Průvodním znakem postižení zadního mozku je nejistá chůze jakou mají parkinsonici a nebo ti, co se při hledání pravdy na dně skleničky neulejvali.

Muslimové a cikáni patří k v Bulharsku k nejpočetnějším výrazným komunitám. Odhaduje se, že těch druhých tu žije téměř milion a že tohoto značně nejednotného etnika má tato země možná největší kumulaci ze všech. Mezi tamní dvě největší skupiny patří valašští cikáni. Původně byli pravoslavní ale přešli k mohamedánům. Uchovali si svůj dialekt a stále mnozí kočují. Dříve se na svých cestách po venkově živili opravováním kotlů a cínováním a tak si vysloužili přezdívku „kotláři“. Říká se jim tak stále i když už od cínování přešli na prodej kuchyňského náčiní a dřevěných misek. I když lpí na svých tradicích, do náboženství se jim nějak vloudily zmatky. Obětovávají berana nebo kozu,  modlí se při tom k Bohorodičce a posvátným stromům. Do Bulharska přišli z Valašska (rumunské Valahie, nekteří oklikou přes to naše), kde ale přišli ke svému genetickému prokletí - mutaci s dysfunkcí nervové soustavy, se zatím neví. 

Zvětšit obrázek

Mozeček (Cerebellum), místo, kde se mutace genu pro glutamátový receptor projevuje nejrazantněji. (Kredit: NIH, Wikipedia)

Ataxie
Ataxie je velká skupina neurodegenerativních poruch. Postihuje jak zvířata, tak lidi a  má co do činění s motorickými dovednostmi a držením rovnováhy. Někteří autoři dávají ataxii za vinu virům, jiní genům, ale to co většinou chybí, je znalost příčiny na molekulárním základě. U poruchy s tak širokým spektrem projevů je „statistika“ vždy na pováženou. Proto je odhalení genu a jeho funkce u mozkové poruchy tak žádoucí. 
Tak, jako se v případě laboratorních experimentů na hlodavcích genetici snadněji orientují ve změti genů u inbredních linií, v případě lidí jsou pro výzkumníky požehnáním populace, které jsou odvozeny od malého počtu předků a zůstaly relativně izolované bez příměsi cizí krve. Právě takovými jsou valašští kotláři (ať už ti "rumunští", nebo "naši"). Jak uvádějí kronikáři, z našich končin do Bulharska odešlli někdy v 17. - 18. století. Kočují dodnes a také se pravidelně setkávají u příležitostí poutí. Kromě jiných důležitých věcí při nich nevěstám vyberou ženichy a dohodnou sňatky. 

Leták z roku 1852, oznamující aukci cikánských otroků ve Valašsku (18 mužů, 10 hochů, 7 žen a 3 dívky) Ian F. Hancock, The pariah syndrome: an account of Gypsy slavery and persecution, Karoma Publishers, 1987 p.46

Proč by nás měl zajímat gen cikánů?
Ataxie se vyskytují u všech lidí. Protože se snadněji zjišťují dominantní poruchy, pracuje klinická praxe zatím jen s nimi. Na některé ataxie jsou již genetické testy k dispozici. Zastoupení těch nejdůležitějších je uvedeno v grafu. U recesivně vedených poruch, jakými je mutace, která se vyskytla v rodinách kotlářů, je to s jejich odhalováním složitější, protože se u rodičů (skrytých nositelů vad) neprojevují. Přesto se postižení může vyskytnout u potomka hned v první generaci a nebo mnohem později. Vše závisí na rozšíření vadné formy genu v populaci a náhody, kdy se u někoho sejdou vadné alely (kopie genu). 

Zvětšit obrázek

Přehled vyskytu autosomalně dominantnich spinocerebelarnich ataxií. Převzato z :Hereditary Ataxia Overview, Thomas D Bird, 2005 doplněno o vysledky v Česke republice od Aleny Zumrové, Klinika dětske neurologie 2. LF UK a FN Motol

Pátrání po ataxiích je ještě o něco komplikovanější, protože se týká choulostivé rodinné anamnézy. Protože se  projevuje jako alkoholismus, rodiny v duchu hesla „o mrtvých jen dobré“, často statečně zapirají. Když se lidem vysvětlí o co jde, začne to být s jejich upřímností ještě horší. Nikdo si totiž nepřeje, aby někomu z blízkých příbuzných byla připisována vina za „neštěsti“ někoho dalšiho.

Na stopu recesivní mutace ataxie vědce přivedlo několik případů, které se vyskytly u tří  rodin sdílnějších kotlářů. Ataxie postihovala již kojence a projevovala se tím, že děti měly problémy s přetáčením se v postýlce a později, když už se učily chodit, zaostávaly. Dlouhodobým sledováním vyšla najevo ještě jedna nemilá záležitost. Nejenže na dětech bylo poznat, že jejich motorika není zcela vpořádku, ale ukázalo se, že tento druh poruchy si vybírá svou daň i snížením intelektu. Rodiče všech postižených dětí přitom byli zcela normální. Všichni postižení se zase vyznyčovali změněným genem pro glutamátový receptor (GRM1). L-glutamát  je jedním z hlavních přenašečů nervových vzruchů v centrálním nervovém systému. S poškozeným receptorem (proteinem) pro jeho detekci nefunguje spolehlivě malý mozek (mozeček, cerebellum). Porušena je funkce mozečkové kůry, sídla rovnováhy a motorických dovedností.

 
Z toho, co pozorovali kliničtí lékaři v Bulharsku a odhalili molekulární biologové v Australii, by pro nás také mohlo něco plynout. A sice, že s něčím podobným bychom se mohli setkat i u nás. Kdo ví co všechno tu po skupině nositelů této poruchy, která prošla našimi zeměmi, než se vydali směrem zpět ke své původní domovině, zůstalo. A nemusí přitom jít jen o nejvýchodnější část Moravy protože jak již psal  Ottův slovník naučný: „ O budoucnost se nestarají, o povinnostech nemají pojmu. Čest je jim cizí a zásadám nerozumějí. Cit jejich jest hluboký a žádost neukojitelná.“ Při šíření genů jde právě o tu neukojitelnou žádostivost, nedokládají ji jen slovník a písničky, ale i demografický vývoj. Přes setrvalou nepřízeň okolí, pogromy a genocidu, je z malé skupiny osob, které se kdysi vydaly z Indie hledat štěstí ve světě, za nějakých pár generací deset milionů. A ať se to někomu líbí nebo ne, „tažení rómské DNA“ dějinami lidstva, je velmi úspěšné.

Zvětšit obrázek

Gen pro glutamátový receptor GRM1 sídlí na lidském šestém chromozómu.

Na otázku, kolik recesivních nositelů skryté vady v genu GRM1 je v našem regionu zatím nikdo odpověď nedá. Ale teď, když už se ví o jaký gen se jedná, by mělo být jen otázkou krátkého času než bude na porouchanou sekvenci k dispozici komerční test. Brzo se otázka prověřování přesune do polohy kdo bude platit prověřování nositelství vadného genu. U párů, kde oba partneři budou skrytými nositeli vady by in vitro fertilizace s testováním embrya byla na místě. Nechávat v rukách osudu i to, co můžeme ovlivnit, by nebylo rozumné. Sázka je vysoká 1 : 3. Pravdděpodobně ale bude výskyt a riziko malé, takže ochota hradit to z všeobecného pojištění asi nebude. Ti nejpotřebnější na to mít nebudou a my ostatní se budeme rozhodovat až podle toho, co zjistí naši zdravotníci - jak moc je mutace rozšířena. 

Pramen: American Journal of Human Genetics