Jaký je smysl genomu? Naprostá většina lidské DNA je úplně k ničemu  
I když se to nelíbí zdaleka každému, asi 85 a možná i 92 procent lidského genomu je jenom nesmyslné žvanění sekvencí. Nejspíš se budeme muset smířit s tím, že naprostou většinu lidství vyplňuje totální genetický odpad.

 

Většina genomu je jenom odpad. Kredit: CC0 Public Domain.
Většina genomu je jenom odpad. Kredit: CC0 Public Domain.

 

Když se na sklonku dvacátého století začínala pořádně rozvíjet molekulární biologie, tak se nadšení studenti dozvídali, že lidské DNA je z veliké části vlastně jenom šum. Jen nesmysly. Odpad. Není náhodou, že se takové DNA začalo říkat junk DNA, čili odpadní DNA.

 

Neznělo to moc hrdě, že většinu genetické informace člověka i mnoha dalších organismů tvoří odpad. Hodně lidí se s tím nesmířilo. Kdo by chtěl být poskládán z odpadků? Velice usilovně se proto snažili prohledávat nespočetné množství písmen DNA a pátrali po nějakém smyslu. A občas se to povedlo, v lidském genomu jsme objevili nové, někdy i hodně zajímavé věci, které leží mimo oblasti genů.

 

Dan Graur. Kredit: University of Houston.
Dan Graur. Kredit: University of Houston.

Postupně se začalo říkat, že vlastně žádná odpadní DNA není. Že lidské sekvence mají nějaký hluboký, skrytý smysl, jen jsme ho ještě neobjevili. Nakonec se z „junk DNA“ stala taková posměšná replika, která poukazovala na pomýlené začátky molekulární biologie.


Celé tohle bláznění kolem smysluplné DNA vyvrcholilo v roce 2012, kdy genomoví vědci konsorcia ENCODE veřejně prohlásili, že podle jejich výsledků má asi 80 procent lidské DNA funkci. Výzkum ENCODE tehdy rozlítil řadu vědců. Jedním z nich byl  Dan Graur z Houstonské univerzity. Podle Graura je potíž v tom, že lidé z ENCODE považují za „funkci“ jakoukoliv biochemickou aktivitu, například možnost přepsání do RNA. Jenže to podle Graura a dalších ani zdaleka neznamená, že taková DNA má nějakou biologickou funkci nebo smysl.

 

Ryan Gregory. Kredit: University of Guelph.
Ryan Gregory. Kredit: University of Guelph.

Graur se rozhodl, že ověří smysluplnost DNA prostřednictvím mutací. Vycházel z toho, že se v lidské DNA náhodně objevují nové mutace. Je to například v důsledku působení UV záření nebo kvůli chybám při kopírování DNA. Pokud by většina lidské DNA měla nějaký smysl a funkci, tak se většina náhodných mutací strefila do důležitého místa a způsobila by škodu. Jestli je ale většina DNA pouhý odpad, tak je úplně jedno, že mutuje. Mutace na skládce ničemu nevadí.

 

University of Houston.
University of Houston.

Podle Graurových výpočtů vychází, že kdyby byl úplně celý lidský genom funkční a potřebný, tak by lidské páry musely počít asi tak 100 milionů dětí, aby alespoň nějaké z nich bylo bez škodlivých mutací. I kdyby byla funkční jen čtvrtina lidského genomu, tak by každý lidský pár musel mít alespoň 4 děti, aby se dvě z nich bezpečně dožily dospělosti.


Když vzal Graur v úvahu průměrnou rychlost mutací v lidské DNA a průměrnou reprodukci původních lidských populací, tak mu z toho vyšlo, že v lidské DNA má nějakou smysluplnou funkci pouze 8 až 14 procent sekvencí. To je v pěkném souladu se studií z roku 2014, kdy Chris Ponting z Edinburské univerzity a jeho kolegové odhadli, že smysl má asi 8 procent lidské DNA.


Ryan Gregory z kanadské Univerzity v Guelphu připouští, že může existovat pár úseků DNA, jejichž smysl nezávisí na přesné sekvenci písmen. Mutace v takových úsecích by pak neměly vliv. Přesto je ale podle Gregoryho naprostá většina lidské DNA k ničemu. Takže, junk DNA je zpátky na scéně, stejně dráždivě provokující, jako kdysi.

Video:  Most of our DNA is useless junk


Literatura
New Scientist 17. 7. 2017, Genome Biology and Evolutin online 11. 7. 2017.

Datum: 21.07.2017
Tisk článku

Genom - Lukjaněnko Sergej
Knihy.ABZ.cz
 
 
cena původní: 159 Kč
cena: 149 Kč
Genom
Lukjaněnko Sergej
Související články:

Myším bez „junk DNA“ se daří dobře     Autor: Josef Pazdera (25.10.2004)
Konzervované cennosti v hlušině junk DNA     Autor: Stanislav Mihulka (13.09.2005)
Vzniku mezidruhových kříženců brání genetický odpad – „junk“ DNA     Autor: Josef Pazdera (29.10.2009)
Je ENCODE umíráčkem pro smetištní DNA?     Autor: Stanislav Mihulka (07.09.2012)
Co prozradil nejstarší genom z lidské linie?     Autor: Stanislav Mihulka (20.03.2016)



Diskuze:

Junk DNA není žádná mystická hmota ani odkaz stvořitele

Zbyněk Kabátek,2017-07-28 13:54:40

Junk DNA jsou převážně "parazitní" sekvence. Pod tím pojmem se skrývají různě dlouhé repetice (opakování stejného vzoru bází mnohokrát za sebou), které vznikají chybami při replikaci DNA nebo se šíří různými mechanizmy spojenými s rekombinací. Tyto repetice obvykle tvoří několik procent až nízké desítky procent celkové DNA. Mnohem větším přispěvatelem k velikosti genomu jsou mobilní elementy (DNA transpozony, retrotranpozony a další). Zjednodušeně se dá říct, že jsou to příbuzní virů, ale nevytvářejí infekční částice, ve kterých by opouštěly buňku. Mají jednoduchý genom s jedním nebo i více geny kódujícími proteiny, který jim umožňuje vyrábět svoje kopie a začleňovat je zpět do genomu. Běžný mobilní element má stovky až statisíce kopií v genomu, z nichž každá měří cca 1000 a 20 000 bazí. Mobilní elementy dohromady tvoří 50-90% buněčné DNA podle velikosti genomu, u větších genomů větší procento.

"Parazitní" sekvence je ovšem dost zjednodušující označení a odpovídá úrovni poznatků ze 70. a 80. let, kdy se vědělo, že skáčou do genů a poškozují je. Všechny tyto sekvence mohou být a také byly mnohokrát evolucí použity k různým buňce/organismu prospěšným účelům. Namátkou - centromery (repetice s vazebnými místy pro centromerické proteiny), telomery (enzym telomeráza je potomek reverzní transkritázy retrotranspozonů), VDJ rekombinace (zásadní prvek imunitního systému odvozený také z transpozonového genu) atd. Další pravděpodobně ještě důležitější a "věčnou" funkcí je, že mobilní elementy svojí aktivitou výrazně navyšují evoluční potenciál organismu a to tím, že kopírují geny, takže nová kopie (retrogen) může získat novou funkci (asi 1/3 současných lidských genů jsou retrogeny). Dále mobilní elementy umožňují rychlé vytváření regulačních sítí tím, že roznášejí po genomu stejné sekvence, které mohou být použity pro jakousi synchronizaci aktivity genů (získají shodné sekvence v promotoru). Podobně se vytvářejí a šíří např komplexy pro kompenzaci dávky genů na pohlavních chromozomech (nedávno například přesvědčivě prokázáno u drozofily). Svojí přítomností pak mobilní elementy zvyšují pravděpodobnost přestaveb genomu, které mají za následek duplikace/ztráty celých kusů chromozomů, které pak vedou k možnosti měnit duplikované sekvence, nebo například ke vzniku reprodukčních bariér a tedy ke speciaci. Role junk DNA ve zvyšování evolučního potenciálu je pravděpodobně zdaleka nejdůležitější. Bez junk DNA by se (mnohobuněčné) organizmy nedokázaly měnit dostatečně rychle, aby obstály v souteži s nebuněčnými (viry) nebo bakteriálními parazity, kteří se díky mnohonásobně kratšímu životnímu cyklu mohou adaptovat mnohem rychleji. A i adaptace na měnící se životní podmínky by byly pomalejší, pohlavní rozmnožování bez variability by nebylo dostatečně efektivní. Zkrátka a jednoduše, junk DNA je na obtíž, když je potřeba ji pořád replikovat navíc ke svým genům, ale benefity, které nabízí, jsou v dlouhodobém měřítku doslova životně důležité.

A k těm zvláštním projevům junk DNA - 80-90% genomu se transkribuje. Ano, ale většina velmi slabě a nejpravděpodobněji to má co do činění s epigenetickou regulací. Má-li být nějaká sekvence umlčena, je potřeba, aby vyslala signál - jsem tady a vypadám takhle. Tímhle způsobem se iniciuje epigenetické umlčení - enzymy zachytí nějakou RNA, kterou zpracují na malé RNA, jež pak v komplexu s enzymy hledají komplementární právě vznikající RNA podél chromozomu a když ji najdou, zametylují to tam. Samozřejmě o RNA a všech jejích funkcích v buňce se ví málo, ale tipnul bych si, že naprostá většina produkce RNA slouží v různých zpětných vazbách tohoto typu. Cílem je nedovolit žádnému DNA elementu, aby se zbláznil a začal škodit ve velkém.

Odpovědět

komentare

Libor Tomáš,2017-07-26 14:47:46

Zbytecna DNA neni vubec zbytecna - jsou to komentare v kodu, ktere si tam stvoritel pridal, aby se v tom bordelu vyznal. A ze je ho tam vetsina? Chtel bych videt vas kdybyste meli dealat support na prehistoricke 3 mld let se vyvijejici aplikaci, ktera navic existuje asi v milionu verzi :-)

Odpovědět

Napadá mě souvislost.

Jiří Svejkovský,2017-07-23 20:23:36

Jiří Grygar mě naočkoval jednou pochybností o Darwin designu. DNA se vyskytuje u všech živých i neživých organizmů na Zemi. Je to univerzální programovací jazyk. Odkazuje to na stvoření, ať inteligentní, nebo náhodně lokální, to je fuk. Ale vysvětluje to i množství zbytečného kódu. Je to něco jako Java. Dá se s tím stvořit leccos, ale musíte sebou tahat celou knihovnu.

Odpovědět


Re: Napadá mě souvislost.

Milan Krnic,2017-07-24 20:41:07

Přirovnání pěkné, pohádkové. I když, kdo ví, jak ta Java vlastně vznikla ...

Odpovědět


Re: Re: Napadá mě souvislost.

Lukáš Kříž,2017-07-28 08:13:26

Tak Javu rozhodně nikdo nemohl stvořit. To je nemožné, chtít stvořit něco takového. Ta mohla vzniknout pouze náhodnou interakcí fyzikálních veličin.

Odpovědět

Libor Zak,2017-07-23 11:17:51

Mezidruhový přenos DNA je dnes zcela potvrzenou věcí. Ať už je to zbytek po překonaných infekcích, kdy si nějaký virus přebudoval buňky pro své množení a spolu se svým genomem zavlekl do současného hostitele i DNA z hostitele předchozího. Nebo to mohou být pozůstatky dříve funkčních genů, které se časem poškodily a dnes už "nedávají smysl". Pohlavním rozmnožováním se samozřejmě tato sbírka rozšiřuje. Evoluce ale funguje tak, že když mě něco nepoškozuje, tedy buď mě to nezabije, nebo nesníží mou atraktivnost pro opačné pohlaví, tak to neřeší. Řetězec DNA je dlouhý a vejde se do něj i spousta neškodného odpadu. Pokud tedy vadná DNA nezabije jedince před tím, než se stihne rozmnožit, tak se geny vesele předávají dál. Genetické poruchy jsou toho důkazem.

Odpovědět

Vždy

Mojmir Kosco,2017-07-23 09:05:07

je 10% něčeho k něčemu a 90% procent k ničemu .

Odpovědět


Re: Vždy

Marek Fucila,2017-07-27 14:06:15

Všimol si to už Vilfredo Pareto.
https://cs.wikipedia.org/wiki/Paret%C5%AFv_princip

Odpovědět

nejen hardware

Jarda Votruba,2017-07-22 19:18:12

ale i software je nejspíš zapsán v DNA. Kde by se jinak vzali pudy a instinkty?
Nebo si snad někdo myslí, že v okamžiku narození bůh do mozečku nějakýho tvore vše nahraje?

Odpovědět


Re: nejen hardware

Libor Zak,2017-07-23 11:04:58

Myslím, že někteří si to opravdu myslí. Ale ano, to vše je zřejmě v těch 10% informace. Na druhou stranu jsou i nadšenější a zároveň rozměrově menší sběratelé junk DNA, prakticky třeba všechny rostliny.

Odpovědět

Zakódovaná zpráva

Jakub Lehovec,2017-07-22 14:44:47

Nedávno mě napadlo v souvislosti s odpadní DNA, pokud by na zem byl přenesen život díky řízené panspermii, civilizace která by takto šířila život v galaxii by jistě chtěla nechat nějakou zprávu.
A kam jí lépe ukrýt nežli do DNA. Není to úplně nejspolehlivější metoda, informaci snadno zničí mutace či retroviry, na druhou stranu z informatiky víme že existují kódovací metody s ochranou proti poškození. Osobně se spíše přikláním k tomu že odpadní DNA je ochranný mechanismus proti nechtěným mutacím, ale myšlenka že se v ní skrývá vzkaz jiné civilizace je velice přitažlivá.

Odpovědět


Re: Zakódovaná zpráva

Libor Zak,2017-07-23 11:01:29

Ano, zhruba před čtvrt stoletím to stejné napadlo i tvůrce Star Treku a hezky to v sérii s kapitánem Picardem zpracovali. :-)

Odpovědět


Re: Re: Zakódovaná zpráva

Jakub Lehovec,2017-07-23 23:30:02

Děkuji za upozornění, asi si sjedu všechny díly buď jsem to neviděl nebo jsem to vypustil z hlavy.

Odpovědět


Re: Re: Re: Zakódovaná zpráva

Vít Výmola,2017-07-24 12:53:15

Epizoda 06x20 "The Chase", která mimo jiné nabízí jakés takés vysvětlení, proč je většina ras ve Star Treku humanoidní, podobná lidem. :)
Nicméně ani ve Star Treku nejde o originální nápad. Sci-fi povídku na toto téma jsem četl už někdy v osmdesátých letech.

Odpovědět


Re: Re: Re: Re: Zakódovaná zpráva

Vít Výmola,2017-07-24 12:53:49

TNG 06x20, samozřejmě

Odpovědět

Slepák, Windows a scifi

Am Ad,2017-07-22 12:38:02

Není to tak dávno, co se slepé střevo považovalo za nadbytečný omyl přírody. Vždyť i když se odoperovalo pryč, člověk dobře fungoval dál.
Dnes už se ví, na co to tam je.

K tomu testu nadbytečného DNA pomocí mutací:
O pár let zpátky, když vyšel operační systém Windows 7, tak zabíral na harddisku významný kus místa. Některé uživatele to vedlo k pokusům, kolik souborů lze ze složky s operačním systémem vyházet, aby přitom ještě fungoval. Obvykle bylo možné v pohodě snížit objem o cca třetinu, takové Windows v pohodě fungovaly stejně dobře jako člověk s vyoperovaným slepákem.
Extrémní pokusy dokázaly stáhnout velikost Windows 7 i na 5% původní velikosti. Jak to bylo možné? Windows např. pravidelně stahuje z internetu objemné bezpečnostní záplaty, ale po jejich instalaci neprovede smazání nepotřebných souborů kvůli tomu, kdyby někdo někdy potřeboval instalovanou záplatu opět odinstalovat. Jenže toto v 99,999% není třeba a tak ty soubory zůstanou na harddisku ležet napořád. Dále Windows obsahují spousty souborů, které by mohly být potřebné pro spuštění některého ze statisíců existujících programů, či pro instalaci a provoz desetitisíců různých připojených zařízení. Jenže z těch statisíců existujících programů (a periferií) člověk používá obvykle jen několik desítek, a tak spousty souborů ve Windows mohou klidně zůstat po celou dobu života počítače nevyužity. Stejně tak běží aktivně ve Windows spousta pomocných prográmků a služeb majících za úkol řešit situace, které sice mohou, ale nemusí nastat (např. služba zabezpečení hesla a účtů u uživatele, který heslo ani účty nepoužívá; nebo systém zabezpečení proti virům u uživatele, který neotvírá podezřelé programy a nesurfuje na nebezpečných stránkách apod.).
Toto vše by prošlo "testem mutací" popsaným v článku, protože kdyby některé z těchto souborů a prográmků někdo náhodně poškodil, nestane se nic (u těch nevyužitých souborů) nebo by systém třeba zahlásil nějakou hlášku. A přesto přece nelze tvrdit, že ty nepoužité soubory či nevyužité běžící programy jsou odpad; jsou to plně funkční soubory a programy pečlivě vytvořené pro nějakou konkrétní funkci.
Tedy lze test mutací DNA považovat za průkazný?

Na téma odpadové junk DNA existuje krásná sci-fi kniha "Poslové úsvitu" napsaná už před 25 lety. Sehnat ji už asi nelze, ale v PDF podobě je stáhnutelná z uloz.to. Po přečtení knihy je dobré si připomenout, že se jedná jen o sci-fi, ať neskončíte v nějaké sektě nebo na psychiatrii :-)

Odpovědět


Re: Slepák, Windows a scifi

Lukáš Kříž,2017-07-28 08:26:54

S tím by se dalo souhlasit. Je představitelné, že je to soubor kódu, který se aktivuje při setkání s kódem cizorodých organizmů, nebo chemickou látkou a tělo potom ví, jak se s tím vyrovnat. Třeba taková odolnost proti bakteriím a virům. I když už ty viry nebo bakterie nemusí vůbec existovat a dávno zanikly. Nebo odolnost na nějakou chemickou látku.

Odpovědět

Film v DNA

Martin X,2017-07-22 08:35:58

Co tak skusit najst v junk DNA nejaky film ?
http://www.osel.cz/9472-film-zapsany-do-bakterii-k-cemu-to-je.html

Odpovědět

Genom.

Vlastislav Výprachtický,2017-07-22 04:27:32

Vývoj na úseku genetického inženýrství ukvapené závěry o genomu postupně vyloučí. Hovořit o genetickém odpadu na počátcích výzkumu komplexu vhodnosti sestav genů je nevhodné.

Odpovědět

V poslední čtvrtině 19. století

Jan Krásenský,2017-07-21 22:17:11

přišel jistý vědec na to, že tlusté střevo je zdrojem mnoha chorob a je k ničemu. A jel se zájemcům jej vyoperovat se slibem života delšího. Inu pionýři slepých uliček. Važme si jch.

Odpovědět

Zvláštní

Josef Šoltes,2017-07-21 21:40:25

Tak si říkám, jestli si ten člověk, co tvrdí, že je přibližně 90 % DNA k ničemu, právě neodpověděl na svoji vlastní otázku. A to NE. Zjevně funguje jako ochranný mechanismus DNA proti náhodným mutacím.

Odpovědět


Re: Zvláštní

Antonín Lejsek,2017-07-23 03:35:01

Množství mutací je přímo úměrné velikosti genomu, pravděpodobnost vzniku mutace v úseku nějaké délky je pořád stejná. Když se ke genomu přidá balast, tak v tom balastu budou taky vznikat mutace, ale na tu původní část to v podstatě nebude mít vliv. Když toho balastu bude většina, tak v něm bude taky většina mutací, ale tu původní část to nijak neochrání.

Odpovědět


Re: Re: Zvláštní

Jan Pokorný1,2017-07-26 11:02:55

Přímá úměra by platila, pokud by pravděpodobnost mutace byla pro každou její část stejná. DNA je ale po většinu času komplexně smotaná do chromozomu. DNA si tedy "odpadem" může chránit svoje užitečné části před ostřelováním částicemi zvenčí.
Rád bych také dodal, že evoluce se dokáže zbavovat nepotřebného - v momentě, kdy jde o zbytečnou zátěž, která spotřebovává energii. V takovém případě postupně začnou v populaci dominovat efektivnější jedinci. Příkladem může být ztráta či omezení funkce jednoho z párových reprodukčních orgánů u ptáků, kde byla selekčním tlakem zřejmě nadbytečná hmotnost.

Odpovědět




Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni




















Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace