Genová terapie junkční epidermolysis bullosa  
Dědičný „rozpad kůže“ byl poprvé s úspěchem léčen genovou terapií.

 

Zvětšit obrázek
Junkční epidermiolysis bullosa. Rozsah postižení bývá podstatně větší.

Prestižní vědecký časopis Nature Medicine přinesl studii, v které tým italských lékařů popisuje úspěšnou léčbu pacienta postiženého mutací genu pro laminin 5-b3  (LAMB3). Tato mutace je jednou z příčin junkční epidermolysis bullosa. Šestatřicetiletý muž trpěl v důsledku mutace genu LMB3 od narození tvorbou puchýřů, která byla vyvolána i slabým podrážděním či poraněním nebo začínala zcela spontánně. Ve finální fázi se vytvářely infikované léze. Většina jeho těla byla kryta velkými, těžko zhojitelnými puchýři nebo infikovanou krustou. Jen na některých místech byla pokožka postižena mírněji.

 


 

Zvětšit obrázek
Snímky pokožky pacienta s „rozpadem kůže“. Z obou snímků je jasné, že svrchní vrstva kůže „nedrží na podkladu“.

Tým vedený Michelem De Lucou  z university v Modeně se pokusil odebrat pacientovi kožní kmenové buňky. Bylo to velmi obtížné, protože na většině míst těla byly buňky vystaveny velmi silným proliferačním stimulům souvisejícícm s procesem hojení. Pro laboratorní kultivace se tyto buňky nehodily. Nakonec se podařilo získat vhodné buňky z kůže dlaní.
Primární keratinocyty získané ze dvou biopsií (celková plocha odebrané pokožky činila 1,5 cm2) byly vystaveny působení retrovirového vektoru, který nesl do jaderné dědičné informace buněk kompletní informaci pro LAMB3. Úspěšnost přenosu genu do DNA laboratorně pěstovaných buněk byla prakticky stoprocentní. Buňky začaly syntetizovat RNA pro tvorbu lamininu 5-b3  a v buňkách byla patrná syntéza tohoto proteinu. Nově vnesený gen byl stabilní a zajistil produkci lamininu 5-b3  po celou dobu kultivace buněk.

 


 

Zvětšit obrázek
Lidem s tímto onemocněním hrozí například srůsty prstů.

V laboratoři bylo z geneticky modifikovaných keratinocytů vypěstováno celkem devět štěpů o ploše 55 cm2. Pro transplantaci byla vybrána oblast horní přední strany  pacientových stehen. Pokožka byla v těchto místech velmi křehká a vyskytovalo se na ni několik nehojících se infikovaných lézí. Celková plocha štěpů činila kolem 500 cm2. Za osm dní po transplantaci pozorovali lékaři kompletní regerenaci pokožky na obou končetinách. Pacient měl na místech obou transplantátů normální zdravou pokožku ještě rok po zákroku. Puchýře ani jiné patologické změny nenastaly ani v případě, že byla pokožka vystavena razantnímu podráždění. Vyšetření potvrdilo, že prakticky všechny buňky pokožky na léčeném místě vytvářejí dostatečné množství lamininu 5-b3.  Nebyly patrné jakékoli známky zánětu. Lékařský tým plánuje, že v následujících dvou až třech letech pacientovi postupně nahradí pokožku na celém těle štěpy s geneticky modifikovanými keratinocyty.


Různé formy epidermolysis bullosa postihují na celém světě asi půl milionu lidí. První úspěšná klinická studie s genovou terapií otevírá možnost pro léčbu těchto pacientů. Obdobný postup by mohl být úspěšný i u dalších geneticky podmíněných kožních onemocnění.

 

Pramen: Nature Medicine


 

Datum: 19.12.2006 00:03
Tisk článku

Související články:

Léčba autismu a mentální retardace     Autor: Josef Pazdera (28.06.2007)



Diskuze:

jj

David,2007-07-09 19:14:14

Zdravím, touhle nemocí trpím, ale bohu dík, ne až v tak těžké formě, i tak si s tím člověk v životě už hodně zkusil a uvítal bych konečně nějakou formu léčby.

Odpovědět

to není řešení

mirek,2006-12-21 20:55:21

léčba by byla, kdyby si tělo bylo schopno vytvořít v příslušných buňkách laminin samo. Toto lze brát jen jak důkaz toho, že pacientovy buňky infikované virem s příslušným genem jsou schopny fungovat jako zdravé buňky, tudíž, že příčina choroby byla určena správně.

Odpovědět

Re:Colombo

Vojta,2006-12-21 12:28:33

jasně, ale mě by taky zajímalo, jestli se s tím vůbec počítá, jestli (a jak) jdou kultivovat vůbec buňky kompletní kůže se všemi žlázami a chlupy. přeci jen je větší výzva toho pacienta dát dopořádku co nejvíc.

Odpovědět

Nahrazeni kuze

Jirka,2006-12-19 13:43:59

Jak se nahrazuje kuze treba na ocnich vickach?

Rostou na takoveto kuzi chlupy, pripadne vlasy?

Odpovědět


Jakmile

Colombo,2006-12-19 19:27:58

trpíš něčím takovým tak ti jsou nějaké chlupy nebo vlasy naprosto ukradené.

Odpovědět


chlupy

Roberto,2006-12-24 12:17:45

Pokud vim, tak vlasy a chlupy vznikaji z keratinocytu, takze by to mohlo jit...

Odpovědět


Diskuze je otevřená pouze 7dní od zvěřejnění příspěvku nebo na povolení redakce








Zásady ochrany osobních údajů webu osel.cz