Můžeme být pyšní na své hCONDELy? Kredit: Xue et al. (2023), Science.

V nebezpečných močálech území nikoho mezi vědou a náboženstvím se objevuje úsměvný koncept „boha mezer“ (God of the gaps), který si teologové a (přírodo)vědci přehazují jako horký brambor. V tomto případě jde o vztah boha a mezer poznání, přičemž detaily se mohou lišit.

James Xue. Kredit: Sabeti Lab.

Podle pozoruhodného nového výzkumu, který vedl James Xue z amerického Broad Institute of MIT & Harvard, jsme my lidé „druhem mezer.“ Obvykle si představujeme, že během evoluce vzniká něco nového. Že na úrovni genomu vznikají nové sekvence, nové geny. Ve skutečnosti to ale neplatí zdaleka vždy.

Badatelé se ponořili do přízračného světa CONDELů, čili konzervovaných delecí, tedy situací, kdy ve vysoce konzervovaných oblastech genomu zmizí kus sekvence. Tyto mezery jsou pak samy o sobě konzervované v rámci určité skupiny, například u všech lidí. Pak je řeč o hCONDELech, tedy lidských konzervovaných delecích.

Logo. Kredit: Broad Institute.

Xue s kolegy porovnávali lidské genomy s genomy dalších obratlovců. Vystopovali celkem 10 032 hCONDELů, které jsou společné všem lidem a zároveň pro náš druh unikátní. Vzhledem k tomu je pravděpodobné, že tyto „mezery“ mají, alespoň v některých případech, znatelný biologický význam. V naprosté většině přitom jde o velmi krátké úseky genomu, jejichž délka je kratší než 20 bází.

Specificky lidské „mezery“ se totiž v řadě případů vyskytují v oblastech genomu, které regulují další geny či sekvence. Když se v takové regulační oblasti objeví „mezera,“ tak ji to může „vypnout.“ Což se projeví všude tam, kde dotyčná regulační oblast „pracuje.“ Autoři studie jsou přesvědčeni, že právě hCONDELY, tedy konzervované mezery, stojí za řadou znaků, které utvářejí náš druh.

Xueho tým při svém výzkumu využil technologii Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), které umožňuje při porovnávání různých genomů simultánně vyhledávat a analyzovat funkce tisícovek genetických změn současně. Badatelé si pochvalují, že právě takové nástroje umožňují postupně odhalovat to, co nás vlastně dělá lidmi.

Literatura

Yale News 27. 4. 2023.

Science online 28. 4. 2023.