Při zkoumání vybrané skupiny genetických odchylek u více než 400 osob dříve těžce závislých na heroinu výzkumníci z Rockefeller University identifikovali několik genetických odchylek u bílých Američanů a Izraelců, které ovlivňují riziko vytvoření závislosti na jedné ze světově nejsilnějších návykových drog.
S pomocí statistiky, genetiky a několika metadonových klinik, se vědcům vedeným Mary Jeanne Kreek, vedoucí Laboratory of the Biology of Addictive Diseases, podařilo analyzovat 1350 odchylek ve 130 genech a najít devět ze šesti genů, které byly buď více nebo méně běžné u osob osvobozených z heroinové závislosti, když je porovnali s bělochy bez záznamu o užívání drog. Tyto malé změny v genových sekvencích by mohly způsobovat významné změny ve funkci proteinů, které mohou ovlivňovat návykové chování – přičemž jde o změny, které mohou zasáhnout lidi různého etnického původu odlišně.
„Myšlenka „osobně zaměřené medicíny“ dělá tuto oblast opravdu vzrušující, ale také velmi komplikovanou,“ říká Orna Levran, vedoucí výzkumný společník v laboratoři Kreekové a hlavní autorka studie. „Ačkoliv sedm z těchto odchylek zvyšuje riziko pro vývoj závislosti na heroinu u bělochů, tak stejných sedm nemusí mít identický efekt u jiných populací. Takže etnický původ, přesněji genetická informace v každém jedinci, se může stát důležitým činitelem pro léčbu a diagnostiku závislostí na rozdílné drogy.“
Kreeková, Levranová a jejich kolegové ve svých analýzách sledovali řetězce nukleotidů, stavebních kamenů pro stavbu genů. V každém z těchto šesti genů je minimálně jedna báze nahrazena jinou, což je genetická variace označovaná jako jednoduchý nukleotidový polymorfismus (SNP). Výzkumníci zjistili, že všechny z těchto odchylek existují v částech genů, které se nepřekládají do proteinů, ale namísto toho mají regulační nebo strukturální účinky.
Z těch devíti SNP, skupina objevila šest na μ, δ a κ receptorech opioidů, což je zjištění, které posiluje tuto myšlenku, stejně jako mnoho dalších objevů laboratoře Kreekové, že opiátové receptory hrají hlavní roli v těžkých heroinových závislostech. Zbývajíci tří SNP byly objeveny v genech kódujících serotoninový receptor 3B, kaseinové kinázy 1 epsilon, který funguje jako regulátor genů vnitřních cirkadiálních hodin organismu, a galanin, který zmírňuje chuť k jídlu a konzumaci alkoholu. „Tohle je první studie k prokázání skutečnosti, že specifické odchylky v těchto genech jsou spojené s návykem na heroin,“ vysvětluje Levranová. SNP v κ opioidovém receptoru a genech kaseinové kinázy 1 byly zjištěny častěji v kontrolní skupině než ve skupině heroinově závislých, což naznačuje, že jim propůjčily ochranu proti heroinové závislosti.
„Jednotlivě mají tyto SNP pravděpodobně malý vliv,“ vysvětluje Levranová, „ale vše nasvědčuje tomu, že dohromady by mohly mít větší vliv. Jedním z našich současných cílů je najít všechny tyto genové odchylky a stanovit, jak ovlivňují osoby s odlišným etnickým původem.“
Zdroj: Rockefeller University