Geny zpřesňují odhad rizika kardiovaskulárních chorob  
Studie, která se nedávno objevila v New England Journal of Medicine, potvrzuje, že kombinace genů již dříve spojovaných s hladinou cholesterolu odráží nejen vlastní hladinu cholesterolu u pacientů, ale může poukazovat i na zvýšené riziko srdeční mrtvice, infarktu nebo náhlé srdeční smrti.

 

Díky studii, provedené týmem výzkumníků z Massachusetts General Hospital Cardiology Division, byly učiněny první kroky na cestě k rozpoznání jedinců, u kterých je vhodné včas nasadit léky na snížení hladiny cholesterolu a aplikovat další opatření, která by vedla ke snížení rizika vzniku náhlých oběhových potíží.

Představa cílené léčby jedince podle jeho genetického profilu se těšila popularitě a vzbudila mnoho nadějí, ale až donedávna tu bylo málo přesvědčivých důkazů které by tento optimismus podpořily. 
 

 
Doktor Sekar Kathiresan: „Cítíme, že data, která jsme získali, dávají dva různé pohledy. Za prvé, tímto poskytujeme základ pro budoucí využitelnost informace o kombinacích některých genů pro budoucí preventivní kardiologickou péči. A za druhé ukazujeme, že konkrétní kombinace rozmanitých variant genů, které mají vztah k metabolismu cholesterolu, významně přispívají ke genetickému riziku srdečního infarktu.“

Odhaduje se, že asi polovina kombinací „high-density“ lipoproteinu (HDL) a „low-density“ lipoproteinu (LDL) v hladině cholesterolu je spíše ovlivněna dědičností, než způsobená faktory životního stylu, jakými je třeba dieta a cvičení. Ačkoliv byly ve studiích spojovány různé kombinace genů s hladinami cholesterolu, vlastní vliv těchto kombinací na riziko kardiovaskulárních chorob je nejasný. Současná studie byla navržena tak, aby odhalila případný přímý vliv těchto variant genů na riziko srdečních příhod (mrtvice, infarktu, náhlé smrti příčinou selhání srdce) a zda by určení takových genových variant nemohlo  předpovědět toto riziko lépe než jednoduché měření hladiny HDL a LDL v krvi.

Výzkumný tým se zaměřil na polymorfismus devíti jednotlivých nukleotidů (single-nucleotide polymorphism, SNP), které již dříve byly spojovány s hladinou cholesterolu. V rámci této studie byla analyzována data od 5 414 dospělých Švédů, kteří se zúčastnili velké epidemiologické studie. Navíc jim byl změřen HDL a LDL cholesterol a udělána genetická analýza, zda se u nich nevyskytují některé z devíti sledovaných genových variant. V testu byli jen osoby, jež se neléčily na snižování hladiny cholesterolu. Po provedeném genotypování účastníků bylo účastníkům přiděleno genotypové hodnocení v rozsahu od 0 do 18, založené na tom kolik nežádoucích sledovaných variant v genu (SNP) měli. Z účastníků, kteří před zahájením studie neměli žádnou srdeční příhodu jich bylo 238 postiženo srdeční mrtvicí, infarktem nebo náhlou srdeční smrtí během následujících 10,6 let.

 

 
Průřez arterií s usazeným cholesterolem.

Vyšší genotypové skóre špatných variant SNP se odrazilo ve vyšší hladině LDL („zlého“) cholesterolu a nižší hladině HDL („hodného“) cholesterolu. A co je na tom nejdůležitější: ti s genotypovým skóre 11 a víc měli o 63 procent vyšší riziko kardiovaskulární příhody než ti, kteří měli skóre 9 a nižší.  U osob standardně zařazovaných do skupiny se středním rizikem kardiovaskulárních chorob, test na sledované varianty genu významně zlepšil možnost rozlišovat ty, jimž hrozí vyšší nebo naopak nižší riziko srdeční příhody.

 

„Současné medicínské dilema spočívá v tom, že nelze jednoduše rozhodnout jak brzo začít u pacientů s léčbou zaměřenou na snižování hladiny cholesterolu léky, jakými jsou například statiny, které mohou redukovat riziko srdečního infarktu. Naše data naznačují, že ti, kdož po testech na SNP spadnou do skupiny se zvýšeným rizikem srdečních příhod, si tak mohou včas  zajistit intenzivnější léčbu, ať už jde o medikaci nebo úpravu životního stylu,“ říká Kathiresan. „Ale před tím než můžeme přejít od těchto našich „pilotních dat“ k podávání informací, že je možné díky tomu ovlivnit péči o osoby s vyšším rizikem kardiovaskulárního onemocnění, potřebujeme objevit všechny kombinace genů spojené s těmito riziky – a těch bude asi 50 až 100. Pak ještě bude potřeba uskutečnit klinické studie potvrzující, že tyto informace jsou spolehlivou cestou pro rozhodování o léčbě pacientů.“


Zdroj: Massachusetts General Hospital,  Celá studie vyšla v Nature Genetics.

Datum: 25.03.2008 09:38
Tisk článku


Diskuze:

Už aby něco podobného bylo u nás!

Jana,2008-03-26 09:07:00

Mě pořád doktoři mořejí dietama, cpou do mě léky a dokážou akorát měřit hladinu cholesterolu. Přitom rodiče se v pohodě dožívají ve zdraví požehnaného věku. Nikdo v celé rodině na infarkt neumřel, jen já mám poněkud vyšší hladinu cholesterolu. Ale jestli skutečně mám v genech zakódovánu vyšší míru rizika nějaké srdečně cévní příhody, to mi nikdo nezodpoví.

Odpovědět


Doktoři a diety...

Edita,2008-03-26 09:53:23

Moje paní doktorka by na mě určitě už nějaký ten rok ráda nějakou dietu vyzkoušela, jenže má smůlu... "na truc" mám cukr, cholesterol i tlak absolutně v pořádku... ale třeba by jí genové testy napověděly... ;o)

Odpovědět


Je zdravotnictví motivováno léčit nebo vyléčit?

Vojta49,2008-03-26 13:36:53

Představte si, paní Jano, jak by to bylo krásné, kdyby Vás medicina jednou provždy vyléčila. Ale fuj! Co to plácám? Od koho by pak Váš pan doktor čerpal výkony? A komu by prodala farmaceutická lobby tu hromadu statinů?

Odpovědět

Docela objevný postup,

Duke,2008-03-25 23:25:28

než nechávat odhad rizika jen na prostém měření množství cholesterolu v krvi, tak do toho přímo zapojit i trochu genetiky. Ono by se pak možná přišlo na to, že jsou ohroženi jimí lidé, než si naši doktoři myslí...

Už aby se něčeho takového začlo využívat i v našich nemocnicích...

Odpovědět


Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku








Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace