Léčba autismu a mentální retardace  
Vědcům se poprvé podařilo zvrátit příznaky retardace způsobené fragilním chromozómem X.


 

Zvětšit obrázek
Syndrom fragilního X je způsoben mutací na chromozómu. Až dosud žádná léčba této poruchy neexistovala.

Fragilní X, nebo také syndrom fragilního chromosomu X, je běžnou příčinou mentální retardace. Je hned na druhém místě za Downovým syndromem. Podle některých pramenů se tato porucha vyskytuje u jednoho z 1200 chlapců, podle některých novějších statistik se vyskytuje až u každého čtyřtisícího. To, na čem se všichni výzkumníci shodují, je označení viníka. Je jím mutace na chromozómu X.

 

Míra postižení osob s touto poruchou je různá. Mezi projevy patří hyperaktivita, zvětšená varlata (makroorchidismus), vysoký hlas, úzký obličej, velké uši, dlouhá spodní čelist a volné klouby a mentální zaostalost.

Zvětšit obrázek
Viníkem je gen FMR1.

V literatuře se můžete setkat i s termíny Renpenningův a Martin-Bellův syndrom. To ale jsou jen označení pro různé varianty této choroby.

 


Choroba fragilní X se netýká jen chlapců, postihuje i dívky. Ty ale méně často. Postiženo bývá jedno z 2500 děvčat (pramen CDC uvádí jedno ze 6000). Výskyt v různých populacích může být odlišný, nicméně vždy platí, že z dívek s fragilním chromozómem X jich třetina je mentálně normálních, třetina má inteligenci hraniční a třetina jich je mentálně zaostalá.  
Jak už jsme si řekli, tak viníkem a konkrétní příčinou onemocnění fragilního X je mutace jednoho genu. Tento gen byl nazván FMR1. Slovo „fragilní“ je vyjádřením toho, že porucha vede ke vzniku častých zlomů v místě, kde je zmíněný gen umístěn. Toto lomivé místo je na dlouhém raménku chromozómu X v místě označeném jako lokus Xq28.


 

Zvětšit obrázek
Fragilní X má celou škálu projevů. Od mírného autismu po mentální retardaci s IQ 20 – 70.

Ve sborníku Národní akademie věd USA vyšla v tomto týdnu práce, která se tomuto postižení věnuje. Práce je zaměřena na dědičnou mentální omezenost související s autismem. Pokusy se sice konaly na myších, ale na speciálních myších, které jsou modelem tohoto lidského onemocnění. Jde o zvířata, která jsou geneticky upravena tak, aby se u nich vytvořil fragilní X chromosom. Tyto myši trpí obdobou toho, co u nás vede ke zhoršené schopnosti se učit, autismu a mentální retardaci.

 


 

Zvětšit obrázek
Aktivity mozku normálního jedince (červeně) a jedince se syndromem fragilního X (modře) poté, co byly položeny kontrolní otázky. (Foto: Vinod Menon)

Do doby zveřejnění článku o kterém zde nyní referujeme, nebyla známa účinná léčba fragilního X a ani dalších typů autismu. Američané nyní přišli na to, že utlumení aktivity určitého enzymu v mozku může být účinnou terapií psychické retardace a zřejmě i autismu. Tím klíčovým enzymem (proteinem spouštějícím chemickou reakci) je p21-aktivační kináza. Zkráceně PAK. Jde o enzym, který ovlivňuje počet, velikost a tvar spojů mezi mozkovými neurony.

 

Z pokusů vyplynulo, že „přibrzděním“ tohoto enzymu lze napravit škody, ke kterým ve struktuře nervových spojů u postižených fragilním X dochází. Tento zákrok rovněž obnovil pošramocenou elektrickou komunikaci mezi neurony. Jedním slovem, výzkumníkům se podařilo napravit abnormality, jež nenormální chování způsobují.

 


Nejpozoruhodnější na tom všem je, že gen, který tlumí zmíněný enzym, (kinázu PAK), se objevuje funkční až ve třetím týdnu po narození pokusných myšek. To znamená, že nervové abnormality u myší s fragilním X chromosomem jsou vratné i poté, co už porucha vznikla. 

Zvětšit obrázek
Mutace způsobuje ztenčení výčnělků zvaných dendritické trny. Vlákna nervových buněk (dendrity) s poškozenými (ztenčenými) trny špatně vedou vzruchy.

Poněvadž je pravděpodobné, že by tento mechanismus měl podobně fungovat i u lidí, je velká šance, že prostřednictvím inhibitorů enzymu půjde i u nás lidí, následky fragilního X léčit. Je to fascinující představa. Měli bychom nástroj k nápravě již vyvinutých symptomů, jakými je snížení intelektu.

 

Dendritický trn a jeho úloha
Nervové buňky mají tělo, z něhož vedou vlákna. Jedno vlákno je silné a tomu se říká axon. Axon je obklopený myelinovou pochvou, může být dlouhý až jeden metr a vede nervový vzruch odstředivě (ven z těla buňky).

 


Z těla nervové buňky ale vede také mnoho slabších vláken. Těm se zase říká dendrity. Vedou nervové vzruchy od receptorů do těla neuronu (dostředivě). Jsou vstupní částí neuronu a na jednom neuronu jich je mnoho. Dendrity se bohatě větví a vytvářejí stromečkovitou strukturu tvořenou útvary, kterým se říká dendritické trny. Jejich prostřednictvím se buňky domlouvají. Pacienti s fragilním X mají počet dendritických trnů v mozku zmnožen. To by ještě nemuselo vadit kdyby jejich zmnožení neprobíhalo za cenu jejich ztenčení. Tím, že tyto komunikační spoje jsou tenké, neumí přenést tolik signálů, jako dendrity zdravých jedinců.

 


Náprava nervových spojů
Když vědci u myší s fragilním X a poškozeným mozkem v důsledku málo funkčních dendritických výběžků, utlumili mozkovým buňkám funkci jednoho z enzymů - aktivační kinázu (enzym PAK), tak v jejich mozku začalo docházet k nápravě. Mizely abnormality ve struktuře dendritů.

Zvětšit obrázek
Susumu Tonegawa, profesor biologie a laureát Nobelovy ceny. Vpravo je Mansuo L. Hayashi, spoluautorka publikace. Společně dokázali zvrátit symptomy poškození způsobené fragilním X a obnovit v nervových vláknech vedení elektrických impulsů. (Foto: Donna Coveney)

Nejen, že byla pozorována náprava porouchaných mozkových spojů na anatomické úrovni, ale došlo i nápravě funkční - slabá elektrické komunikace mezi neurony se zvýšila.

 

 


Závěr
To, že se podařilo zlepšit situaci nemocných myší zákrokem, který následoval až několik týdnů po objevení se zmíněných příznaků choroby, dává tušit, že také u postižených lidí by tento způsob léčby mohl být účinný. Je možné, že během krátké doby budeme autisty zbavovat jejich problémů spojených s neschopností se soustředit. Léčba by měla být účinná dokonce tehdy, kdy už je nemoc, tak říkajíc, v plném proudu. Teoreticky by tato léčba měla zabírat i u těžších postižení, včetně osob retardovaných.
No řekněte, není to krásná představa, že ve společnosti a v jejích institucích ubude osob rozumu mdlého? A pokud tam přece jen proniknou, půjde je utlumením jediného enzymu duševní impotence snadno zbavit...
 

Pramen: Massachusetts Institute of Technology

 


 

 

 

Datum: 28.06.2007 19:35
Tisk článku


Diskuze:

zkušenosti s fragil.x

Beránková J.,2007-12-15 13:08:13

Dobrý den
mám syna a bratra postižného syndromem fragilní x. Já a matka jsme nositelkami vady.Zajímalo by mě cokoli nového ohledně syndromu frag.x. Prosím ozvěte se mi, kdo máte nějakou zkušenost.Děkuji Beránková

Odpovědět

a co dědičnost a potomci ?

Miroslava G.,2007-07-17 16:54:18

Nejsou tyto porucha ale dále dědičně přenosné?

Pokud ano, bude tento způsob odstranění viditelných příznaků poruchy znamenat, že tito lidé pravděpodobně budou tuto poruchu časem předávat stále většímu a většímu počtu lidí ve svých potomcích ??

Odpovědět

Prosím o vysvětlení

Paja,2007-07-03 13:50:54

"Nejpozoruhodnější na tom všem je, že gen, který tlumí zmíněný enzym, (kinázu PAK), se objevuje ve třetím týdnu po narození pokusných myšek..."
Jak tomu mám rozumět? Genetická výbava organismu je dána splynutím spermie a vajíčka; co přesně tedy pan Pazdera myslí tím, že se gen objeví až 3 týdny po narození jedince? Děkuji.

Odpovědět


Zapnutí

josef pazdera,2007-07-08 21:23:46

Jde o funkčnost genu. Gen začíná být funkční (zapnut)až ve třetím týdnu po narození.

Odpovědět


:-)

Paja,2007-07-11 16:05:38

Mnohokrát děkuji za opravení formulace v textu. Napadá mě ještě jedna, možná nejsrozumitelnější varianta: místo "...se objevuje funkční..." napsat "... se aktivuje...". Pak je to jednoznačné. :-) Díky!

Odpovědět

No..

Vratislav,2007-07-01 23:06:38

Vypadá to tak, že syndrom fragilního X /dědičné?/, by mohl být zlikvidován blokací enzymu PAK. Nejsem si jist, zda diagnosa autismus, popř. aspergerův syndrom nějak musí souviset s fragilním X. Další problém je ve skutečném vyléčení velkého počtu pacientů, tj. velké finanční ztrátě farm. firem chrlících risperdal, zyprexu atd. regulujících dopamin, s tím, že daná nemoc se nedá vyléčit a dávky se s věkem zvyšují. Jak se to tedy bude asi vyvíjet?

Odpovědět

Kontakt

J. Kalendova,2007-06-29 15:44:29

Mam autistickou dceru. Můžete mi prosím na můj e-mail poslat adresu, telefon, nebo jiny kontakt na pana profesora. Moc prosím. Děkuji Kalendova

Odpovědět


není to to samozřejmě nic tajného

pavelm,2007-06-29 16:34:42

http://web.mit.edu/bin/cgicso?query=Susumu+Tonegawa

Ale radši bych nebyl přehnaný optimista.

Odpovědět


nehyril bych optimizmem

bzum,2007-06-29 16:38:54

taky bych nehyril optimizmem.. jestli to testujou teprve na mysich tak je do pouziti na lidech +/- 5-10 let... a to za predpokladu ze pujde vsechno dobre...

ovsem uz jen naznak ze by to jit mohlo! a ze zmeny u takovych lidi nejsou definitivni a nevratne mi prijde jako neco bajecneho...

Odpovědět


Autismus

JosefŽ,2007-06-29 23:14:54

Ověřte si, zda se u Vaší dcerky skutečně jedná o syndrom fragilního X chromozomu. Ve Velkém lékařském slovníku se některé zde uvedené údaje nevyskytují, což ale nic neznamená(syndrom Renpenningův a Martin-Bellův).Zkuste si sehnat knihy od autorů-lékařů: Hulda Regehr Clark-Revoluce v léčení nemocí, vydalo nakladatelství Fontána roku 2000(strana 232 až 234) a James F. Balch,M.D. + Phyllis A. Balch, C.N.C-Bible předpisů zdravé výživy, vydalo nakladatelství Pragma roku 1998(strana 180 až 182). Poproste o názor ošetřující lékaře Vaší dcerky na tyto knihy a zeptejte se, zda uvedené stránky týkající se Autismu mají racionální jádro, nebo zda tito lékaři mohou prokázat, že jde pouze o bluf. Snad i na internetových stránkách typu www.doktorka.cz (nebo jiných)Vám někdo poradí nebo nasměruje na lékaře majícího zkušenost se stejnou nemocí(nevím, zda máte nezměnitelnou diagnózu) a kladné výsledky v léčení. Možná Vás někdo nasměruje na stigmatizovaného kněze jménem Zlatko Sudac(který prý má dar uzdravování-nemám ověřeno). Napíšete-li v Google vyhledávací jazyk český a toto jméno, pak najdete 1 10 a zde najdete o něm základní údaje. Vím,že u rodičů majících zdravé děti zvednu vlnu výsměšného nesouhlasu, ale prožívám Váš problém jako kdyby byl v mé rodině. Přeji Vám hodně štěstí a dcerce nejen zlepšení jejího vážného onemocnění,ale úplné uzdravení.

Odpovědět

Zajímavé

Sláma Josef,2007-06-29 15:40:32

Jen se tak trochu obavam, že u některých bude vypnutí jednoho enzymu na jejich duševní impotenci málo.

Odpovědět

jo jo

Fr. Jakl,2007-06-29 08:41:35

Už aby to tu bylo. Když se tak dívám na telku, tak bych pár adeptů na přeléčení doporučil. Od některých postů by to mohlo být povinné.

Odpovědět


Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku








Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace