O.S.E.L. - Mysterie ženy s plnovousem
 Mysterie ženy s plnovousem
Hypertrichóza se popisuje jako zvýšený růst jemného ochlupení. Jsou však dědičné případy, při kterých kromě rtů, dlaní a plosek nohou, lze spíše nazvat nadměrným ovlasením celého těla. U takto vybavených jedinců se říká, že mají vlkodlačí syndrom. Odborně jde o dědičnou hypertrichózu a čínským vědcům se nyní podařilo zjistit její genetický základ. Prvním doloženým případem byla Julia Pastrana.




 

Zvětšit obrázek
Slavná Julia Pastrana trpěla dědičnou generalizovanou hypertrichozou. Kromě nadměrného růstu tmavě pigmentovaných chlupů, bývá tato porucha doprovázena zvětšením úst, rtů, čelistí, pořivením tváře... (Kredit: Wikimedia)

Julia Pastrana je historicky doloženou nejchlupatější ženou. Žila v 19. století a jako atrakce kočovného cirkusu ve své době fascinovala publikum. Vystupovala jako tanečnice a zpěvačka.  Vždy to ale bylo v šatech, které nechávaly oko zvědavců spočinout na její chlupaté nohy, ruce i tváře. Francouzský lékařský časopis ji v roce 1857 popsal jako „podivnost“. Podle dnešních znalostí šlo o poruchu, které se dnes říká vrozená generalizovaná terminální hypertrichóza (CGHT), případně již zmíněný „vlkodlačí syndrom“.

 

Na hypertrichózu se nyní blíže podívali čínští vědci. Pátrali po její genetické příčině. Jde o velmi řídké onemocnění, zato má vysokou dědivost. Vědci zatím přesně neví, jak je tato porucha mezi lidmi rozšířena ale v miliardové Číně se jim zatím podařilo odhalit třicet takových případů. Charakteristické pro ně je, že postiženým nadměrně rostou tmavé chlupy a to po celém těle. Postižena mohou být obě pohlaví - muži i ženy. Někdy se tato porucha vyskytuje s dalšími problémy - plochým nosem, velkýma ušima, rozměrnými ústy s nadměrně masitými rty a dásněmi. Někdy robustně narostou čelisti. To vše dohromady může navodit různě deformované obličeje.

Zvětšit obrázek
Eli Sprecher, profesor dermatologie na The Hebrew University, Jerusalem



Genetik Xue Zhang z Peking Union Medical College pátral o takových stavech v čínské zdravotní dokumentaci, na internetu a dokonce i v záznamech televizního vysílání. Za čtyři roky se mu podařilo dát dohromady soubor dat tří rodin v nichž se hypertrichóza vyskytuje.  Ke spolupráci se mu podařilo přimět 16 jejich členů.  Následoval odběr vzorků DNA a pátrání po viníkovi. To spočívalo v porovnání DNA postižených osob se vzorky  DNA  jiných členů jejich rodin – tedy se členy u nichž se enormní chlupatost neprojevila (těch bylo 19). Původcem potíží s osrstěním se ukázal být chromozom číslo 17. Přesněji mutace na něm. Nejsou to ale mutace ledajaké. Jde o změnu ve variabilitě v počtu kopií určitých úseků. V praxi se ale používá jen označení „CNV“ .  Jde o zkratku z anglického copy number variation.
 

 

Hypertrichóza postihuje ženy i muže a je charakterizována zvýšeným difúzním růstem jemného ochlupení (velus) na celém těle. Tento typ je třeba odlišit od tzv. hirsutismu. Ten spočívá v růstu terminálních vlasů na těle žen v místech a intenzitě, která je jinak vlastní jen mužům. (Terminální vlas je hrubý a pigmentovaný a v některých oblastech jako obočí, řasy a kštice je společný oběma pohlavím. V dospívání pod vlivem androgenů dochází k náhradě velusového vlasu vlasem terminálním. Velus je jemný lehce pigmentovaný vlas, který není závislý na androgenech.). Tento článek se ale týká další formy hypertrichózy – její dědičné formy CGHT.

Z dřívějších pokusů na laboratorních zvířatech se již ví, že takové mutační změny v genomu zasahují do regulací fyziologických a mají na svědomí i stavy patofyziologické. Stačí přitom, aby se velké úseky DNA opakovaly vícekrát, než je normální. A přesně to bylo příčinou poruchy nadměrného ochlupení u Číňanů.  Kromě toho, že nemoc navodilo víceré opakování určitých úseků v genech, stejný problém nastal při poruše přesně opačné – kdy velké úseky DNA ze 17 chromozomu vypadly. I tato porucha způsobila tentýž efekt – nadměrné ochlupení. Při obou příčinách se ale vždy mutace týkaly  čtyř genů na 17. chromozomu.

 
Zhang se domnívá, že jím odhalené mutace nepůsobí problémy spojené s nadměrným vlasatěním přímo ale že škodí tím, že svou existencí „jen“ změní místní strukturu chromozomu. Tato změna podle něj ovlivňuje funkci okolních genů. Jeho domněnka se opírá o fakt, že jeden z genů (gen SOX9), do osrstění také dokáže mluvit. Jeho umělým poničením lze z chlupatých laboratorních myšek udělat jejich olysalé varianty. Pokud se mutacemi pozmění okolí tohoto genu, potom jeho produkt (protein), se  začne v myších chlupech tvořit dokonce v nadbytku.

Eli Sprecher je profesor dermatologie a expert na vlasové poruchy.  Když se s výsledky svých čínských kolegů seznámil, připomenulo mu to Ambras syndrom. U této nemoci jde také o přílišné ochlupení. Jeho příčinou je ale jiná porucha v DNA, která vzniká při přeskupování chromozomů. Oba případy by podle něj mohly mít souvislost.
Větší pochopení poruch lidského ochlupení by mohlo přispět k řešení problému nešťastníků, kteří jsou jiní jen tím, že ve svém genomu mají o nějaké opakující se kousky DNA navíc, nebo jim tam naopak chybí a kteří jen díky tomu svým zjevem připomínají vlkodlaka. K zahození by nebylo ani nalezení cesty, jak mírnit i lehčí formy nadměrného ochlupení. I pouhé „ochmýření“ je u mnohých z žen krajně nevítaným hostem.   

Pramen:
American Journal of Human Genetics

 

 


Autor: Josef Pazdera
Datum:26.05.2009 19:40