Věkem podmíněnou degeneraci sítnice řídí dva geny  
Nejčastější příčinou slepoty je tzv. věkem podmíněná makulární degerace, při které je zničena žlutá skvrna. O třech čtvrtinách případů této vážné oční choroby rozhodují dva geny.

 

Tak vidí svět člověk s degenerací žluté skvrny.

Ke stáru se nám může svět propadnout do věčné tmy. Stačí, aby nám degenerovala sítnice v místě zvaném žlutá skvrna, protože právě tam se na sítnici tvoří nejostřejší obraz. Ze 75% pravděpodobností máme tuto oční chorobu zapsánu v genech.

Zvětšit obrázek
Rando Allikmets



Vědci z newyorské Columbia University vedení Randem Allikmetsem odhalili dvojici genů, která je za vznik věkem podmíněné degenerace žluté skvrny (tzv. makulární degenerace) zodpovědná.



Již dříve bylo známo několik variant genu pro tzv. faktor H, které významně přispívají ke vzniku makulární degenerace v pokročilém věku. Faktor H kontroluje produkci proteinů, které tlumí rozbouřenou imunitní reakci po úspěšném zvládnutí infekce.
Podle některých variant genu se vytváří faktor H s nižší účinností.

 

Zvětšit obrázek
Degenerace žluté skvrny probíhá dvěma různými způsoby- „mokře“ (vlevo) a „suše“. V 90% případů trpí lidé „suchou“ degenerací, při které se netvoří nové cévy a nedochází ke krvácení do sítnice.


Nositelé těchto variant genu nemají dokonalou kontrolu nad zánětlivými procesy v těle. To je vystavuje v pokročilejším věku výrazně vyššímu riziku vzniku makulární degenerace. Přesto bylo hned zpočátku jasné, že gen pro faktor H není jedinou dědičnou vlohou, která se na vzniku makulární degenerace podílí.

U třetiny nositelů rizikové varianty genu pro faktor H  se tato vážná oční choroba nevyvinula. Nyní byl odhalen druhý významný gen kódující tzv. faktor B. Ten se na rozdíl od faktoru H podílí na nabuzení imunitní odpovědi vyvolané infekcí. Oba faktory se vzájemně doplňují. Jejich geny se vyskytují v rizikových, neutrálních i ochranných variantách.

Tři čtvrtiny pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací si nese v dědičné informaci rizikovou variantu genu pro faktor H, faktor B či pro oba faktory. Nevyskytuje se u nich však ani jedna z ochranných variant genů. Výsledky Allikmetsova týmu zveřejnil přední vědecký časopis Nature Genetics.

Je zřejmé, že ve faktoru H a B najde farmakologie inspiraci pro konstrukci léku proti věkem podmíněné makulární degeneraci. Odborníci však varují před přehnaným optimismem. účinnou léčbu očekávají nejdříve za 7 až 10 let.

 

Pramen: Nature Genetics

 

Datum: 07.03.2006 12:57
Tisk článku


Diskuze:

Makulární degenerace nastává akumulací kadmia

Dalibor Dobrota,2013-02-12 15:52:38

Třebaže makulární degeneraci řídí 2 geny, neznamená to, že se lidi podaří vyléčit. Třetí faktor, který slepotu působí je zvyšující se obsah kadmia v mozku s věkem. Kadmium nelze z mozku a očí odstranit, poněvadž v mozku je jeho koncentrace nižší než ve zbytku těla.

Tablety se zinkem a hořčíkem jsou největším zdrojem kadmia pro lidskou populaci. Kadmium se dostává do životního prostředí spalováním uhlí, ropy, a ojížděním pneumatik z ropy. Z půdy se dostává do rostlin a živočichů. Lidé však přijímají převážnou většinu kadmia z potravních doplňků. Mohou za to nedostatečné zákony a chabá kontrola ze strany státu.

Podání zinku i hořčíku má na sítnici okamžitý příznivý efekt. Bohužel vy se zinkem přijímáte i 100 ppm kadmia. Cd je kumulativní jed. Neexistuje léčba, která by dokázala snížit koncentraci Cd v mozku a v oku a ani existovat nebude. Proto se vám NIKDY nepodaří VPMD léčit ani kmenovými buňkami, neboť ty brzy po implementaci zahynou stejně jako buňky původní.

Důkaz: zjistěte si obsah Cd v zinkových, hořčíkových a multivitamínových tabletách. Přesahuje maximální přípustnou dávku Cd. Zjistěte si výskyt makulopatie u pracovníků s chronickou otravou Cd. A pro porovnání u chronické otravy zinkem. Otrava zinkem je v podstatě otrava kadmiem, protože zinek obsahuje až 2% Cd.

V oku se nehromadí zinek, nýbrž kadmium. Zinek je přirozenou součástí metalothioneinu, který zneškodňuje nadměrné množství tohoto kumulativního jedu kadmia, a tak veškeré naděje na genovou terapii zanedlouho splasknou.

Pokud byste věděli o multivitamínovém přípravku, který obsahuje méně než 2 µg Cd v tabletě, tak napište.

Odpovědět


Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce








Zásady ochrany osobních údajů webu osel.cz