„Nedávno jsem začala vidět číslice digitálních hodin na palubní desce auta mých rodičů,“ oznámila s nadšením mladá žena na zdravotní kontrole rok poté, co jí lékaři z University of Pennsylvania vrátili ztracený zrak.
Pacientka patřila k trojici obětí dědičné slepoty, které se v loňském roce podrobily na pensylvánské universitě genové terapii. Všichni nemocní zdědili poškozený gen RPE65 a trpěli oční chorobou označovanou jako Leberova vrozená amauróza. Buňky jejich oční sítnice neumějí v důsledku dědičného defektu správně zpracovat vitamín A a odumírají. Dva muži a jedna žena ve věku od 21 do 24 let byli v době léčby zcela slepí. Lékaři jim do jednoho místa oční sítnice vstříkli virus připravený genovými inženýry. Ten vnesl do přežívajících buněk neporušený gen RPE65 a postaral se o obnovu malé části sítnice. Výsledek byl dramatický. Pacientům se rychle vracel zrak. Mohli dokonce číst knihy ze zvláštní edice s velkými písmeny. Po zákroku vidí jejich oko ve dne tisíckrát lépe než před léčbou. Vidění za šera se pacientům zlepšilo více než 60 000krát.
Lékaři se přesto obávali komplikací a pacienti docházeli na pravidelné kontroly. Imunitní systém lidí s Leberovou vrozenou amaurózou nezná bílkovinu vyráběnou podle genu RPE65. Hrozilo, že imunitní obrana zaútočí na enzym produkovaný podle instrukcí léčebného genu jako na cizorodou látku. Naštěstí k tomu nedošlo. Gen v oku je i po roce stále plně funkční. Účinek léčby je tedy dlouhodobý. Bilanci léčby zveřejnil tým vedený Arturem Cideciyanem v prestižním lékařském časopise New England Journal of Medicine.
K největším překvapením úspěšné léčby patřilo „dodatečné“ zlepšení zraku u mladé ženy. Jak mohlo její oko zaznamenat další „skok k lepšímu“ až rok po zákroku? Lékaři vyšetřili ženě léčené oko a zjistili, že zlepšení má na svědomí její mozek.
Když se chce člověk se zdravým zrakem na něco podívat, mozek vydá pokyn oku a to se natočí tak, aby světlo dopadalo na sítnici do místa s nejvyšší koncentrací světločivných buněk, do tzv. žluté skvrny. Pacientka s Leberovou vrozenou amaurózou má sítnici v místě žluté skvrny těžce poškozenou. Část sítnice léčené genovou terapií však zvýšila citlivost ke světlu tak, že se poškozené žluté skvrně vyrovná. Mozek pacientky záhy zaznamenal, že léčené oko má vlastně dvě žluté skvrny a naučil se je využívat. Nově vytvořená žlutá skvrna sice nezajistí dostatečně ostrý obraz, ale je poměrně citlivá i na slabé světlo. Pacientka ji využívá k vidění za šera, například při noční jízdě autem. Díky přestavbě nervových obvodů ve zrakovém centru mozku vidí slabě svítící číslice digitálních hodin. Přestavba nervových obvodů trvá dlouho, a proto se zlepšení projevilo až rok po léčebném zákroku. Lékaři byli přesvědčeni, že mozek dospělého člověka už takovou změnu nezvládne.
Výsledky Cideciyanova týmu dokazují, že tak úplně neplatí teorie, za kterou dostal v roce 1981 Nobelovu cenu americký lékař Torsten Wiesel a jeho kanadský kolega David Hubel. Oba harvardští vědci provedli v 70. letech minulého století dnes již klasické experimenty, při kterých zakrývali koťatům v útlém věku jedno oko. Kotě už pak na oko nikdy nevidělo, protože se mu správně nevyvíjela mozková kůra v oblasti zrakového centra. Stejně dopadly i pokusy na opicích. Wiesel a Hubel tak prokázali, že v raném období života procházejí savci včetně člověka kritickou periodou, kdy se v mozkové kůře rozvíjí schopnost zpracovávat zrakové vjemy. Z těchto experimentů vyplynulo přesvědčení, že pokud živočich propásne období kritické pro rozvoj zrakových center mozkové kůry, nemá na obnovu zraku nejmenší naději. Nejnovější zkušenosti z léčby Leberovy vrozené amaurózy však dokazují, že ani po dvacítce není na změny ve zrakovém centru mozku pozdě.