Tento článek je o poruše genu, který má na starosti syntézu proteinu, jež je součástí buněk pigmentové vrstvy oční sítnice. Gen nese označení RPE65. Je společný pro člověka i zvířata. Jeho poruše se u lidí říká LCA. Jde o začáteční písmena učeného názvu Leberova kongenitální amauróza. Není to nic jiného než termín označující slepotu. Míní se tím trvalá, úplná a nevyléčitelná ztráta zraku bez světlocitu.

 

Vlevo – oko pacienta s před léčbou. Patrná je atrofie epitelu v místech žluté skvrny (pobledlost). Patrné je též ztenčení cév a zhoršené zásobení oční sítnice krví. V pravé části je oko zdravého člověka. Obrázek ve vysokém rozlišení ke stažení zde. (Foto: Dr. Jean Bennett)

Před časem jednoho amerického očaře napadlo, jak by se dala mutace genu RPE65 léčit. Jmenoval se Geoffrey Aguirre.  Jal se poškozený gen v buňkách sítnice nahrazovat genem správným. Aguirre si tento zákrok zkoušel na zvířatech. Zmínky o pokusech na psech proběhly odborným tiskem v loňském roce.

Zvětšit obrázek

Geoffrey Aguirre, vedoucí jednoho z týmů, University of Pennsylvania

U pokusných psů vypadaly výsledky nadějně. Lékaři u slepých psů zjišťovali po léčbě v příslušných mozkových centrech stejné aktivity, jako u psů, kteří měli zrak v pořádku. Zrak se částečně vracel i čtyřletým psům.  
Na poškozené geny se daří vyzrát klasickým způsobem genové terapie, kdy se patřičný úsek genu namnoží a k jejich přenosu do buňky se použije virus. V podstatě se jedná o neškodný virus, jež má ve své genetické informaci i tu, jež je oním opraveným lidským genem. Touto infekcí se nakazí buňky, do kterých gen potřebujeme dostat. 

Do klinických testů se pustily mezinárodní týmy oftalmologů z Pensylvánské university, filadelfské nemocnice a dvou pracovišť italských. Zatím jsou k dispozici výsledky zákroku u tří pacientů ve věku 19, 26 a 26 let.

 

Aplikace genů do oka: A) Jehla se přibližuje sítnici, její stín je blízko žluté skvrny. B) Aplikace začala. Jehla dosáhla prostoru pod sítnicí a vytlačování roztoku sítnici mírně nadouvá. C) Zákrok ukončen. Po vpichu zůstala jen malá jamka. Obrázek ve vysokém rozlišení zde.  (Foto: Dr. Jean Bennett)

Před vlastním provedením pokusů na lidech panovaly obavy, zda injekce upravených adenovirů, jejichž  infekční  povaha se využívá jako nosič té správné informace, nevyvolá v oku nějaké záněty, jež by situaci zhoršily. Nestalo se tak. Genová terapie LCA genem byla do jisté míry úspěšná.

Subjektivně všichni pacienti hlásí u oka, které jim bylo léčeno zlepšení. Objektivní testy dokládají, že oči prakticky slepých osob se po zákroku staly na světlo třikrát citlivější. Slepí pacienti se tak alespoň mohou nyní v prostoru orientovat podle světla. K celkovému navrácení zraku to zatím bohužel nestačilo.
Lékaři jsou přesvědčeni, že pokud by se zákrok prováděl u mladších lidských pacientů, výsledky by byly lepší.  

Pramen: University of  Pennsylvania