O.S.E.L. - Intersex jako norma
 Intersex jako norma
Jak se stane, že jedinci vybavení zároveň vaječníky i varlaty nejsou nepřirozenou anomálií, ale samozřejmým standardem?

Krtek obecný (Talpa europaea).  Kredit:  Muséum de Toulouse, CC BY 3.0
Krtek obecný (Talpa europaea). Kredit:  Muséum de Toulouse, CC BY 3.0

Osm druhů krtků včetně našeho krtka obecného (Talpa europaea) má samičí pohlaví reprezentováno intersexem. Tyto samice mají – jako železné pravidlo a nikoli jako výjimečnou událost – pohlavní žlázu tzv. ovotestes. Ta se skládá z ovariální a testikulární části. Ovariální tvoří oplození schopná vajíčka a produkuje značná množství hormonů označovaných souhrnně jako estrogeny. Testikulární tkáň sice netvoří spermie, ale jinak je kompletní a syntetizuje dost velká množství hormonu testosteronu.

 

Krtci vyhrabávají obytné chodbičky až 20 cm hluboké a podpovrchové okružní až několik stovek metrů dlouhé. Kredit: PRA, CC BY 2.5
Krtci vyhrabávají obytné chodbičky až 20 cm hluboké a podpovrchové okružní až několik stovek metrů dlouhé. Kredit: PRA, CC BY 2.5

Samice krtků přitom mají zcela „konvenční“ uspořádání pohlavních chromozomů. V jejich buňkách najdeme dvojici pohlavních chromozomů X. Mají tedy vyvinuté varle bez jakéhokoli přispění chromozomu Y a genu SRY, které jsou považovány za základní předpoklad pro vznik varlete. O tom, jak si samice „pořídí“ normálně fungující ovotestes nyní referuje na stránkách vědeckého časopisu Science početný mezinárodní tým pod vedením Daría G. Lupiáñeze z berlínského Institutu Maxe Plancka pro molekulární genetiku.

 

Krtek iberský (Talpa occidentalis)
Krtek iberský (Talpa occidentalis)

Samicím krtka iberského (Talpa occidentalis) stačí, aby „přidaly plyn“ genů FGF9 a CYP17A1. V dědičné informaci se jim zmnožila sekvence, tzv. enhancer, která zvyšuje intenzitu v nasazení těchto genů. K čemu je to krtčím samicím dobré? To není jisté. Autoři studie v Science spekulují, že podzemní život zvýhodňuje agresivní jedince. Pokud na sebe dva krtci při hloubení chodeb narazí, není kam uhnout tím méně kam utéct. Je třeba si to s konkurencí vyřídit. „Plnohodnotné“ samice by v těchto konfliktech tahaly za kratší konec. Jako intersexové mají lepší vyhlídky.

 

Ostnokrysa japonská (Tokudaia osimensis). Kredit. Tisková zpráva University of Missouri a Hokkaido University, Autor foto: Asato Kuroiwou.

Studie jen dokumentuje, jak zjednodušené představy o určení pohlaví savců včetně člověka panují často i v odborné veřejnosti.

 

Muži, ženy a ti třetí

Naše společnost je založena na bipolárním pojetí pohlaví. Stačí se podívat na dveře toalet. Jedny jsou s panáčkem a druhé s panenkou. Do těch první si chodí ulevit hoši, mládenci, pánové a kmeti, do těch druhých pak dívenky, slečny, paní a stařenky. Nic mezi tím. Považujeme to za naprosto přirozené a odchylky od tohoto stavu vnímáme jako anomálie odporující základním přírodním zákonům. Příroda je ale mnohem komplikovanější než naše jednoznačné soudy. Odpověď na otázku, kdo je ona a kdo je on, může být v řadě případů dosti komplikovaná.

 

V reálném životě se rodí nezanedbatelný počet lidí, jejichž pohlaví neurčí s jistotou ani lékařské koncilium. Při vývoji pohlavních znaků uvízli kdesi uprostřed dvěma krajními variantami – muži a ženami. Obvykle se označují jako intersex. Někdy je tato porucha vývoje pohlaví zaměňována s transsexualitou, tedy s případy, kdy se člověk psychicky neztotožňuje se svým fyzickým normálně vyvinutým pohlavím. Intersex je podle definice uvedené v Antropologickém slovníku od Jaroslava Maliny a spol. „jedinec s neúplně vyvinutými pohlavními orgány obou pohlaví; jedinec s neutrálními či obojetnými pohlavními znaky, tj. nepatřící jednoznačně ani k pohlaví samčímu ani k pohlaví samičímu“.

Daría G. Lupiáñez: „Krtci, a nejen oni, mají samičí pohlaví reprezentováno intersexem.“  Kredit: Institut Maxe Plancka pro molekulární genetiku.
Daría G. Lupiáñez: „Krtci, a nejen oni, mají samičí pohlaví reprezentováno intersexem.“ Kredit: Institut Maxe Plancka pro molekulární genetiku.

 

U savců tíhneme celkem jednoznačně k rozdělení na samce a samice (muže a ženy) podle celé řady „jasných“ kritérií. Máme například vžitou představu o rozdělení tzv. pohlavních hormonů na samčí a samičí. Mezi samčími připisujeme hlavní roli testosteronu, k samičím pak počítáme třeba progesteron, ale hlavně estrogeny v čele s estradiolem. Už tohle rozdělení je pofiderní, protože i samicím se tvoří v těle samčí hormony. Březí samice hyeny skvrnité má v krvi testosteronu víc než dospělý samec. Naopak samci syntetizují typické „samičí“ hormony. Za vývoj typických samčích struktur mozku je u savců včetně člověka zodpovědný estradiol – tedy hormon považovaný za ryze samičí.


Speciální kapitolu poplatnou tomuto zkratovitému dělení představuje klasifikace sportovkyň pro ženské sporty podle hladiny testosteronu. Z některých atletických disciplín jsou vyloučeny ženy s vybranými vývojovými defekty, pokud u nich hladiny testosteronu přesáhnou určitou mez. Ženy s jinými hormonálními poruchami mohou mít ještě vyšší hladiny tohoto „mužského“ hormonu a ze soutěží žen je za to nikdo nevyloučí.


Protože je u savců pohlaví určeno geneticky, prohlašují i někteří obecně známí sexuologové, že muž se pozná podle pohlavního chromozomu Y. Ti, kteří udrželi krok s vývojem vědy o něco déle, ztotožňují mužské pohlaví s genem SRY ležícím právě na chromozomu Y. Ano v řadě případů to platí, ale někteří savci, např. ostnokrysa japonská, mají obě pohlaví bez toho, že by se na jejich Y chromozomu vyskytoval gen SRY. V lidské populaci najdeme jedince, kteří mají Y chromozom a vyvíjejí se jako ženy. A dokonce ani existence genu SRY nemusí vždy a nutně vést k vývoji mužského pohlaví. A naopak, jedinci bez Y chromozomu a genu SRY se mohou vyvíjet jako muži.

 

Příroda nabízí nepříjemně mnoho výjimek z pravidel, která považujeme za univerzálně platná. Je popsán případ ženy, která porodila několik dětí navzdory tomu, že značná část buněk jejího těla byla vybavena ryze mužskou konstelací pohlavních chromozomů XY. A je popsán případ plodného muže, kterému při operaci kýly našli čistě náhodou v pánvi dobře vyvinutou dělohu.

 

Složitá hra genů

Určení pohlaví je geneticky založeno poměrně komplexně a vedle genů SRY sehrávají v určení mužského pohlaví významnou roli i geny SOX9, SF1 nebo FGF9. Gen DMRT1 se pak stará, aby si samci své pohlaví udrželi. Pokud „usne“, získávají původně zcela funkční varlata dospělého samce řadu rysů typických pro ovaria.

 

Pohlavní chromozom s genem SRY býval považován za dostačující podmínku pro vývoj pohlaví. Testy prokazující jejich přítomnost se u lidí považovaly za průkaz, zda je osoba mužem nebo ženou. Již to neplatí.
Pohlavní chromozom s genem SRY býval považován za dostačující podmínku pro vývoj pohlaví. Testy prokazující jejich přítomnost se u lidí považovaly za průkaz, zda je osoba mužem nebo ženou. Již to neplatí.

Další oblíbený omyl spočívá v tom, že se absence Y chromozomu, popřípadě genu SRY považuje za dostačující podmínku pro vývoj samičího pohlaví a že tedy vývoj pohlaví samic běží jaksi „samospádem“. Ve skutečnosti musí být vývoj samice „postrčen“ aktivitou vybraných genů, např. genu DAX1 ležícího na pohlavním chromozomu X. Pokud se člověk narodí s pohlavním chromozomem Y a na něm s genem SRY, ale navíc zdědí na X chromozomu nadbytečnou kopii genu DAX1, bude se vyvíjet jako žena. Podobné účinky má i gen WNT4. Naopak, jedinci vybavení typickou samičí kombinací pohlavních chromozomů XX se budou vyvíjet jako muži, pokud budou mít defektní gen ROSP1. Tak jako funkční varlata závisí na aktivitě genu DMRT1, udržuje ovaria v těle dospělých samic v akci gen FOXL2. Pokud by tento gen „usnul“, budou ovaria nabývat charakteru varlat.

 

Je to všechno složité? Můžeme si být jistí, že realita je ještě neskonale komplikovanější. Říct o někom, že je muž nebo žena jen na základě genetické analýzy založené na detekci chromozomu Y či genu SRY, je proto celkem diletantský počin. O hladinách hormonů nemluvě. Třeba i proto, že každý hormon působí přes vazebnou bílkovinu, tzv. receptor. Pokud má jedinec mutaci genů pro daný typ receptoru, může mu v těle kolovat odpovídajícího hormonu, kolik chce, jeho tělo se o tom nedozví, protože pro příjem informace tohoto hormonu v něm chybí potřebná „anténa“.

 

Můžeme nad tím vším mávnout rukou jako nad výjimkami z pravidla, odchylkami či dokonce úchylkami. Ale pak nám příroda předloží tvora, u kterého je tahle „úchylka“ železným pravidlem, a nám nezbývá než se zamyslet, jestli máme ve všem skutečně tak jasno, jak jsme se naivně domnívali.

 


Dodatek redakce:


Autor: Jaroslav Petr
Datum:14.10.2020