V USA poprvé editovali lidského pacienta, s Hunterovým syndromem  
Ještě to samozřejmě potrvá dlouho, bude to náročné a zažijeme spoustu nezdarů. Ale v zásadě můžeme říct, že máme možnost napravit genetické poruchy.
Zinkové prsty nasedají na DNA. Kredit: Thomas Splettstoesser / Wikimedia Commons.
Zinkové prsty nasedají na DNA. Kredit: Thomas Splettstoesser / Wikimedia Commons.

Bylo to na spadnutí. Od ohlášení objevu genomového editoru CRISPR a dalších podobných nástrojů v posledních letech bylo jenom otázkou času, kdy dojde na dědičné choroby. Vždy se říkalo, že s dědičným postižením se nedá nic dělat. Že je to prostě příroda. Jenomže to není pravda. Technicky vzato, genetické mutace jsou poruchy, které je možné opravit. Pokud máte k dispozici ten správný nástroj a nebojíte se to udělat. 

Američtí vědci financovaní biotechnologickou společností Sangamo Therapeutics z Richmondu v Kalifornii teď jako první zahájili léčbu genetické poruchy přímo u lidského pacienta. Spustili editaci genomu buněk v těle živého člověka. Je to cesta do míst, kam se člověk ještě nikdy nevydal. Kolem nás kráčejí dějiny. Tým odborníků, který připravil a uskutečnil léčebný zákrok, pevně věří, že se vše podaří, a že pacient bude trvale vyléčen.

Sangamo Therapeutics.
Sangamo Therapeutics.

Podle informací, které zveřejnila agentura Associated Press, byl zákrok proveden tento týden v pondělí 13. listopadu. Pacient jménem Brian Madeux dostal injekci s miliardami kopií správné verze zmutovaného genu, plus genetického nástroje, který zařídí vložení do buněk pacienta. První známky úspěchu by měly být patrné asi tak za měsíc a s jistotou bude možné potvrdit úspěšnou editaci genu do tří měsíců.

Editace DNA dvěma zinkovými prsty. Kredit: Dana Carroll / Wikimedia Commons.
Editace DNA dvěma zinkovými prsty. Kredit: Dana Carroll / Wikimedia Commons.

Madeuxovi je 44 let a trpí jedním typem Hunterova syndromu. To je vzácná genetická porucha, která spočívá ve vyřazení metabolického genu pro enzym iduronát-2-sulfatázu, vázaného na chromozóm X. Důsledkem této poruchy je, že se v těle pacienta postupně hromadí mukopolysacharidy heparansulfát a dermatansulfát. S přibýváním těchto látek v buňkách se v těle neustále zvětšují problémy. Na pacientech je toto postižení obvykle patrné. Jsou plní hlenů. mají velkou hlavu, velkou hruď a často trpí infekcemi uší i dýchacích cest. Lidé s nejtěžšími formami Hunterova syndromu umírají už před dvacátým rokem života.

Pro Madeuxe je to sázka o život. Velmi riskuje, ale výhra jistě stojí za to. Kdo by nechtěl žít obyčejný, spokojený život. Madeux by byl moc rád, kdyby léčba pomohla jemu i jiným. Pokud bude zákrok proti Hunterově syndromu úspěšný, tak to ohromným způsobem ovlivní celou oblast genových terapií. Odborníci i veřejnost by získali větší důvěru v tyto metody a také odvahu je používat.

V tomto konkrétním případě nehraje klíčovou roli oblíbený genomový editor CRISPR. Lékaři použili nukleázy se zinkovými prsty (ZNF, Zinc Finger Nucleases), umělé editační enzymy, které společně se správnou verzí genu vložili do neškodného viru. Miliardy virových částic pak cestují tělem pacienta až ke svému cíli, což jsou v tomto případě játra. Pokud se zinkovým prstům podaří editovat alespoň 1 procento jaterních buněk, tak bude Madeux vyléčen. Cílem zásahu vlastně není opravit špatný gen na správný, ale zařadit správný gen na nové místo a přeměnit tím jaterní buňky na výkonné továrny pro výrobu enzymu iduronát-2-sulfatázy. To by mělo stačit pro celé tělo.

Editování DNA přímo v těle pacienta přináší zcela nové možnosti a také zcela nová rizika. S obojím se teď budeme muset vyrovnat. Podobný zásah vede k permanentní změně a proto je nutné postupovat opatrně a s velkou mírou jistoty. V současnosti probíhá nebo již proběhla celá řada experimentů na pokusných zvířatech. Odborníci jsou celkově pozitivní, stále je ale na místě obezřetnost. Je to nová situace, která vyžaduje několik riskantních zákroků s dobrým koncem. Doufejme, že to bude i Madeuxův příběh.

Video:  US Scientists Try First Gene Editing In The Body


Literatura
Science News 15. 11. 2017, IFL Science 15. 11. 2017.

Datum: 17.11.2017
Tisk článku

Genom - Lukjaněnko Sergej
Knihy.ABZ.cz
 
 
cena původní: 159 Kč
cena: 149 Kč
Genom
Lukjaněnko Sergej
Související články:

„Zinkové prsty“ sahají do DNA     Autor: Jaroslav Petr (11.05.2009)
Genomoví editoři opravili smrtelnou genetickou poruchu     Autor: Stanislav Mihulka (01.01.2016)
Biomedicínský světový závod: V USA zahájili editování lidských embryí     Autor: Stanislav Mihulka (28.07.2017)



Diskuze:

GMO ???

Pavel Šmatelka,2017-11-20 07:17:19

Pacient v případě vyléčení bude mít podle legislativy spousty (zejména evropských ale ne ČR) zemí do těchto zemí automaticky zakázán vstup. Bude totiž GMO a tudíž na něj dopadne tato legislativa. Bude geneticky modifikovaný organismus.

Nejspíš mu to ale bude úplně jedno :)

Odpovědět


Re: GMO ???

Milan Krnic,2017-11-20 18:08:51

LegislAtiva stanovUje jaSně, že o trestu za Každý přečin prOti ní Rozhoduje toliko jEdině nezáviSlý soud, a předpokládám, že takovému člověku scHválí výjimku, případně se časem legislativa změní.

Odpovědět

Pěkně

Alexandr Kostka,2017-11-17 23:01:20

Moc pěkné. Ovšem za jak dlouho to někdo zneužije? Místo Napravení poruchy způsobení. Viry zabíjející jen konkrétní etnikum, rodinu nebo v "ideálním" případě doslova jen jednoho jediného člověka na celé zemi. P%ěkně fuj myšlenka že?

Odpovědět


Re: Pěkně

Miroslav Stuchlík,2017-11-18 10:00:40

Pokud vás někdo chce zabít je jedno jestli k tomu využije metodu CRISPR nebo polonium. Prostě to udělá.
Kvůli darebákům se nevrátíme do doby kamenné.

Odpovědět


Re: Re: Pěkně

Alexandr Kostka,2017-11-18 13:23:16

A) Crispr je již dnes mnohem dostupnější. Opravdu mnohem. A pokud půjde vývoj kupředu, za pár let ho bude moci mít šikovnější biolog jarda v garáži.

B) Polonium je nesmírně nápadné. Postižený se v nemocnici měsíc rozpouští zaživa a detektor záření ječí že ho slyší i hluchý. nemluvě o tom, že i manipulace je nebezpečná a oběť musí dostat svou dávku přímo.

C) Ovšem takový chřipkový virus, kódovaný ja jednoho konkrétního jedince.. Polijewte jít stovky lidí, nikomu se nic nestane. Akorát ten jeden konkrétní prostě dostane agresivní chřipku a umře. Pokud to bude ve vhodném ročním období, nikomu to ani nepřijde divné.

Odpovědět


Re: Re: Re: Pěkně

Pavel S,2017-11-18 13:59:19

O Jardech praktikujících biologii v garáži si můžete popovídat s Hurvínkem. Mnohem nebezpečnější než nějací Jardové jsou různí náboženští fanatici, jednou černí, jednou červení a podruhé zelení, kteří zaměňují své iracionální až zvrácené ideologie za morální kodex a neváhají tak odsoudit lidi trpící nemocemi nebo hladem ke smrti jen proto, že nové životy zachraňující technologie, jim nejdou pod čumák.

Odpovědět


Re: Re: Re: Pěkně

Pavel A1,2017-11-18 19:39:47

Právě že Polonium 210, které bylo pro otravy použité, není nápadné ani trochu. Je to alfa zářič a rozpadá se na stabilní olovo 206. Alfa záření má velmi malý dosah, řádově mikrometry, takže ho odstíní i pokožka oběti a detektor záření nic nezjistí.

Proč myslíte, že v případě Litviněnka trvalo několik dnů, než zjistili, že je otráven Poloniem 210, když měl všechny příznaky nemoci z ozáření a samozřejmě se snažili ten zdroj záření v něm najít?

Ale samozřejmě, když se chcete někoho zbavit, tak nepotřebujete CRISPR ani Polonium, úplně vám stačí jed na krysy nebo výluh z tisu (dostupného v každém městském parku).

Odpovědět


Re: Re: Re: Re: Pěkně

Milan Krnic,2017-11-18 20:54:26

A co teprve takoVá lehce opatřitelná bodná zbraň, to je tEprve věc, tu poměrně snadno Skryjete, A zabíT se s ní dá efektivněji, než s jedem nA krysy, Nebo výhulem z ledaskteré kytky!

Odpovědět


Re: Pěkně

Milan Krnic,2017-11-18 15:01:31

Hned tak bych se nebál.
Ani není jisté, zda to bude fungovat.
I jiné genové techniky jsou zatím experimentální.
Ledacos se daří, ale postupujeme velmi pomalu.
Nevím tedy, nač ten strach ... ostatně, určitě nemáte úplný přehled.
Web vám dnes poskytuje nepřeberné množství toho, čeho se bát.
Ovšem to je dobré leda tak pro zábavu, protože racionální ten strach není.

Odpovědět

Genová renovace.

Vlastislav Výprachtický,2017-11-17 19:07:54

Pokroková léčba Hunterova syndromu úpravou genetické výbavy může výhledově napomoci i v dalších podobných onemocněních jako je cystická fibróza a j. Kombinovaná aplikace jako byla provedena se zinkovými prsty by mohla být odzkoušena i se selenocysteinem.

Odpovědět


Re: Genová renovace.

Teodor Milevski,2017-11-17 19:49:21

Ono je otázkou, zda dělat tělo nesmrtelným, je ta správná cesta. Je dobré si také při tom položit otázku, zda nám jsou známy všechny záměry a jestli takové zásadní změny a zásahy lidem přísluší. Zda za to třeba nebudou muset další generace pykat.

Odpovědět


Re: Re: Genová renovace.

Pavol Hudák,2017-11-17 20:04:20

nesmrtelnost je este daleko, "prezaciatok" by stacilo aby ludia zbytocne netrpeli chorobami. aj uz sme schopni editovat dna ziveho cloveka dnes, tak buduce generacie si budu vediet poradit. velka opatrnost je ale vzdy na mieste.

Odpovědět


Re: Re: Genová renovace.

Jiří Pospíšil,2017-11-17 23:13:47

Pane Milevský,
Nějak není srozumitelné, co na tomto zásahu, který vůbec nedělá tělo nesmrtelným, jen může odvrátit velmi předčasnou smrt, který nemá pravděpodobně vůbec možnost změnit genetické vybavení pacientových spermií a je prováděn u pacienta, který má jiné starosti než se reprodukovat, je to, za co by příští generace musely pykat?
Můžete rozvést svou úvahu, která se zatím jeví velmi nelidskou a je na úrovni toho, že by se ani krvácející rány neměly ošetřovat, protože svým způsobem také u zraněných, když přežijí a případně pak mají potomky, tak se tím provádí zásadní změna oproti tomu, kdyby vykrváceli a kdoví, zda i za toto nebudou muset další generace pykat?

Odpovědět


Re: Re: Genová renovace.

Jaroslav Pešek,2017-11-18 05:37:50

Pro následovníky imaginárního emzáckého diktátora (náboženské pošuky) stačí jednoduché vysvětlení, které by je mělo uspokojit. Děje se to, protože to tak bůh chce.

Odpovědět




Pro přispívání do diskuze musíte být přihlášeni




















Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace