Downův syndrom provází řada typických příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk),... Každá buňka těla obsahuje jeden chromozóm navíc - tj. místo obvyklých 46 chromozómů (uspořádaných ve 23 párech) jich mají tito postižení 47 (22 párů a jednu trojici). Porucha je vždy provázena mentální zaostalostí různého stupně. Tato porucha je připisována na vrub stárnoucím ženám.