proti jakýmkoliv zákrokům na embryích, podařilo odsunout z mocenských pozic a než se zákaz  změnil. Úplně ale vyhráno není. Část volební základny, která raději nechává vystavovat ženy nebezpečí infekce a tím i  potratu zdravých potomků, je stále dost početná. A tak vzniklo šalamounské řešení - povolení k provádění testů na přítomnost genu pro rakovinu (FAP), získali základě dekretu vládního Úřadu pro reprodukci a embryologii (Human Fertilisation and Embryology Authority - HFEA), pouze lékaři z londýnské University College.


Je to prolomení myšlení, tak jak píše tisk?

Povolení pro provádění pre-implantační diagnostiky genů projevujících se v pozdějším věku, se vztahuje jen na dědičnou adenomatozní polypozu (FAP). To, že povolení   bylo uděleno je úspěchem, nicméně se týká  pouze jediného pracoviště a jen na jednu konkrétní chorobu. 
Opatření nic  nevypovídá o tom, jak to bude s možností testovat embrya na geny BRCA1 a BRCA2, jejichž nositelky podléhají karcinomu prsu 80 krát častěji. Není ani jasné, zda bude povoleno testovat gen na retinoblastom, jehož všechny nositele čeká utrpení v podobě očního nádoru,...

Část veřejnosti se k tomuto právě vydanému povolení, staví velmi odmítavě. Zaznívají hlasy, že povolení bylo vydáno v rozporu s lékařskou etikou. Ojedinělé nejsou ani argumenty těžkého kalibru – že se tím otevírá cesta směrem k "výrobě dětí na objednávku".

Je víc než jisté, že politici  budou nuceni hlas této části voličstva respektovat.
Euroskeptik si asi pomyslí něco v tom smyslu, že to tady ke škodě maminek i jejich ratolestí, pre-implantační diagnostika nebude mít jednoduché. Optimista se utvrdí v přesvědčení, že odborníci na PGD (pre-implantation genetic diagnosis), se v rámci globalizace uplatní i jinde.


Prameny: FAP (Familial Adenomatous Polyposis)
eMedicine Journal
http://www.newscientist.com/news/news.jsp?id=ns99996605

Datum: 02.11.2004 09:33
Tisk článku

Návod na přežití pro ženu - Bukovský Igor
 
 
cena původní: 349 Kč
cena: 349 Kč
Návod na přežití pro ženu
Bukovský Igor

Diskuze:

vzorky bez rizika

Kamil,2004-11-02 10:03:06

Pletu se nebo to bylo na Oslovi o nove bezinvazivni metody odberu gen. materialu plodu za ucelem detekce ruznych poskozeni?

Odpovědět


vzorky bez rizika

Josef Pazdera,2004-11-02 13:41:06

Ano, tomuto problému jsme se na Oslovi již věnovali. Z krve matek se dá izolovat jednovláknová ribonukleová kyselina plodu, která proniká přes placentovou barieru až do krevního řečiště matky. Tato kyselina slouží jako matrice pro tvorbu proteinů. Podařilo se zjistit dva typy mRNA a ty mají vztah placentárnímu laktogenu(hPL) a choriovému gonadotropin (beta-hCG). Tyto informace dávají určitou informaci o vývoji plodu, ale gen rakoviny o kterém je v článku řeč, stejně jako gen pro retinoblastom se z tohoto zdroje určit nedá.

Odpovědět


Ale

Eva,2004-11-02 13:52:46

zatím se tato neinvazní metoda neprovádí v běžné praxi. Článek, který se tímto zabýval, pouze uváděl, že tato metoda byla objevena (a navíc někde v Americe). O uvedení do praxe při běžné péči o těhotné tam nebylo ani slovo. Vzhledem k tomu, že jsem o tom nečetla ani nikde jinde než na Oslovi, myslím, že to našemu zdravotnictví potrvá ještě hodně dlouho, než se začne zabývat tím, jak snížit riziko matky i plodu při testech na různé vrozené vady, příp. predispozice k poškozením. Opak by mě velmi potěšil. Jestli někdo víte něco nového v tomto ohledu, napište o tom, prosím, určitě to bude zajímat i další čtenáře Osla.

Odpovědět


to Eva

Kamil,2004-11-02 16:47:28

I me by to zajimalo...:)
Ale abych se zastal lekaru, myslim, ze by se melo rozlisovat zdravotnictvi a zdravotnictvi. Jedna vec je, jak mohou (a jsou) urednici na ministerstvech a pojistovnach hloupi a druha vec je necentralizovany a aktivni pristup vyzkumnych pracovist u univerzitnich nemocnic k novym metodam. Myslim si, ze u nas vynikame v obou (bohuzel - bohudik) a ze se lekari neboji rychle prijimat nove postupy pro lecbu, ktere se nekdo nekde objevili a je to hodnoverne. Navic v ramci vedeckych kontaktu se muze rychle nejake pracoviste stat lidrem v oboru i u nas.

Odpovědět


Bez předsudků

Eva,2004-11-02 17:05:40

Když myslíte, vynasnažím se hledět na české lékaře objektivně. Je pravda, že ne všem umírají matky (ať už nastávající nebo čerstvé) a děti pod rukama. A občas se najde i takový, který se o nové přístupy aktivně zajímá a snaží se je uvést v život(většinou soukromý lékař, který měl kvůli novým přístupům se svým předchozím zaměstnavatelem - nemocnicí, poliklinikou - problémy). Ale v zájmu objektivity se při nejbližší návštěvě zeptám svého gynekologa, zda se již provádí neinvazní vyšetření těhotných. A vezmu s sebou materiál z Osla. Co bych v zájmu vědy neudělala :-))

Odpovědět


lekari

Kamil,2004-11-02 20:48:11

rekl bych, ze se musi celkem prisne rozlisovat mezi lekarem obvodarem a lekarem z nejakeho pracoviste nejlepe uzce spolupracujici s fakultou (tezko tedy poliklinika). Prakticky lekar asi nebude aplikovat nejnovejsi poznatky, to opravdu ne, ale spise vas na nejake specializovane pracoviste posle. Pokud bude hodne osviceny, tak o tom bude treba tusit a to uz staci, aby k nemu clovek pojal duveru... Ale o te navsteve gynekologa napiste, jsem zvedavy, co se dovite :)
Ja si o lekarich kdo vi co nemyslim, ale zase vim o nekolika pracovistich, ktera se treba intenzivne zajimaji o nejnovejsi zobrazovaci metody z fyziky a hledaji, jak je pouzit pri lecbe cloveka.

Odpovědět




Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni












Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace