Apolipoprotein L1, vyráběný genem APOL1, je složka HDL, čili hodného cholesterolu, podílí se na řadě mechanismů v těle, a kromě jiného také těsně souvisí se spavou nemocí. Hraje roli v imunitní obraně proti trypanozomám (Trypanosoma brucei).
Shodou okolností, pokud se v něčím genomu vyskytuje jedna ze dvou recesivních mutacích G1 APOL1 nebo G2 APOL1, v heterozygotní podobě čili jen jednou, pak zmutovaný APOL1 funguje jako hodně dobrá rezistence proti spavé nemoci. Protože ale evoluce má vybraný smysl pro sarkasmus, když je taková mutace přítomná jako homozygot, tedy dvakrát v genomu, zvyšuje šanci na chronické selhání ledvin.
Teď, jak se zdá, se pozoruhodná mutace G1 APOL1 uvízla v tektonické změně pohledu na náhodné mutace. V evoluci, jak praví kánon, jsou mutace náhodné. Tikají všude v DNA se stejnou pravděpodobností. Pokud by tomu tak nebylo, znamenalo by to, že evoluce možná není tak slepá, jak si myslíme. V poslední době se, žel, ukazuje, že to s tou náhodností mutací je poněkud podezřelé.
Často se v té souvislosti skloňuje Grey Monroe, z UC Davis, který s kolegy v roce 2022 přišel se skandálním zjištěním, že geny důležitější pro fungování huseníčku mutují méně často. Je to ohromující objev a současně problém, protože tím vystrkuje růžky zapšklý duch lamarkismu, tedy představa, že organismus nějak lišácky zjišťuje, jaké mutace potřebuje a pak si je nějakým způsobem vyvolá.
Adi Livnat z University of Haifa přišel s poněkud extravagantní teorií, která jde mimo přírodní výběr s náhodnými mutacemi i mimo lamarkismus. Tvrdí, že přírodní výběr působí jako vnější evoluční síla (external force), zatím v genomu působí jakási vnitřní evoluční síla (internal force), která zajišťuje, že se mutace objevují spíše tam, kde to genom „dovolí.“ Určitě nejde o to, že by genom nějak myslel, spíš se projevují různé genetické, molekulární a fyzikální faktory, které ovlivňují pravděpodobnosti mutací. Jazyk Hvězdných válek tomu ale moc nepomáhá.
Dlouho to nebylo možné, teď ale zvládneme sledovat objevování nových mutací v genomu. Livnat a jeho kolegové se nedávno podívali právě na gen APOL1 a zjistili, že se zmíněná mutace G1 APOL1 objevuje v genomu lidí častěji u Afričanů než u Evropanů. Jakoby genom věděl, že v Africe je tahle mutace potřebnější, protože v Evropě spavou nemoc nemáme. Současně je ale na místě podezření, že by takový stav mohl spíše souviset s dlouhou historií koevoluce se spavou nemocí, které jsou lidé v Africe vystaveni. Každopádně je to zajímavý námět pro další výzkum.
Video: Adi Livnat: The Role of Sex in Evolution
Literatura
Evoluce je zřejmě mnohem rychlejší a mocnější, než jsme si mysleli
Autor: Stanislav Mihulka (01.06.2022)
O červech a nejen v potravě
Autor: Dagmar Gregorová (04.05.2023)
Evoluční ironie: Lidmi nás možná dělá to, co jsme z genomu ztratili
Autor: Stanislav Mihulka (09.05.2023)
Okamžitá evoluce: AI algoritmus extrémně zrychlil vývoj designu robotů
Autor: Stanislav Mihulka (05.10.2023)
Včela jako živý detektor rakoviny plic?
Autor: Dagmar Gregorová (01.07.2024)
Biologická AI simulovala 500 milionů let evoluce a stvořila nový protein
Autor: Stanislav Mihulka (24.01.2025)
Budeme uměle inteligentní?
Autor: Miloslav Pouzar (02.07.2025)
Diskuze:
Martin Dolejš,2025-09-09 14:37:42
Tak už epigenetika nám ukazuje, že jak LaMarkova, tak Darwinova teorie jsou koexistují a reálně fungující principy evoluce. Nic nového pod sluncem.
Mutace můžou být náhodné
Martin Novák2,2025-09-06 13:32:18
Ale to neznamená že jejich opravy musí být stejné. Různé části genomu jsou různě přístupné pro opravní mechanizmy, důležité části můžou být opraveny rychleji a tak se nám zdá že nemutují. Gen který je častěji použit je nejspíš také častěji zkontrolován, to souvisí se sbalením DNA.
Re: Mutace můžou být náhodné
F M,2025-09-11 11:40:23
Většina těch mutací se má týkat toho epigenomu. S kontrolou a opravou by to nemělo mít až tolik společného dost to tam omezují (ono se to všecko prolíná, jde o statistiku). Ta oprava se svým způsobem pozná a používají i několik dalších způsobů jak to vyčíslit a zkontrolovat. Prostě by ta místa měla mít jinou šanci na mutaci, ta konzervovanější místa poloviční a esenciální geny třetinovou. Je ovšem nutno dodat, že ta epigenetika je složitější (víc mimo to jádro?) a asi i choulostivější než klasická šroubovice.
To podstatné je, že donedávna to bylo bráno tak, že ta místa mají stejnou (absolutně) šanci a nalezené rozdíly se braly tím směrem, že je to dáno výběrem (přežitím) těch mutací a tak. Nové je to, že ta místa jsou opravdu různě náchylná (a to dost) a s tím zároveň plyne i využití pro evoluci, kdy se může různými způsoby "kódovat" (nejen čistě AGCT) místo kde je ta mutace žádaná a kde ne (možná trochu i jak?), s čímž měla dosavadní teorie problém. Tedy je to "jen" další práce tímto směrem, každopádně nejsou první.
zapšklý duch lamarkismu
Frantisek Zverina,2025-09-06 13:00:04
"Je to ohromující objev a současně problém, protože tím vystrkuje růžky zapšklý duch lamarkismu, tedy představa, že organismus nějak lišácky zjišťuje, jaké mutace potřebuje a pak si je nějakým způsobem vyvolá."
Podle mého názoru je zapšklé opakování vulgární interpretace lamarkismu. myslím, že by vědci (pokud si tak chtějí říkat) měli opustit neustálé stavění lamarkismu a darwinismu proti sobě. Díky pokroku v oblasti genetiky se zjišťuje, že toho moc nevíme. A lamarkismus se mi jeví jako symbiont darwinismu. Jeden se zabývá následky mutace, druhý jeho příčinami.
I Mendel prý nedosáhl výsledků úplně podle pravidel (teorie o úpravách výsledků jeho asistentem), ale tím se nezpochybnily geniální závěry tohoto vědce. Lamarkismus se stal obětí rudé ideologie. A zdá se, že to ještě neskončilo...
Mem
Miroslav Charvát,2025-09-06 11:45:37
Zajímavé je se podívat na tu nejasnou stabilitu "důležitých" částí DNA pohledem teorie memů.
1. mem je jednotka informace, kterou lze replikovat.
2. Geny jsou nosiče replikovatelné informace.
3. Mechanismu replikace genů je současně replikací memů, Ono jich je tam víc, než jen informace pro vytvoření organismu. V případě genů se už pohybujeme hodně vysoko v hiearchii-konstrukčně abstrakčních vrstev. Kdybychom se začali nořit do nižších vrstev s cílem se dostat až na "dno", tak bychom tam nejspíš našli sadu základních memů, které informačně definují vztahy mezi "elementy energie". Jestli to jsou struny, či cokoli jiného je teď asi jedno.
4. To, čemu říkáme přírodní zákony, jsou vlastně také memy. Replikují informace o tom, jak se chová "prostředí" a "věci" v tom "prostředí".
(já vím, je to hodně abstrahované a navíc narychlo od boku, bez revize, bez důkazu - a taky se pohybujeme na malém dvorečku ohraničeném schopnostmi lidského myšlení a jazykem ...)
5. Ve "světě" memů (už mne přestalo bavit dávat vše do uvozovek - dávejte si je tam sami, prosím) probíhá evoluční proces, který je implicitně také hrou memů. Jedním ze základních rysů evoluce je efekt přežití v čase a míra rozšíření druhu na nějaké oblasti. S jedinci rozšířeného druhu se setkáváme častěji a ty méně rozšířené nemusíme dlouhé miliony let potkat vůbec. Jako by neexistovaly.
6. Evolucí došlo možná k tomu, že rozšířila určitá skupina memů, která je sice velmi citlivá na mutace, protože většina mutací v jejich ranku znamená okamžitý zánik jedince, který je obdržel, rozpad a nemožnost mutanta se dále replikovat tak snadno, jako "zdravý" kolega-kopie. Zároveň se ale za dlouhé miliony let do této skupiny protřídily jen takové memy/geny, které nemutují tak často, a to, a v tom je jádro této myšlenky, tak často v kombinaci s evolučně prosátými memy přírodních zákonů.
Je totiž chyba posuzovat slepost evoluce pouze na úrovni jedné oblasti v jedné konstrukčně-abstrakční vrstvě a ještě s přístupem, že "voda je daná", myslím si. Evoluce stále probíhá slepě, ale my se pohybujeme v takové oblasti časoprostoru, kde něco převládlo do té míry, že se zdá, jako by nebylo alternativy.
Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce
