O.S.E.L. - Mutantní lidské kmenové buňky
 Mutantní lidské kmenové buňky
Kmenové buňky z mutovaných lidských embryí připravili vědci z Reproductive Genetics Institute z Chicaga. Informovali o tom na právě probíhajícím zasedání odborníků v Bostonu. Tyto linie buněk vrhnou nové světlo na geneticky vedené choroby a bude je možno využít k testování nových způsobů léčby.


I když americký tým, který o svém úspěchu v tomto týdnu v Bostonu referoval, je přesvědčen, že jsou prvními, kdož připravili linii embryonálních kmenových buněk (ESC) z embryí se specifickými genetickými chorobami, v tisku se již na téma jejich prvenství rozpoutala diskuse. Angličané se totiž na zmíněném mezinárodním zasedání  nechali slyšet, že již delší dobu také mají linie kmenových buněk specifických pro některé geneticky vedené choroby, jako je  například cystická fibróza.
Ať je tomu jakkoli,  Američané v každém případě udělali velký krok v před. Nikdo jim nemůže upřít, že mají nově připravených linií mnohem více než Evropané se zbytkem světa dohromady. Na zmíněném setkání vědci z  Chicaga referovali o tom, jak k tolika liniím přišli. Využili k tomu lidská embrya, která byla vyřazena z použití při in-vitro fertilizaci poté, co u nich genetické vyšetření objevilo vadu a pro přenesení do dělohy matky se ukázala jako nevhodné. Nesmrtelné linie, které tým z těchto zavržených embryí vytvořil v sobě nesou genetické informace právě těchto nemocí, které se na lidských zárodcích vyskytly v jejich nejranějším stadiu. Jedná se o nemoci způsobované mutacemi genů a zahrnují choroby svalů a krve.


Leonard Zon, president Mezinárodní společnosti pro výzkum kmenových buněk: „Je to významný posun v této oblasti. Na těchto buňkách se budeme moci učit mnohému ze samých základů vzniku těchto nemocí.“


 Yurii Verlinsky, představitel amerického výzkumného týmu, který linie připravil, sdělil na setkání Společnosti pro kmenové buňky, které se v těchto dnech koná  v Bostonu další podrobnosti. Objasnil, že linie ESC buněk, které vytvořili, jsou vzaty z lidských embryí a množeny v laboratoři tak, aby si uchovaly svoje primitivní stádium. Touto cestou lze z pouhých deseti buněk namnožit miliony dalších, zcela totožných buněk, které mohou sloužit pro další výzkum.  Nejobtížnějším krokem při získávání stabilní linie kmenových buněk je dokázat připravit buňkám prostředí tak, aby buňky setrvaly ve svém nevyvinutém stádiu. Obtížné je to proto, že tyto buňky mají tendenci reagovat i na ten sebemenší podnět tím, že se začnou diferencovat a specializovat se. Prostě se přemění ve vyšší vývojové stádium. Týmu Verlinského se daří tento obtížný krok zvládat jak nikomu na světě, neboť během krátké doby již připravil již 46 těchto nových ESC linií, a každou specializovanou pro různý typ onemocnění. Tento úspěch vyvolal mezi odborníky určité pochybnosti, nicméně Američané měli v rukávě pro pochybovače jeden pádný argument. Mohli dokázat, že všech 46 připravených linií produkuje takzvané hlavní řídící proteiny. Příkladem takového proteinu je Oct-4, jehož přítomnost je obecně uznávaným  indikátorem, charakteristickým pro kmenové buňky.


Linie defektních kmenových buněk, které  připravil americký tým  v sobě nesou genetické mutace řady nemocí. Z těch významnějších to jsou: Marfanův syndrom, myotonická dystrofie, neurofibromatóza typu 1, fragilní X chromosom a Fanconiho anemie. Evropané zase mají na svém kontě cystickou fibrózu a „na spadnutí“ má být Huntingtonova chorea.

Účastníci nynějšího bostonského setkání odborníků na kmenové buňky se  shodují v tom, že vytvoření stabilních linií kmenových buněk z mutovaných (defektních) embryí poskytlo mocný nástroj pro studium a léčbu genetických poruch. Léčbou se zde rozumí především genová terapie.

Dva případy genetických poruch, jejichž základ je dán mutací genů v nejranějším stádiu vývoje lidské bytosti


Fragilní X chromosom je jednou z chorob, na kterou se Američanům podařilo připravit kmenové buňky nesoucí příslušnou mutaci.


Pro Marfanův syndrom jsou charakteristické dlouhé prsty a volné klouby. Kromě toho má nemoc neblahý vliv i na stav cév a očí. Také pro zkoumání této poruchy a budoucí léčbě mají nyní lékaři k dispozici kmenové buňky, které si tuto poruchu nesou zakódovanou ve svém geonomu.


Autor: Josef Pazdera
Datum:13.06.2004