Genetické testy a jejich interpretace  
Genetici vědí stále více o našich dědičných sklonech k chronickým onemocněním, jako jsou choroby srdce, cukrovka nebo rakovina. Od nových objevů na tomto poli si slibují zlepšení prevence chorob, jejich spolehlivější diagnostiku a v neposlední řadě i účinnější léčbu.


Celá řada firem už dnes nabízí testy, které odhalí rizikové varianty genů, jež zvyšují rizko propuknutí chronických onemocnění. Některé společnosti oslovují lékaře, aby si nechali otestovat své pacienty. Jiné nabízejí služby přímo laické veřejnosti.


 

Maren Scheunerová, UCLA: „V současné době nejsou k dispozici data, která by dokládala, co pacient genetickým testem získá.“

Tým amerických vědců vedený bioložkou Maren Scheunerovou se pokusil zmapovat notně nepřehlednou situaci na trhu s genetickými testy. Výsledky zveřejněné v prestižním lékařském časopise Journal of the American Medical Association nejsou nijak radostné. Správnou představu o tom, co genetické testy na dědičné sklony k chronickým onemocněním mohou a nemohou nabídnout, nemají ani pacienti ale dokonce ani většina lékařů. Poptávka po genetických testech přesto roste a genetické firmy se snaží chytit nabídnutou šanci za pačesy.


„Čemu bychom nyní měli věnovat největší pozornost?“ ptá se Maren Scheunerová. „Tomu, jakým způsobem se budou služby nabízet stále většímu počtu zákazníků.“
Obvodní lékaři jsou podle Scheunerové „žalostně nepřipravení“ na to, aby zohlednili genetiku ve své praxi. Pokud k nim přijde pacient s testy, které si nechal udělat, bývají jeho žádostí o interpretaci výsledků zaskočeni.  Mnozí lékaři nedoporučí svým pacientům genetické testy ani v případech, kdy by analýzy dědičné informace výrazně pomohly při diagnostice onemocnění.

Také pacienti mívají o genetických testech zkreslenou představu. Obvykle netuší, v čem jim testy dokážou pomoci a v čem nikoli. Mnozí mají z genetických testů strach. Obávají se, že se výsledky jejich testů dostanou na veřejnost,  nebo že se s nimi seznámí jejich zaměstnavatel či zdravotní pojišťovna a že budou z jejich strany vystaveni diskriminaci jako „problémoví“. Časté jsou obavy ze ztráty zaměstnání či zdravotního pojištění.

Obvodní lékaři jsou „žalostně nepřipravení“ na to, aby zohlednili genetiku ve své praxi. Pokud k nim přijde pacient s testy, které si nechal udělat, bývají jeho žádostí o interpretaci výsledků zaskočeni.

Podobné obavy jsou však neopodstatněné.  Maren Schauerová nenašla hodnověrné důkazy, které by některou zdravotní pojišťovnu usvědčovaly z toho, že sháněla nebo dokonce využívala genetické  testy jako podklad pro výběr klientů, s nimiž uzavře smlouvu o zdravotním pojištění.

Alarmující bylo zjištění, že existuje jen velmi málo studií, jež by hodnotily, nakolik přispívá genetické testování ke zlepšení zdravotního stavu zákazníků. V současné době nejsou k dispozici data, která by dokládala, co pacient genetickým testem získá. Jak se zlepší prevence onemocnění, nakolik přispějí výsledky testů k účinnější léčbě chorob nebo k prodloužení života.

Pohled na genetické testy z pozice obvodních lékařů nabízí studie z Velké Británie. Provedl ji tým lékařů vedených Andrewem Greenem, který má praxi v hrabství Yorkshire.
„V zásadě se obáváme dvou věcí,“ říká Green v rozhovoru pro britský časopis New Scientist. „Zaprvé pochybujeme o tom, zda jsou testy po vědecké stránce prováděny a interpretovány správně. Zadruhé máme obavy, jak výsledky testů zapůsobí na pacienty.“
Green poukazuje na fakt, že pokud test neodhalí dědičnou dispozici k onemocnění, může v pacientovi vzbudit falešnou představu, že mu choroba nehrozí bez ohledu na jeho životní styl. Na druhé straně ale může test odhalující zvýšený dědičný sklon k nějakému onemocnění pacienta zbytečně vyděsit. Vlastnictví rizikové varianty jednoho genu neznamená neodvratnou jistotu onemocnění. Podobná nedorozumění hrozí zvláště v případech, kdy si pacient objedná testy sám a příslušná firma mu dodá výsledky bez toho, že by je se zákazníkem prodiskutoval odborník.

 

Datum: 28.03.2008 10:47
Tisk článku

Love test -
Knihy.ABZ.cz
 
 
cena původní: 149 Kč
cena: 102 Kč
Love test

Související články:

Co reálně znamená propad části tunelu v Hanfordu?     Autor: Vladimír Wagner (02.06.2017)
Záhada ztraceného letu Malaysia Airlines 370     Autor: Stanislav Mihulka (17.03.2014)
Čím menší varlata, tím ochotněji se otec zapojí do výchovy     Autor: Stanislav Mihulka (10.09.2013)
Viagra pro ženy se bude vtírat do nosu     Autor: Josef Pazdera (02.11.2012)
Nespravedlivá olympiáda aneb kdo je a kdo není žena?     Autor: Jaroslav Petr (27.07.2012)



Diskuze:

"Mnozí lékaři nedoporučí svým ..."

jin,2008-03-29 00:36:25

A to jsme se minule pod podobným článkem hádáli o tom, zda dát možnost provádění a vyhodnocování genetických testů jen státním lékařům.

Odpovědět


situace v USA

jarda petr,2008-03-29 03:52:29

Článek popisuje situaci v USA. U nás je to určitě mnohem lepší.

Odpovědět

Obávám se, že se obec genetiků

Jan Šimůnek,2008-03-28 21:43:50

chová k nyní dostupným testům asi stejně, jako druhdy lékařská obec k objevu RTG záření. Také z toho se nejdříve stala jarmareční atrakce (první RTG snímky v Praze se pořizovaly v jedné kavárně na Václaváku jen proto, že tím pan kavárník získával publikum). Teprve posléze to vzala lékařská obec na milost, a spíš s vymřením "dinosaurů", kteří této novotě nepřáli.

Odpovědět


kdo jsou jarmarečníci

jarda petr,2008-03-29 04:11:07

Já myslím, že je to otázka rozvoje genetiky a její interpretace veřejnosti. Poslechněte si reklamy, které na prediktivní genetickou diagnostiku běží v našich rádiích. Úvod je podkreslen zvukem "pípáku" monitorujícího srdce pacienta na jednotce IP. Pípání přechází ve vytrvalý tón, který diváci televizních seriálů z lékařského prostředí spojují automaticky s úmrtím. A k tomu komentář, že dnes a denně umírají (víceméně zbytečně) tisíce lidí na infarkty, rakoviny atd. Když si necháte udělat genetické testy, můžete nástupu těchto chorob předejít nebo ho aspoň oddálit. No, na to nemusím být "genetickým dinosaurem", abych poznal, že je to trošku přitažené za vlasy a reklama slubuje jasně mnohem více, než co může prediktivní genetická diagnostika poskytnout. Jsme tak trochu zemí "kde zítra znamená včera" - tedy slubujeme dnes něco, co budeme mít v rukou až v bližší či vzdálenější budoucnosti. To je myslím klíčový problém. Kšeft předbíhá stav vědeckého poznání. Nikdo nepociybuje o tom, že genetické testy jsou důležité a jejich vypovídací hodniota jen poroste.
Teď vyšel zajímavý článek o etických aspektech čtení kompletního genomu konkrétních lidí. řeší se například problém, že dnes vlastně nevíme, "čeho jsme se v genomu toho člověka dočetli". Dnes čteme a za rok, dva, pět nebo deset zjistíme, co to pro toho člověka biologicky znamená. Jenže on musí dát "poučený souhlas" už dnes.
K tomu doporučuji nedávno vyšlý článek v Science, podle kterého není příčinou dědičného základu sklonu ke schizofrenii nahromadění celkem běžných bodových mutací (SNP), ale jsou to inserce a delece mnohem rozsáhlejších sekvencí. Genetické testy na sklon ke schizofrenii založené na detekci SNP a jejich kombinacích v určitých haplotypech jsou už v USA prováděny na komerční bázi.

Odpovědět


RTG v kavárnách

Pavel,2008-03-31 07:21:21

A nebylo to, pane Šimůnku, spíše způsobeno tím, že se ti lékaři napřed museli naučit "číst" ty RTG snímky, aby jejich špatnou interpretací nenadělali více škody než užitku? On je trochu rozdíl mezi ukazováním kostí v kavárně a rozhodováním, jestli ten flek o nepatrný stupeň šedi odlišný od okolí je normální nebo patologický.

A myslím, že u těch genetických testů je situace naprosto stejná - lékaři se je napřed musí naučit "číst", aby jeich špatnou interpretací nenadělali více škody než užitku. Ostatně jako u každé nové diagnostické metody.

Odpovědět




Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni




















Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace