David Vetter se svou matkou. David jen dodnes patrně nejslavnějším bublinovým dítětem.
Jednu z mála šancí na uzdravení nabízí bublinovým dětem transplantace kostní dřeně. Když se podaří vnést do jejich kostí krvetvorné buňky zdravého člověka, začne tělo vyrábět tolik potřebné bílé krvinky a dítě se uzdraví. Jenže pro mnoho bublinových dětí není vhodná kostní dřeň k mání a transplantace nejednou končí tragickými komplikacemi. Na následky nezdařené transplantace kostní dřeně zemřel ostatně i David Vetter.
Naději přináší těmto dětem postup označovaný jako genová terapie. Lékaři odeberou z kostní dřeně pacienta buňky s poškozeným genem a v laboratoři na ně pustí virus upravený genovými inženýry. Virus je mistr v pašování genů do dědičné informace napadených buněk a lékařům poslouží jako „trojský kůň“. Předtím ale musí genoví inženýři odstranit z viru jeho nebezpečné geny a nahradit je zdravým lidským genem, který nemocnému chybí. Virus svěřený genetický náklad doručí do dědičné informace pěstovaných buněk kostní dřeně a lékaři pak buňky vrátí do pacientova těla.
Retroviry jsou od přírody uzpůsobeny k vnášení své dědičné informace do napadených buněk. Náhradou jejich vlastní dědičné informace (na obrázku červeně) za „léčebný gen“ vznikne retrovirový vektor schopný pašovat do buněk pacienta ozdravující gen na principu „trojského koně“
Pokud „zdravý“ gen zabere, pacientův imunitní systém rychle dožene, co zameškal. Obrní bublinové dítě proti nástrahám běžného života a to si pak může užívat i hru v parku, který pro něj byl donedávna nebezpečnější než tropická džungle plná hadů, štírů a dravých šelem. Poprvé se tento postup podařil francouzským lékařům vedený Alainem Fischerem v roce 2000. Svitla tak naděje tisícům nemocných, protože šance na narození bublinového dítěte je 1 : 100 000. Fischer měl dlouhou řadu následníků. Všem zatrnulo poté, co dostali v létě roku 2002 od Fischera naléhavou zprávu, že jeden z vyléčených „bublinových“ hochů onemocněl leukémií a existuje důvodné podezření, že zhoubné bujení je důsledkem virové léčby.
První
britský „bublinový hoch“ vyléčený geneticky modifikovaným virem. Jak dlouho
si bude takhle ještě hrát?
Virus vnáší geny na náhodné místo dědičné informace. Může tedy nešťastnou shodou okolností zasáhnout i pacientovy geny a poškodit je. Šance je malá. Geny zaujímají ve třech miliardách genetických písmen lidské dědičné informace jen málo přes 1 %. U jednoho z Fischerových pacientů ale uložil virus zlomek nesoucí dědičné informace do blízkosti genu LMO2. Ten zodpovídá během vývoje lidského plodu za množení krvinek, ale natrvalo „usíná“. Léčebný virus spící gen zřejmě probudil a ten začal plnit své úlohy v nevhodnou dobu. V těle malého pacienta zběsile přibývalo bílých krvinek a lékaři zvládali jejich záplavu jen s pomocí silných cytostatik. Chlapcův zdravotní stav se zlepšil. Přesto vyvstal nad genovou léčbou velký otazník. Je bezpečnák Neměla by být zakázának
Fischerův tým vyléčil úspěšně deset smrtelně nemocných dětí. Imunitní systém dalších sedmi se po virové léčbě teprve zotavuje. „Bublinové“ děti se uzdravily po léčbě geneticky upravenými viry v Německu, Británii, Nizozemí, Spojených státech a dalších zemích. Řada odborníků poukazovala na fakt, že k vážné komplikaci došlo jen v jednom jediném případě.
Na lékaře čekalo nelehké rozhodování. Pokračovat v riskantní léčbě nebo odmítat malé pacienty, kterým by mohli zachránit životk Němečtí lékaři genovou léčbu virem zastavili, francouzští se vzdali některých typů virových „trojských koní“. V Británii a Spojených státech pokusy pokračovaly, i když možné riziko nikdo nebral na lehkou váhu.
K další dramatické změně došlo v polovině ledna 2003, kdy Alain Fischer opět poslal varovnou zprávu. Leukémií onemocněl druhý z jeho pacientů. Už zřejmě ani sám Alain Fischer nevěří na náhodu. Navrch má názor virologů, kteří tvrdí, že virus neposílá své geny do dědičné informace napadené buňky „naslepo“. Geny retroviru mají zjevně slabost pro některá místa, která jim z ne zcela jasného důvodu vyhovují. Bohužel, v lidských buňkách jsou to zřejmě spojené s regulací genů zodpovědných za množení bílých krvinek.
Průkopník genové terapie dědičné imunitní nedostatečnosti Alain Fischer se ocitl v nezáviděníhodné situaci. Už dva z jeho pacientů onemocněli leukémií.
V současné době je genová terapie pomocí retrovirových vektorů zastavena i v USA. Po zprávě o onemocnění druhého Fischerova pacienta tu bylo s okamžitou platností ukončeno 30 klinických zkoušek. Rodiny dětí, které tak přišly o poslední naději na uzdravení, se bouří. Pro mnohé rodiče je časově vzdálenější riziko leukémie menším zlem než téměř jistá smrt spojená s komplikacemi provázejícími život bublinových dětí. Poukazují i na to, že se podařilo cytostatiky leukémii obou malých Francouzů zvládnout.
Malí pacienti stižení vrozeným dědičným selháním imunitního systému čekají na nové bezpečnější metody genové terapie. Jak rychle se dočkají? Žádný z nich nemá času nazbyt.
Lékaři možná ztratili jednu bitvu, ale rozhodně neprohráli celou válku se smrtícími dědičnými chorobami. V laboratořích se zkoušejí nové, bezpečnější způsoby „pašování“ genů do dědičné informace nemocných lidí. Bohužel, lékaři nemohou začít léčit nemocné až poté, co vyvinou stoprocentně bezpečný léčebný postup v laboratořích. To by bylo stejně absurdní, jako požadavek, aby do vody chodili jen ti, co se už naučili plavat. V tom se genová terapie neliší od jiných revolučních léčebných postupů, jejichž počátky rovněž provázely prohry.