Co je centromera? Čtenáři OSLA to nepochybně vědí, i když si třeba myslí, že nikoliv. Mnozí si jistě vybaví obrázky lidských chromozomů v diploidním stavu (2n), které často vypadají jako více či méně povedená písmena X různých velikostí. A právě to místo, kde se u chromozomů protínají dvě čáry vytvářející písmeno X, to je centromera.

Kredit: Gao et al. (2026), Nature.

FISH analýza (Fluorescenční in situ hybridizace) je molekulárně cytogenetická metoda, která umožňuje detekovat a lokalizovat konkrétní sekvence DNA na chromozomech přímo v buňkách. Funguje na principu navázání uměle vytvořené DNA sondy označené fluorescenčním barvivem na odpovídající úsek DNA pacienta. Pod fluorescenčním mikroskopem pak tyto sondy svítí jako barevné tečky, což umožňuje spočítat chromozomy nebo odhalit jejich poškození. Zde je tato metoda použita k vizualizaci specifikých lokalit. Podrobněji o fluorescenční sondě zde. DOI: 10.1038/s41586-026-10841-9

Centromery hrají kriticky důležitou roli při dělení buňky a zajišťují, že proběhne v rámci možností fér. Drží pohromadě sesterské chromozomy od obou rodičů a slouží jako místo, kam se připojuje vlákno dělícího vřeténka. Vzhledem ke značnému významu centromer je pozoruhodné, že centromery jsou jedním z posledních velkých bílých míst v lidském genomu.

Glennis Logsdon. Kredit: University of Pennsylvania.

Glennis Logsdonová z University of Pennsylvania s kolegy využili pokročilé sekvenování dlouhých úseků DNA a sestavili 2110 kompletních centromer. Použili k tomu vzorky od lidí z 28 populačních skupin na pěti kontinentech. Následně tyto centromery porovnali s 5747 centromerami z projektu Human Pangenome Reference Consortium. Díky tomu mohli sledovat povahu centromer i jejich vývoj během evoluce. Studium čtyřgenerační rodiny jim navíc umožnilo sledovat, jak se centromery mění z rodičů na potomky, a zaznamenat genetické změny napříč generacemi.

Logo. Kredit: University of Pennsylvania.

Ukázalo se, že centromery mutují rychleji než kterákoli jiná část lidského genomu. Centromery některých chromozomů přitom mutují až dvacetkrát rychleji než v případě jiných chromozomů. Centromery byly při výzkumu genetické proměnlivosti člověka často přehlíženy, protože se skládají z dlouhých úseků opakující se DNA označovaných jako α-satelity. Jejich podobnost ztěžuje analýzu sekvencí běžnými nástroji.

Nový výzkum je založený na pokroku v sekvenování DNA, především technologií sekvenování dlouhých úseků, které konečně mohou správně přečíst repetitivní oblasti DNA centromer. Vědci tyto nové technologie využili k průzkumu centromer a hledání odpovědí na dosud nevyřešené otázky.

Výsledky týmu Logsdonové ukazují, že centromery jsou geneticky i strukturálně mnohem rozmanitější, než se myslelo. Při dělení buňky se každý chromozom připojuje k proteinové struktuře, kinetochoru, která zajišťuje správné rozdělení chromozomu. Vědci se dlouho domnívali, že na každém chromozomu se nachází jediný takový „úchyt“. Teď se ukázalo, že některé centromery toto pravidlo porušují. Přibližně 6 % z nich má dva kinetochory a asi 1 % dokonce tři. Ještě pozoruhodnější je, že tyto centromery s více kinetochory mohou v rodinách předávat z rodičů na potomky napříč generacemi.

Video: Evolutionary Biology – Glennis Logsdon

Literatura

Phys.org 11. 8. 2026.

Nature online 29. 7. 2026.