O.S.E.L. - Rodinné kořeny náměsíčnosti
 Rodinné kořeny náměsíčnosti
Američtí biologové v lidském genomu lokalizovali pravděpodobného viníka mýty opředené poruchy spánku.


 

Zvětšit
Náměsíčnost se projevuje hlavně v dětském věku.

U asi 10 procent dětí a 2 procent dospělých - tato čísla se zdroj od zdroje liší - se projevuje náměsíčnost, označovaná i pojmem somnambulizmus. Z toho vyplývá, že většina dětí z ní vyroste. Navzdory pojmenování nemá náměsíčnost s Měsícem vůbec nic společného, kromě toho, že oba fenomény registrujeme hlavně v noci (i když ve skutečnosti je Měsíc za měsíc na noční obloze stejně dlouho jako na denní). Mnohem výstižnější je anglický výraz „sleepwalking“, tedy chození v spánku, protože náměsíčný, krátce po upadnutí do hluboké bezesné fáze spánku, kdy se nechvějí víčka a mozkové vlny se projevují „nejpomalejším“ delta módem s nejnižší frekvencí, si někdy s nepřítomným pohledem v otevřených očích sedne na postel, případně vstane a několik minut se prochází. Anebo bezmyšlenkovitě, občas opakovaně vykonává nějakou běžnou činnost. Přitom si může něco nesrozumitelného povídat. Často se sám vrátí do postele, aniž by se probral a na druhý den si zpravidla nic nepamatuje. Tím se „náměsíční“ stav podobá hluboké hypnóze. Je to zvláštní, pro okolí často děsivé „chování“, což není zcela vhodný výraz, protože nejde o činnost vědomou, natož cílevědomou. Její rizika představují spíše možné úrazy aktéra samotného, ale jsou i případy agresivního útoku na ty, kteří se ho pokoušeli vzbudit. Zejména když je somnambulizmus spjat s neurotickými stavy strachu a hrůzy. Různé, v mediích uváděné zprávy o vraždách, dlouhých jízdách autem, nebo psaní mailů a pod. je asi dobré brát s rezervou. I když na základě polehčujícího „stavu nevědomí“ byl minimálně jeden z vrahů zproštěn viny a místo do vězení zavřen do psychiatrické léčebny. Vzhledem na desítky případů, ve kterých se obžalovaní obhajují náměsíčností, stává se závažnou otázka, jestli tento stav spící mysli principiálně umožňuje promyšlené, cílené, na sebe navazující komplexní a v běžném životě netypické úkony.

 

Mezi klidným a somnambulizmem narušeným spánkem totiž není žádný propastný rozdíl. Podle jedné teorie o něm rozhoduje hlavně neurotransmiter GABA - kyselina gama-aminomáselná, která svým utlumujícím účinkem reguluje napětí svalů. Když spíme, blokuje příkazy z motorických center. U dětí, zejména těch s děděnou náchylností (predispozicí), nemusí být tento mechanizmus ještě dobře vyvinut a tak svaly při nedostatečné produkci neuropřenašeče GABA i ve spánku vykonávají příkazy vysílané obvody navzájem propojených neuronů. Jiná mozková centra, odpovědná za stav plného vědomí, vlnami delta dokazují svůj hluboký útlum. V průběhu dospívání se systém může zdokonalit a poruchy spánku vymizí. Ale ne ve všech případech. Dokonce se i v dospělosti mohou objevit jako vedlejší účinek některých léků, drog nebo stresových situací.


Samotná náměsíčnost není považována za nemoc, ale může být doprovodným znakem vážnějších psychiatrických problémů. Její vyšší výskyt byl zaznamenám u lidí s neurózami, schizofrenií nebo Tourettovým syndromem.


Pozornosti lékařů neušlo, že se náměsíčnost často vyskytuje mezi pokrevními příbuznými a tedy velká část postižených se s predispozicí musela už narodit. Nikdo ale zatím neví, o jaký konkrétní gen, případně geny a jejich mutace se jedná. Nyní po nich v lidském genomu pátralo pět vědců z Katedry neurologie Lékařské fakulty Washingtonské university. I když ani oni neodhalili konkrétního genetického viníka, našli oblast na jednom chromozomu, kde s velkou pravděpodobností sídlí. I to je důležitý poznatek, který ulehčí další hledání. Výsledky výzkumu zveřejnil odborný časopis Neurology.

Pro svoji práci vědci potřebovali vhodné vzorky DNA, proto vyhledali rodinu s častým výskytem somnabulizmu. Mezi členy čtyř současných generací objevili 9 „náměsíčných“ a jejich DNA porovnávali s 13 jejich nejbližšími příbuznými, kteří spánkovou poruchou netrpí. Ve studii zohlednili i další faktory, které mohou s problémem souviset – apnoe (krátkodobé výpadky dýchání při spánku), noční můry, syndrom neklidných končetin, nebo výskyt nočních epileptických záchvatů.

Zvětšit obrázek
Lidský genom je vepsán do 46 kapitol – 22 párů autozomálních + 2 pohlavních chromozomů. Náchylnost k náměsíčnosti by podle nového výzkumu měla sídlit v určité části 20. chromozomu, který patří mezi ty menší. Podaří se ale najít konkrétní geny, jejichž mutace spánkovou poruchu způsobují nebo jde o složitější problém?

 

I když to o statistice výskytu náměsíčnosti nic nevypovídá, dodejme, že u všech devíti zkoumaných osob, u nichž se projevuje a z nichž jen dvě jsou ženského pohlaví, se porucha objevila v dětství, ve věku mezi 4 a 10 lety. Ti, kteří dovršili 18. rok života postihuje také v dospělosti i když v podstatně menší míře. Její projevy však přehlédnutelné nejsou. V tomto zvláštním stavu nevědomí se některým podaří občas vyjít z domu a bloudit nocí nebo se dopracovat k úrazu. Jeden ze starších členů rodiny se několikrát probudil při obsedantním navlékání si mnoha párů ponožek.


Porovnáváním DNA vědci identifikovali oblast na 20. chromozomu, ve které se náměsíční členové zkoumané rodiny liší od ostatních svých příbuzných. Označená posloupnost DNA zahrnuje 28 genů, které podle šéfky výzkumného týmu Christiny Gurnettové nejvíc přicházejí v úvahu. Podezřívá zejména gen kódující adenozin deaminázu, takzvaný ADA gen. Jestli je její předpoklad správný, může potvrdit až další výzkum. Jedno je ale jisté už teď – sklon k somnambulizmu může člověk zdědit od jednoho ze svých rodičů. To značí, že se tato spánková porucha projevuje jak u homo-, tak i heterozygotů pro zatím neznámou variantu genu, případně varianty vícera genů. Na druhé straně se problém nemusí objevit ve všech případech. Někteří z 13členné porovnávací skupiny „nepostižených“ mají na jednom svém 20. chromozomu „náměsíční“ úsek a přesto ve spánku nevstávají a nechodí. Jenže asi polovina jejich dětí tento problém mít může, protože s 50% pravděpodobností predispozici zdědí. Náměsíčnost tak může jednu generaci přeskočit.


K úplnému pochopení proč a co se děje v lidském mozku, kterého centra vědomí spí, zatímco jiná bdí a ruší klidný odpočinek, vede ještě dlouhá cesta hledání konkrétních genů a projevů jejich mutací v metabolizmu buněk, až k následkům pro celý organismus. Do výzkumu se musí zapojit i další rodiny s výskytem této poruchy spánku, aby se prověřilo, jestli prozatímní výsledky vědců Washingtonské university jsou obecně platné.

 

Video: Psí forma náměsíčnosti? Dosavadní teorie vysvětlující příčiny této poruchy spánku, jako například nedostatečná produkce neuropřenašeče GABA, se nemusí týkat výhradně člověka. Kdyby se podařilo určit konkrétní, za problém odpovědné geny, dal by se "vytvořit" laboratorní model - například myš nebo potkana s cíleně upraveným genomem - pro podrobné studium toho, jak  to funguje, nebo spíše nefunguje .

 

 

Zdroje: Neurology, BBC News, Scientific American


Autor: Dagmar Gregorová
Datum:12.02.2011 07:12