Italští neurologové provedli rozsáhlé genetické testy a odhalili u nemocného muže zvláštní případ dědičné formy Alzheimerovy choroby. Týká se poškození genu označovaného jako APP. O tomto genu se ví, že některé jeho varianty zvyšují náchylnost k Alzheimerově chorobě. Podle genu APP produkují nervové buňky bílkovinu zvanou amyloidový prekurzorový protein. Ten se vyskytuje ve velkých množstvích v místech, kde si nervové buňky předávají signál, v tzv. synapsích. Štěpením proteinu se uvolní jeho menší část zvaná amyloid-beta. Ta se může spojovat do větších celků a pokud se tyto „smotky“ nahromadí v synapsích, je přenos signálu mezi buňkami vážně narušen. K takovému „zahlcení“ nervových buněk dochází při Alzheimerově chorobě.
Tagliaviniho pacient zdědil zvláštně poškozený gen APP od obou rodičů. Lékaři a genetici nikdy předtím podobný typ defektu na tomto genu nepozorovali. Mozek nemocného muže vyráběl podle instrukcí defektního genu bílkovinu silně náchylnou k tvorbě „šmodrchavého“ amyloidu-beta. Nahromadění velké masy smotků amyloidu-beta vyvolalo nezvykle časný nástup Alzheimerovy choroby.
Genetici se porozhlédli po pacientově rodině a otestovali její příslušníky na zvláštní poškození genu APP. Na jedné straně objevili příslušníky, kteří stejně jako nemocný muž zdědili od každého rodiče poškozený gen. Tak byla postižena pacientova mladší sestra, u které se již začínají projevovat problémy prozrazující nástup Alzheimerovy choroby. Někteří rodinní příslušníci měli štěstí a náhoda jim přihrála do dědičné informace jen nepoškozené geny APP. Největší překvapení čekalo Tagliaviniho u několika členů rodiny, kteří zdědili poškozený gen APP jen od jednoho z rodičů. Také v jejich mozku vzniká varianta amyloidového prekurzorového proteinu, která je náchylná k tvorbě „šmodrchavého“ amyloidu-beta. Přesto nikdo z nich Alzheimerovou chorobou neonemocněl. Dokonce i pacientova osmaosmdesátiletá teta se navzdory poškozenému genu těšila dobrému zdraví. Tito lidé byli před chorobou zjevně chráněni.
Objasnění této záhady přinesly laboratorní pokusy, při kterých vědci mísili normální amyloid-beta s amyloidem-beta od nemocného muže. Směska byla neuvěřitelně odolná ke „šmodrchání“. Nebezpečné smotky se v ní tvořily vzácněji, než když vědci testovali samotný amyloid-beta získaný od zdravých lidí s nenarušeným genem APP. Nositelé jednoho poškozeného genu APP se zdají k Alzheimerově chorobě ze všech lidí nejodolnější. Výsledky Tagliaviniho výzkumu zveřejnil prestižní vědecký týdeník Science.
Italský neurolog doufá, že se mu podaří vyrobit syntetický amyloid-beta, který by mohl být využit k léčbě Alzheimerovy choroby. Vědci zjistili, že ochranný efekt vykazují i malé zlomky amyloidu-beta. Ty jsou s to pronikat z krve do mozku a mohly by být podávány pacientům v injekcích.