Doposud přečetli genetici kompletní dědičnou informaci asi desítce obyvatel Země. Mezi vyvolenými najdeme celebrity, např. objevitele dvojité šroubovice DNA a laureáta Nobelovy ceny Jamese Watsona, ale i obyčejné smrtelníky, např. !Gubiho - vůdce lovecké tlupy jihoafrických Khoisanů. Zatím však neměli genetici možnost porovnat kompletní dědičnou informaci rodičů a jejich dětí. První vlaštovkou na tomto poli je počin amerických vědců pod vedením Lynna Jordeho z University of Utah v Salt Lake City a Davida Galase z Institute for Systems Biology v Seattlu, kteří určili pořadí všech písmen genetického kódu v DNA rodičů, jejich dcery a syna.

Lynn Jorde, University of Utah v Salt Lake City

Porovnáním dědičné informace rodičů a jejich potomků se dá určit, kolik nových chyb čili mutací vyvstane v lidské DNA s každou novou generaci. Lidský genom se sestává z 3 miliard písmen genetického kódu a obsahuje asi 23 000 genů. Vědci zatím odhadovali, že oproti otci a matce má potomek pozměněnou dědičnou informaci zhruba na  150 místech. Analýza dědičné informace příslušníků americké rodiny odhalila, že každý rodič předal dítěti jen 30 mutací. Naše dědičná informace je zřejmě výrazně odolnější, než se genetici domnívali. Na definitivní závěry je však ještě příliš brzy. Množství mutací zcela jistě závisí i na prostředí v jakém žijeme. Rodiče, kteří byli vystaveni některým chemikáliím nebo radioaktivitě, předají potomkům DNA poškozenější. Stejně tak se zřejmě na kvalitě DNA projeví i stáří rodičů. S postupujícím věkem riziko mutací narůstá. Většina chyb v DNA nemá na zdraví dětí žádný vliv. Přesto je důležité vědět, jak často k mutacím u člověka dochází.
„Četnost mutací jsou naše vnitřní hodiny. Pokaždé když tiknou, získáme novou variantu dědičné informace. A my potřebujeme vědět, jak rychle tyto hodiny tikají,“ říká Lynn Jorde. „Nakonec se ukázalo, že tikají dvakrát pomaleji, než jsme se domnívali.“

Porovnání kompletních genomů rodičů a jejich dětí ukázalo vědcům i to, jak se „míchají“ geny při vzniku lidských pohlavních buněk. Lidské vajíčko i spermie nesou poloviční dědičnou informaci. Vznikající pohlavní buňka „natrhá“ své dvě úplné sady genů na různě velké kusy, z těch pak vybere různé části a „slepí“ jedinou kompletní sadu. Vědci tušili, že se dědičná informace neškube a nekombinuje zcela náhodně. Zhruba 60% všech takových změn v dědičné informaci pohlavních buněk se odehraje v těch  místech DNA, která jsou k tomu jsou k tomu nejnáchylnější. Výsledky těchto analýz zveřejnil prestižní vědecký časopis Science.

Lynn Jorde a David Galas se po důkladném zvážení rozhodli pro čtení genomu rodiny, v které se vyskytují dědičné choroby. Oba rodiče jsou zdraví, ale každý nese v dědičné informaci dvě mutace, které u dětí vyvolaly extrémně vzácná dědičná onemocnění – Millerův syndrom a primární ciliární dyskinézii. Millerův syndrom se projevuje deformacemi tváře a končetin. Postihuje zhruba jednoho z milionu lidí a na světě jsou známy jen dvě rodiny, kde se choroba dědí z generace na generaci. Při ciliární dyskinézii nefungují postiženým lidem řasinky, jež mají za úkol posouvat hlen ven z plic a dýchacích cest. Tato dědičná choroba je častější. Vyskytuje se u jednoho z deseti tisíc lidí. Pravděpodobnost, že někdo zdědí jak ciliární dyskinézii, tak Millerův syndrom odhadují genetici na jedna ku deseti miliardám.
Porovnáním dědičné informace postižených dětí s přečtenou dědičnou informací zdravých lidí genetici potvrdili výsledky předchozího výzkumu, který odhalil čtyři geny, jejichž poškození je za obě choroby zodpovědné.

Genetik James R. Lupski trpí geneticky vedenou poruchou poškozující svaly a nervy, proto si přečetl svůj vlastní genom.

Podobnou studii provedl i tým Jamese Lupskiho z Baylor College of Medicine v americkém Houstonu. Její výsledky publikovali v předním lékařském časopisu New England Journal of Medicine. Lupski trpí vzácnou variantou choroby Charcot-Marie-Tooth, která narušuje funkce svalů a nervů v rukou a nohách. Předchozí genetická vyšetření neodhalila u Lupskiho žádnou známou mutaci a příčina jeho potíží zůstávala nejasná. Genetikovi rodiče nemocí netrpí a stejně tak jsou dědičné choroby ušetřeni i čtyři z jeho sedmi sourozenců. Tři zbývající sourozenci jsou postiženi podobně jako Lupski. Genetik proto přečetl svou vlastní DNA a při  jejím srovnání s vybranými úseky DNA pokrevních příbuzných narazil na dvě různé mutace v genu SH3TC2. O něm je známo, že se podílí na vzniku choroby Charcot-Marie-Tooth. Ve dvou různých oblastech genu došlo k záměně jediného písmene genetického kódu. Gen s jedním typem poškození zdědil Lupski po otci, gen s druhou mutací získal od matky.  Má tedy poškozeny oba geny a každý jinak. Právě kombinace obou mutací vyvolává projevy choroby Charcot-Marie-Tooth. Zdraví sourozenci buď zdědili oba geny nepoškozené nebo mají poškozen jen jeden a to mutací zděděnou po matce. Pokud by zdědili jeden poškozený gen s mutací, jakou měl Lupskiho otec a babička z otcovy strany, potýkali by se s problémy s nervem procházejícím zápěstím.
Na příkladu Lupskiho rodiny  se také ukázalo, jak ošidné může být pro hledání příčin dědičného onemocnění pouhé hodnocení zdravotního stavu bez znalosti dalších okolností. Lupskiho dědeček trpěl ve stáří podobnými problémy se zápěstím, jako jeho manželka. U něj však zjevně nešlo o dědičné postižení, protože v dědičné informaci nenesl ani jednu mutaci. Mnohem spíše poznamenala zápěstí genetikova dědečka profese tesaře, kterou provozoval padesát let.

Kompletní DNA příslušníků jedné rodiny bylo možné přečíst jen díky obrovskému pokroku v genetice. První lidský genom byl nahrubo přečten v roce 2000 a o tři roky později byla k dispozici jeho úplná verze. Byl poskládán z úseků DNA několika různých lidí,  padly na něj  tři miliardy dolarů a jeho kompletace zabrala početnému mezinárodnímu konsorciu genetiků deset let. Lupskiho genom byl přečten během několika týdnů nejnovější technikou firmy Applied Bioscience za 50 000 dolarů. Dílčí čtení DNA jeho příbuzných vyšlo u každého jen na 4 000 dolarů. Jorde a Galas využili ke čtení genomů členů postižené rodiny technologie americké společnosti Complete Genomics. DNA každého z nich byla přečtena za cenu nižší než 10 000 dolarů. Také oni četli genomy závratnou rychlostí. Trend stále levnějšího, rychlejšího a přesnějšího čtení DNA stále pokračuje a to znamená, že se čtení kompletní DNA jednotlivých lidí posouvá z kategorie výjimečných počinů do reality všedního dne. 
„Můžeme předpokládat, že se informace vyvozené z kompletních genomů příslušníků dané rodiny stanou v blízké budoucnosti nedílnou součástí zdravotní dokumentace,“ konstatuje  ve svém závěru studie týmu vedeného Jordem a Galasem.

VIDEO: SOLiD 3 Analyzer – zařízení ke čtení genomu od firmy Applied Bioscience. Celý lidský genom dokáže přečíst za 30 000 USD