Vadný gen IL2RG se vyskytuje na X chromozómu v pozici 13.1. Nese instrukce pro tvorbu proteinu na nezralých buňkách kostní dřeně, které dávají vznik krevním buňkám. Jeden konec tohoto proteinu ční z buňky jako anténa, druhý je ukotven v buňce a informuje buněčné jádro o tom,co se děje „venku“. Prostřednictvím těchto signálů se nezralé buňky kostní dřeně formují ve zdravé funkční bílé krvinky. Podle potřeby z nich nakonec jsou buňky pomocné, nebo buňky produkující protilátky, případně buňky zabiječi. Pokud gen (IL2RG ), který je zodpovědný za proteinovou „anténu“ je vadný, selhává celý imunitní systém.