Trypanosoma brucei. Kredit: Zephyris, Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0.

Apolipoprotein L1, vyráběný genem APOL1, je složka HDL, čili hodného cholesterolu, podílí se na řadě mechanismů v těle, a kromě jiného také těsně souvisí se spavou nemocí. Hraje roli v imunitní obraně proti trypanozomám (Trypanosoma brucei).

Shodou okolností, pokud se v něčím genomu vyskytuje jedna ze dvou recesivních mutacích G1 APOL1 nebo G2 APOL1, v heterozygotní podobě čili jen jednou, pak zmutovaný APOL1 funguje jako hodně dobrá rezistence proti spavé nemoci. Protože ale evoluce má vybraný smysl pro sarkasmus, když je taková mutace přítomná jako homozygot, tedy dvakrát v genomu, zvyšuje šanci na chronické selhání ledvin.

Adi Livnat. Kredit: University of Haifa.

Teď, jak se zdá, se pozoruhodná mutace G1 APOL1 uvízla v tektonické změně pohledu na náhodné mutace. V evoluci, jak praví kánon, jsou mutace náhodné. Tikají všude v DNA se stejnou pravděpodobností. Pokud by tomu tak nebylo, znamenalo by to, že evoluce možná není tak slepá, jak si myslíme. V poslední době se, žel, ukazuje, že to s tou náhodností mutací je poněkud podezřelé.

Logo. Kredit: University of Haifa.

Často se v té souvislosti skloňuje Grey Monroe, z UC Davis, který s kolegy v roce 2022 přišel se skandálním zjištěním, že geny důležitější pro fungování huseníčku mutují méně často. Je to ohromující objev a současně problém, protože tím vystrkuje růžky zapšklý duch lamarkismu, tedy představa, že organismus nějak lišácky zjišťuje, jaké mutace potřebuje a pak si je nějakým způsobem vyvolá.

Adi Livnat z University of Haifa přišel s poněkud extravagantní teorií, která jde mimo přírodní výběr s náhodnými mutacemi i mimo lamarkismus. Tvrdí, že přírodní výběr působí jako vnější evoluční síla (external force), zatím v genomu působí jakási vnitřní evoluční síla (internal force), která zajišťuje, že se mutace objevují spíše tam, kde to genom „dovolí.“ Určitě nejde o to, že by genom nějak myslel, spíš se projevují různé genetické, molekulární a fyzikální faktory, které ovlivňují pravděpodobnosti mutací. Jazyk Hvězdných válek tomu ale moc nepomáhá.

Dlouho to nebylo možné, teď ale zvládneme sledovat objevování nových mutací v genomu. Livnat a jeho kolegové se nedávno podívali právě na gen APOL1 a zjistili, že se zmíněná mutace G1 APOL1 objevuje v genomu lidí častěji u Afričanů než u Evropanů. Jakoby genom věděl, že v Africe je tahle mutace potřebnější, protože v Evropě spavou nemoc nemáme. Současně je ale na místě podezření, že by takový stav mohl spíše souviset s dlouhou historií koevoluce se spavou nemocí, které jsou lidé v Africe vystaveni. Každopádně je to zajímavý námět pro další výzkum.

Video: Adi Livnat: The Role of Sex in Evolution

Literatura

Physorg 3. 9. 2025.

PNAS 122: e2424538122.

Nature 602: 101–105.