Porucha genu zodpovídá za degeneraci mozku  
Pokud otec předá „premutovaný“ gen dceři, pak ta jej předá svým dětem ještě delší a potomek pak trpí „syndromem křehkého chromozomu X“ a duševní retardací, jež syndrom provází…

Za mnoha případy senilní demence, Parkinsonovy či Alzheimerovy choroby se zřejmě ve skutečnosti skrývá jeden jediný genetický defekt. Je jím tzv. dynamická mutace na genu FMR1, který jsme doposud vinili jen ze vzniku dědičné duševní retardace označované jako „syndrom křehkého chromozomu X“. Syndrom postihuje zhruba jednoho z 3 600 narozených hochů a jednu z 5000 narozených dívek. Mutace postihující gen FMR1 nacházející se na ženském pohlavním chromozomu X má celkem zvláštní charakter,. V jednom místě genu se vyskytuje opakovaně trojice písmen genetického kódu (konkrétné cytosin a dva guaniny). U zdravého člověka se tahle trojice písmen vyskytuje v genu FMR1 asi třicetkrát. Tento úsek se ale čas od času pomine a začne se z generace na generaci prodlužovat. Trojice písmen se množí a děti dědí delší gen než měli jejich rodiče.  Do tuhého začíná jít, když se v genu nashromáždí 55 až 200 trojic písmen genetického kódu. Tento stav se označuje jako premutace. Pokud otec předá „premutovaný“ gen dceři, pak ta jej předá svým dětem ještě delší a potomek pak trpí „syndromem křehkého chromozomu X“ a duševní retardací, jež syndrom provází.

Nositelé premutovaného genu byli donedávna považováni za zdravé. Biochemik Paul Hagerman z University of California v americkém Davisu si ale všiml, že mezi dědečky dětí postižených syndromem „křehkého X“ se vyskytuje překvapivě mnoho lidí postižených ve vyšším věku demencí. „Posvítil“ si na ně genetickými analýzami a ty jasně odhalily, že nositelům „premutovaného“ genu FMR1 hrozí po padesátce vážné problémy. Vše začíná celkem nenápadně. Tito lidé začínají mít potíže s psaním, neposlouchá je jídelní příbor, špatně se jim chodí, zapomínají a propadají neodůvodněným záchvatům strachu. Později se připojí třes končetin, poruchy rovnováhy a nakonec i demence. To vše je důsledkem hromadění některých látek v nervových  buňkách mozkové kůry a mozkového kmene.

Postižení lidé většinou končili s chybnou diagnózou. Třes vedl lékaře k diagnóze Parkinsonovy choroby. Demence je zase sváděla k tomu, aby za příčinu potíží označili Alzheimerovu chorobu. Dnes je jasné, že tito lidé trpí syndromem FXTAS (z anglického „fragile X-associated tremor/ataxia syndrome“). Diagnóza FXTAS je celkem jednoduchá – stačí prokázat prodloužení genu FMR1. Tuto analýzu si může nechat udělat i člověk, který je ještě příliš mladý na to, aby se u něj FXTAS projevil. Důvodem může být obava, aby jeho vnuci a vnučky nebyli vystaveni riziku postižení syndromem „křehkého X“. Jenže jak se mu asi bude žít s vědomím, co ho po padesátce čeká. Jak mu bude, až jednou ráno rozlije hrnek s kafem? Okamžitě ho napadne: „Je to jen běžná nešikovnost a nebo už jsou to první příznaky FXTAS?“ Lék na tuto chorobu, podobně jako chorobu Parkinsonovu či Alzheimerovu neexistuje.

Poznání, že premutace nemusí být tak úplně neškodná je nicméně důležité, protože chorob vyvolaných podobnými dynamickými mutacemi je mnohem více a to jsme zcela určitě ještě nepoznali všechny. Patří k nim i tzv. Huntingtonova chorea projevující se rovněž poruchou koordinace pohybů, demencí a ochrnutím. Právě s ní je spojena jiskřička naděje pro lidi postižené dynamickými mutacemi. Zcela nedávno se ukázalo, že lidem stiženým Huntingtonovou chorobou může výrazně ulevit od potíží cukr trehalóza. Není pochyb o tom, že ji v dohledné době lékaři otestují i v boji s FXTAS.

Na chromozomu X je označeno místo, v kterém je chromozom „křehký“, to znamená, že tu za určitých uměle navozených podmínek může dojít k jeho „zlomení“. 


Děti postižené syndromem „křehkého X“ trpí těžkou mentální retardací. Na vině je „dynamická mutace“ – namnožení trojic písmen genetického kódu v genu FMR1, které vede obvykle k inaktivaci („usnutí“) genu. Ten je nezbytný pro přežívání a správnou funkci nervových buněk.

Datum: 28.01.2004
Tisk článku

Angličtina pro sestry - Parkinson Joy, Brooker Chris
 
 
cena původní: 355 Kč
cena: 302 Kč
Angličtina pro sestry
Parkinson Joy, Brooker Chris
Související články:

Poškozuje myšlení mozkové buňky?     Autor: Josef Pazdera (09.11.2005)



Diskuze:

genetická chyba

Zuzana,2004-08-05 14:25:32

Nejsem lékařka, proto se nebudu vyjadřovat odborně. Tedy po prostudování problematiky degenerativních chorob mozku jsem dospěla k názoru, že např. Parkinsonova nemoc i Alzheimerova nemoc mají původ ve velmi blízkých genetických chybách. Nebo se snad jedná o tutéž chybu, která se vlivem prostředí projevuje různě?

Odpovědět




Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni














Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace